În fiecare an, începând cu 9 iunie 2018, Asociația Rebeca Faith Hope Love marchează Ziua Internațională de Conștientizării a Bolii Batten. 9 iunie este o zi importantă pentru bolile rare, o zi importantă pentru copiii cu boala Batten (denumită lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2), care până în decembrie 2020 nu au beneficiat de tratament în țara lor. Pentru a marca această zi, capitala României a fost luminată în culoarea turcoaz, culoare reprezentativă pentru boala Batten, anunță Asociația Rebeca Faith-Hope-Love.

Potrivit sursei citate, boala Batten este un grup de 13 tulburări genetice fatale cunoscute care provoacă simptome similare și afectează capacitatea organismului de a scăpa de deșeurile celulare – lipide și proteine. Acumularea cauzează convulsii, pierderea vederii, probleme cu gândirea și mișcarea și, în final, moartea. Boala Batten este o tulburare metabolică moștenită transmisă, pentru care, în prezent, nu există tratament.

Boala Batten este o boală rară a sistemului nervos, care afectează copii între 2 și 4 ani, fiind caracterizată printr-o speranță de viață scăzută (între 8 și 10 ani). În 2013, a început primul studiu pentru lipofuscinoza ceroid-neuronală tip 2 (CLN 2 ), iar în 2017 a fost aprobat un tratament de substituție enzimatică, Brineura, care nu vindecă, însă, dacă este administrat în fază incipientă, viața acestor pacienți poate fi mult îmbunătățită și prelungită.

Pe lângă tratamentul de substituție enzimatică, copiii au nevoie de terapii zilnice, cum ar fi (kinetoterapie, fizioterapie, logopedie, terapii neuro-cognitive, terapie comportamentală, hipoterapie, hidrokinetoterapie).

Ziua Internațională a bolii Batten reunește, în fiecare an, pe 9 iunie, familiile și comunitățile Batten din întreaga lume pentru a conștientiza și a strânge fonduri pentru această afecțiune rară.

Adnana Cotolea, președinta Asociației Rebeca Faith-Hope-Love și mama unei fetițe, Rebeca, diagnosticată cu boala Batten, spune că în aceste boli, conștientizarea este extrem de importantă, întrucât diagnosticul se pune foarte greu, fiind nevoie să se tragă un semnal de alarmă cu privire la existența acestor copii și la nevoile lor.

,,Conștientizarea în bolile rare este foarte importantă, deoarece diagnosticul se pune foarte greu și de aceea este nevoie ca ,,strigătul” nostru să ajungă foarte departe. În cei șase ani de când Rebeca a fost diagnosticată, cred ca am reușit să ne facem auziți și să ajutăm astfel și alte persoane care se aflau în aceasta situație. Am reușit să aducem un tratament în țară și sa fie disponibil pentru toții copiii cu CLN2. Folosind toate mijloacele de comunicare și conștientizare, avem capacitatea de a ajunge și la medici si la aparținători și astfel să ne folosim de inteligenta și experienta lor pentru a-i ajuta pe cei care nu au un răspuns să-l obțină. Și asta poate salva viața oamenilor! În 9 iunie 2023, am tras un alt semnal de alarmă în ceea ce privește bolile rare din România și câte mai sunt de făcut și vrem ca toată lumea sa știe despre acești copii, că și ei există și au nevoie de suport, atât ei, cât și aparținătorii lor“, explică Adnana Cotolea.

Potrivit acesteia, Asociația Rebeca Faith Hope Love a luat naștere la câteva luni după ce fetița ei a fost diagnosticată cu o boală rară, lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (boala Batten), o boală cu o incidența de 1:100.000. Scopul asociației este de a veni în întâmpinarea nevoilor copiilor diagnosticați cu Boala Batten și alte boli neurologice. Printre proiectele lansate se numără testarea genetică, acțiunile de conștientizare pentru bolile rare, întâlnirile de suport psihologic pentru părinții copiilor speciali etc.

„Rebeca are o boală rară, 1/100.000, face tratament pentru că a fost primită în studiu clinic, trăiește, merge, vede, mănâncă, vorbește pentru că a avut șansa să facă acest tratament. Iar Brineura este în România datorită eforturilor făcute de asociația de pacienți”, afirmă Adnana Cotolea.

Pentru a marca Ziua Internațională a Bolii Batten, clădiri importante din București și din țară au fost iluminate în culoarea turcoaz, și anume: Primăria Bistrița, Palatul Victoria, Opera Națională, Biblioteca Națională, Fântâna Florilor sector 4, Fântânile din centrul capitalei.

