Autor: Anis Ali

Sindromul Down (cunoscut și sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism) este o  afecțiune genetică cromozomială, cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Ea se manifestă prin întârzieri fizice și mentale, de la forme ușoare până la severe.

Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este greu de estimat, în momentul nașterii, cum va evolua această boală în cazul unui pacient. Totuși, dacă un pacient cu sindrom Down are parte de o îngrijire adecvată, el poate duce o viață aproape normală.

Ce este și când a fost descoperit sindromul Down la nivel global?

Denumirea „Down” provine de la medicul englez  John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproape 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit și cauza apariției acestui sindrom: prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi, față de 46, cât are un om în mod normal.

Această afecțiune a fost numită inițial sindromul mongoloid, deoarece ia forma rasei mongoloide (rasei caucaziene) și poartă o serie de trăsături distinctive ale acesteia până când a devenit unul dintre semnele distinctive ale sindromului.

Care sunt simptomele persoanelor cu sindrom Down?

Există multe caracteristici care se întâlnesc la persoanele cu acest sindrom, cum ar fi:

• Gât scurt;
• Fața rotundă și plată;
• Limba bombată;
• Ochi înclinați în sus;
• Părul este moale;
• Mâinile sunt scurte și mai late;
• Curbarea degetului mic, la ambele mâini pentru unele dintre ele;
• Urechea este mai jos decât în ​​mod normal;
• Sfârcurile sânilor distanțate;

De asemenea, la acești pacienți poate apărea un defect congenital al mușchiului inimii (o gaură în inimă), care afectează aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom Down. Unii dintre ei suferă și de o tulburare tiroidiană, iar alții sunt mai susceptibili de a dezvolta leucemie. Alte complicații care însoțesc sindromul Down sunt: problemele de auz (otită, surditate), de vedere (cataractă, glaucom, strabism), gastrointestinale, anemie, demență (adulții cu sindrom Down prezintă risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer), obezitate, infecții urinare și respiratorii.

Totodată, persoanele cu sindrom Down au o problemă cu percepția și un IQ de aproximativ 50,  echivalentul unui copil de 8-9 ani.

Care este cauza apariței sindromului Down?

Acest sindrom apare ca urmare a unei probleme cromozomiale sau a unui dezechilibru în cromozomi. Este normal ca orice persoană să aibă 23 de perechi de cromozomi, dar în cazul copiilor cu sindrom Down, cromozomul nr.21 este o trisomie, adică trei , nu două. Prin urmare, se numește „Sindromul Down 21” sau „Trisomia 21”.

Sindromul Down este comun la copii?

Incidența acestui sindrom în rândul copiilor este de 1: 1000, ceea ce înseamnă că din fiecare mie de nașteri, un copil poate dezvolta sindromul Down. La nivel global, numărul celor cu sindrom Down este estimat la 40-50 de milioane. În anul 2006, în România existau peste 35.000 de astfel de persoane.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Down?

Există mai mulți factori de risc care cresc riscul de a avea un copil cu sindrom Down, cum ar fi:  

• Endogamia.
• Femei însărcinate în vârstă. Pentru cele care rămân însărcinate înainte de vârsta de 35 de ani, procentul de a avea un copil cu sindrom Down este de aproximativ 1:800, iar pentru cele care au conceput de la 35 până la vârsta de patruzeci de ani, raportul este de 1:214, iar după vârsta de 45 de ani, raportul devine 1:19.

Până în prezent, cercetările nu au arătat niciun factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afecțiunii. Cercetătorii din domeniul medical încă nu știu de ce uneori celulele se divid anormal și produc materialul genetic suplimentar care duce la apariția sindromului Down.

Poate fi depistat sindromul Down în timpul sarcinii?

Da, atunci când o femeie rămâne însărcinată, ea trebuie să fie supusă unor teste pentru a se asigura că copilul are sau nu sindromul, cum ar fi amniocenteza, care presupune luarea unei probe din lichidul amniotic (lichidul transparent care înconjoară fătul), pentru a descoperi problema, precum și ecografie cvadruplă (imagistică cvadruplă) care poate detecta malformațiile congenitale și poate ajuta la identificarea sindromului la făt.

Este ușor de identificat după naștere?

De îndată ce copilul se naște, semnele menționate mai sus apar și, prin urmare, este posibil să descoperiți cu ușurință  dacă acesta are sindromul.  De asemenea, printre semnele foarte proeminente se numără liniile palmei, astfel că orice persoană are două linii în palmă, dar în cazul unui copil cu Down, o linie este clar vizibilă, iar prin efectuarea unei analize cromozomiale este ușor de descoperit.

Cum se tratează sindromul Down?

Nu exista tratament împotriva sindromului Down. În schimb, există modalități prin care copilul poate fi ajutat sa aibă o viață aproape normală. Prin intermediul programelor speciale, copiii cu sindrom Down pot să-și dezvolte aptitudini sociale, motorii, cognitive si de comunicare.

Care sunt sfaturile recomandate părinților care au copii cu sindrom Down?

Un copil cu sindrom Down trebuie tratat firesc, cât mai normal. El nu are nevoie decât de o examinare periodică, pentru a i se verifica starea de sănătate, întrucât, în cele din urmă, el este un copil normal care trebuie să fie integrat în societate și să practice sport, să aibă abilități artistice și așa mai departe.

Articolul Sindromul Down: cauze, simptome, diagnosticare apare prima dată în Jurnal Social.