,,Aseară, România a fost turcoaz pentru copiii cu boala Batten. Au fost alături de noi autorități, dar și prieteni care sunt lângă noi de șase ani de când ne luptăm cu aceasta boală. Mulțumim tuturor celor care s-au implicat în această campanie de conștientizare! Primăria sector 4 (Fântână Florilor), Daniel Băluță, Opera Națională Română Cluj-Napoca, Biblioteca Naţională a României, Opera Națională București, Guvernul României, Primăria Bistrița și Simfonia apei! Suntem recunoscători ca am reușit ca această zi sa fie marcată la nivel național. Este o reușită după șase ani de eforturi susținute și multe campanii de conștientizare. Împreună suntem mai puternici”, mai spune Adnana Cotolea.

Articolul 9 iunie – Ziua Internațională de Conștientizare a Bolii Batten apare prima dată în Jurnal Social.

După ani de aşteptare, copiii care suferă de boala Batten se întorc acasă. Ei vor începe tratamentul în ţara lor la începutul lunii decembrie, pe 2 decembrie, la Spitalul Obregia, secția Neurologie pediatrică, a anunțat Asociația Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love.

Din cauza birocraţiei, abia dupa șase luni de la punerea pe piaţă, tratamentul a putut fi comandat, iar cei trei copii vor putea continua tratamentul cu Brineură în ţara lor, fără să mai fie supuși la călătorii riscante în această perioadă pandemică.

După trei ani de eforturi intense, Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love a obţinut cea mai mare victorie: subvenţionarea de către Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a tratamentului pentru copiii cu boala Batten.

,,În urma apelurilor publice, a adreselor oficiale şi a acţiunilor civice întreprinse de asociaţia noastră, în data de 23.04.2020, a fost adoptată o Hotărâre de Guvern prin care s-au introdus în compensare 31 de molecule noi, printre care şi Brineura (cerliponasum alfa). Brineura este singura alternativă terapeutică pentru copiii noștri, care suferă de lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2″ se arată într-un comunicat al Asociației Rebeca Faith-Hope-Love

Începând cu 1 iunie 2020, Brineura este inclusă în programul de boli rare al Casei Naţionale de Sănătate, însă achiziţia medicamentului s-a făcut abia la sfârşitul lunii noiembrie.

,,Anul acesta situaţia celor trei pacienţi a fost una incertă punând în pericol tratamentul lor în țările UE (Italia și Germania) din cauza restricţiilor de circulație, România fiind în zona roșie.

Fără tratament, aceşti micuţi nu mai pot merge, riscă să îşi piardă vederea şi vorbirea. Fără tratament sunt condamnaţi la moarte! Pentru un copil cu această boală orice zi fără tratament este fatală”, se mai precizează în comunicat.

Copiii cu boala Batten se nasc fără varianta funcţională a CLN2, gena responsabilă de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina. Astfel, lipofuscina se acumulează şi produce leziuni neuronale ireversibile. Simptomele devin vizibile la copii începând cu vârsta de 2 ani, când aceştia încep să aibă manifestări ale unei slabe dezvoltări a sistemului nervos, însoţite frecvent de crize de epilepsie. Orbind şi ajungând să fie complet paralizaţi, copiii mor între 8-12 ani.

Articolul Brineură în România! Copiii cu boala Batten se întorc acasă! apare prima dată în Jurnal Social.

În fiecare an, în data de 9 iunie este marcată Ziua Conștientizării Bolii Batten, boală neurodegenerativă rară, care afectează copiii.

Cu prilejul Zilei Conştientizării Bolii Batten, Palatul Parlamentului, Palatul Cotroceni, Primăria sector 2 şi fântânile din centrul Capitalei au fost iluminate, marți, începând cu ora 21:00, în turcoaz (culoarea bolii Batten), în semn de solidaritate cu micuții pacienți din România și din întreaga lume, dar ca și un semnal de alarmă transmis către comunitatea medicală și științifică, decidenți și societate civilă.

Administrația Prezidențială continuă demersul început anul trecut de a crește nivelul de informare cu privire la Boala Batten și de a aduce în atenția autorităților responsabile problemele cu care copiii diagnosticați cu această boală se confruntă în ceea ce privește accesul la tratament, potrivit unui comunicat emis de Administrația Prezidențială.

Fiind o boală rară, diagnosticarea și tratamentul sunt dificile de cele mai multe ori. De aceea, ca și în cazul altor boli rare, cooperarea între state este esențială în vederea identificării unui tratament și a oferirii accesului la acesta, în fiecare țară în parte.

Boala Batten este o boală rară a sistemului nervos, care afectează copiii între 2 și 4 ani, furându-le copilăria și, mai apoi, viața. Această afecțiune se moștenește și poartă și denumirea de ceroid lipofuscinoza neuronală.

În țara noastră, conform datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, un milion de oameni suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar 9 din 10 nu sunt diagnosticaţi sau primesc un diagnostic greşit.

Copiii diagnosticați cu boala Batten par sănătoși și se dezvoltă normal până la apariția primelor simptome. Pe parcurs, aceștia îşi pierd aproape toate abilităţile motorii şi neurologice, ajungând ca în jurul vârstei de şase ani să fie complet dependenţi de un adult, fără capacitatea de a se hrăni singuri, de a vedea, a vorbi sau de a se mişca. În multe cazuri, apar manifestări similare demenţei, tulburări de personalitate sau de comportament. Până în prezent nu există niciun tratament care să vindece această boală, fiind considerată incurabilă. Nu există decât un tratament experimental, menit să încetinească evoluția bolii. Este vorba despre medicamentul Brienura, aprobat anul trecut de către FDA (Food and Drug Administration din SUA) şi EMA (European Medicines Agency din Europa).

Cu această ocazie, Asociația Rebeca Faith – Hope – Love a lansat campania publică ,,România își primește înapoi copiii cu boala Batten”, o inițiativă prin care părinții copiilor cu boala Batten anunță aprobarea decontarii tratamentului dupa trei ani de „lupta” cu sistemul.

La Spitalul „Alexandru Obregia”  este deja amenajată secția unde pot fi tratați acești copii, iar personalul medical a fost instruit în străinătate pentru a administra acest tratament.

„Credem că în România ar exista în jur de 40 de pacienți cu această boală. Echipa noastră este pregătită pentru injectarea Brienura (n.n – substanța care se injectează în creier). E dovedit pe unul dintre pacienții noștri, aflat în tratament în străinătate, că nu a mai pierdut substanță cenușie. Dacă nu se administrează tratamentul, în timp, după vârsta de 4 ani, se pierde vorbirea. Între 8 și 12 ani se produce decesul acestor copii. Copiii beneficiază de siguranță pentru administrarea medicamentului. Secția este pregătită, noi, medicii, suntem pregătiți. Putem începe! Echipa de la Spitalul Obregia este formată din dna dr. Diana Barca, eu (n.n-dr.prof Dana Craiu) și asistentele medicale Silvia Todică și Paula Constantinescu. Toate am mers și ne-am școlit în străinătate, in Germania și Italia”, a explicat doctor profesor Dana Craiu, șeful secției Neurologie Pediatrică de la Spitalul Alexandru Obregia.

Părinţii acestor copii care au plecat în străinătate pentru a beneficia de tratament, acum se pot întoarce acasă. Printre ei sunt şi cei ai Rebecăi,o fetiţă aflată în tratament în Germania.

,,Ne bucurăm că în sfârşit copiii noştri vor putea fi trataţi în România şi aşteptam demult această decizie pentru care am luptat vreme de trei ani. Aş vrea să subliniez şi faptul că presiunea asociaţiilor de pacienţi şi a părinţilor disperaţi să îşi ajute copiii poate schimba lucrurile. Abia aşteptăm să ne întoarcem acasă. Suntem foarte fericiţi că am reuşit!“, a spus Adnana Cotolea,  mama Rebecăi.

Articolul Ziua Conştientizării Bolii Batten apare prima dată în Jurnal Social.

Consiliul Național al Dizabilității din România (CNDR) se alătură Asociației Rebeca Faith Hope Love, ambele organizații trag un semnal de alarmă și solicită Ministerului Finanțelor Publice să urgenteze semnarea proiectului pentru modificarea HG 720/2008 privind introducerea pe lista de medicamente compensate a produsului Cerliponasum alfa (brineura), medicament orfan, singurul disponibil pe plan mondial pentru boala Batten, afecțiune neurodegenerativă.

Incidența în această boală este de 1/100000. În România sunt 14 copii bolnavi, toți plecați în alte țări, nouă dintre ei primesc tratament în țări din Europa (Germania, Italia, Austria și Anglia). În România vor continua tratamentul trei pacienți. Cel din Germania termină studiul clinic la sfârșitul lunii martie 2020, ceilalți doi din Italia îl primesc prin donație de la firma producătoare și nu se știe până când.

Fără tratament, acești micuți nu mai pot merge, riscă să își piardă vederea și vorbirea. Fără tratament sunt condamnați la moarte!

ANMDM a emis decizie condiționată de punere a produsului Cerliponasum alfa (brineura) pe lista medicamentelor compensate în luna martie 2019, în luna decembrie 2019, CNAS a semnat un contract cost volum cu producătorul. CNAS a alocat banii pentru acest tratament pentru cinci pacienți, pentru anul 2020! CNAS a avizat pozitiv acest proiect!

Brineura este un tratament fără alternativă terapeutică pentru boala Batten

Pentru copiii cu Batten nu mai este timp fizic, nu există data viitoare! Fiecare minut contează!

Micuții care suferă de boala Batten nu au dreptul la tratament în țara lor, pentru că birocrația din România îngreunează acest proces care durează de doi ani de zile.

”Rebeca, fetița mea, are șase ani și în fiecare secundă din viața ei luptă cu boala, o anomalie genetică pentru care nu există leac, ci doar speranță. România îi refuză dreptul la tratament și o condamnă să își piardă vederea, simțul vorbirii, să nu mai poată mânca și merge. Rebeca face tratament în Germania; ne-am mutat la Hamburg pentru a o salva. Avem nevoie de un astfel de tratament în România, pentru că acum facem drumuri între Germania și România. Acolo i se fac infuziile în creier, aici facem terapiile. Copiii cu boli rare și copiii cu probleme neurologice există și ei în România. Nu trebuie ignorați sau izolați, au dreptul la viață!”, a declarat Adnana Cotolea, vicepreședinte Asociația Rebeca Faith Hope Love, mama Rebecăi, fetița diagnosticată cu boala Batten.

Copiii români diagnosticați cu acestă boală au șanse de supraviețuire doar în statele în care tratamentul este decontat, în condiții stricte. Familiile au fost nevoite să fugă pur și simplu în străinătate pentru că statul român nu le oferă nicio șansă.

Acest lucru se întamplă și cu cel mai recent caz diagnosticat în România. O fetiță de șase ani, care este nevoită să înceapă tratamentul la Roma.

”Șansele de recuperare ale copiilor diagnosticați cu Batten cresc, daca terapiile se desfășoară în limba maternă. Mai mult decât atât, este important ca acești copii să se întoarcă în țară, dacă privim din perspectiva familiei, resursa cea mai importantă pentru acești copii. Nu sunt toate situațiile la fel că spunem: ”dacă au tratament acolo, este o soluție să stea acolo”. Dincolo de faptul că nu este o intervenție pe termen scurt și că este un drept de a avea tratament în țară, suportul psihoemoțional pe care părinții copiilor îl pot primi în țară de la persoane semnificative este cu mult mai mare. Aprobarea unei reglementări pentru a face tratamentul în țară este un drept, dar și o șansă în plus pentru Rebeca și copiii cu boli rare”, a declarat Nicoleta Larisa Albert, psiholog.

Despre Asociația Rebeca Faith-Hope-Love și demersurile sale

În România, pentru viața copiilor diagnosticați cu lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (boala Batten) luptă Asociația Rebeca Faith-Hope-Love, care funcţionează în baza prevederilor O.G. nr.26/2000, respectiv Legea nr. 246/2005, ca persoană juridică română, de drept privat, fără scop lucrativ sau patrimonial, independentă și neguvernamentală. Asociația are ca scop apărarea intereselor și drepturilor fundamentale ale copiilor cu nevoi speciale și pe membrii familiilor acestora, luptând în același timp pentru dezvoltarea serviciilor medicale necesare în diagnosticarea și tratarea acestor pacienți.

Copiii cu boala Batten sunt născuți fără varianta funcțională a CLN2, gena responsabilă de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina. Astfel lipofuscina se acumulează și produce leziuni neuronale ireversibile. Nou născuții cu aceasta afecțiune par normali atunci când vin pe lume, însă începând cu vârsta de doi, până la patru, ani încep să aibă manifestări ale unei slabe dezvoltări a sistemului nervos, însotițe frecvent de crize de epilepsie. Orbind și ajungând să fie complet paralizați, copiii mor în jurul vârstei de 8-12 ani.

Reglementări

Ordinul Ministerului Sănătății Publice și al Președintelui Casei Naționale de Asigurări de Sănătate nr. 574/269/2008, cu privire la normele tehnice de realizare a Programelor Naționale de Sănătate, face referire la bolile rare.

,,Art.I – pct.6, pct.b) asigurarea medicamentelor specifice necesare tratamentului în ambulatoriu al bolnavilor cu unele afecțiuni rare”

Începând cu data de 01.06.2017, European Medicines Agency (EMA), a aprobat Brineura.

Brineura conţine substanţa activă cerliponază alfa, care aparţine unei grupe de medicamente cunoscute sub denumirea de terapii de substituţie enzimatică. Este utilizat pentru tratamentul pacienţilor cu lipofuscinoză ceroidă neuronală de tip 2 (CLN2), afecţiune denumită şi deficit de tripeptidil peptidază-1 (TPP1). Persoanele afectate de boala CLN2 nu au o enzimă numită TPP1 sau au un nivel foarte scăzut al acestei enzime, ceea ce determină o acumulare de substanţe numite materiale de stocare lizozomală. La persoanele cu boala CLN2, aceste materiale se acumulează în anumite părți ale corpului, în principal în creier.

Cum acţionează Brineura?

Acest medicament înlocuieşte enzima lipsă, TPP1, ceea ce micşorează acumularea materialelor de stocare lizozomală. Acest medicament acţionează prin încetinirea evoluţiei bolii și chiar stopare dacă tratamentul se începe în faze incipiente ale bolii.

Cum se administrează Brineura?

Copilului care suferă de CLN2 i se va efectua o procedură chirurgicală pentru implantarea dispozitivului pentru administrarea de Brineura. Dispozitivul ajută medicamentul să ajungă într-o anumită parte a creierului. Brineura va fi administrat de un medic cu experienţă în administrarea medicamentelor pe cale intracerebroventriculară (prin perfuzie în lichidul din jurul creierului) în cadrul unui spital sau unei clinici.

Luând în considerare toate aceste beneficii și faptul că de acest tratament deja beneficiază copii cu CLN2 din alte state ale Uniunii Europene, precum și dreptul la viață și de acces la tratamente medicale aprobate:

• În septembrie 2018 ANMDM a aprobat cererea prețurilor de producator, cu ridicata și cu amănuntul maximale, pentru produsul Brineura 150 mg soluție pefuzabila 150 mg prin adresa nr. 42350/28.08.2018.

• În decembrie 2018 A&D Pharma Marketing & Sales Services, în calitate de reprezentant în România al companiei Biomarin, a depus spre evaluare dosarul în vederea susținerii de includere a medicamentului orfan, Brineura 150 mg soluție pefuzabilă 150 mg în Lista cuprinzând denumirile comune internaționale corespunzătoare medicamentelor care se acordă în cadrul programelor naționale de sănătate (nr. înregistrare 30478/12.12.2018).

• În martie 2019 s-a emis RAPORT DE EVALUARE A TEHNOLOGIILOR MEDICALE DCI: Cerliponasum alfa INDICAȚIA: LIPOFUSCINOZA CEROIDĂ TIP2 (DEFICIT DE TRIPEPTIDIL PEPTIDAZA-TPP1).

Cu concluzia: Conform Ord.M.S. 387/2015 care modifică și completează Ord.M.S. 861/2014 privind aprobarea criteriilor și metodologiei de evaluare a tehnologiilor medicale, medicamentul cu DCI Cerliponasum alfa întrunește punctajul (65) de admitere condiționată în Lista care cuprinde denumirile comune internaționale.

• Pe 16 mai 2019 A&D Pharma a depus cererea pentru negocieri în cadrul unui contract cost volum nr. 4030/16.05.2019.

• Pe 13 iunie 2019 CNAS a cerut numărul de pacienți eligibili pentru tratamentul cu Brineură.

• Pe 2 iulie 2019 a fost publicat numărul de pacienți eligibili pentru tratamentul cu Brineură.

• În termen de maxim 5 zile A&D Pharma a depus documentația cerută.

• În luna decembrie 2019 CNAS a semnat contractul cost volum cu deținătorul de APP.

Semnatari ai demersului:

Daniela TONTSCH- președinte CNDR

Adnana Cotolea – Vicepreședinte Asociația Rebeca Faith Hope Love

Pentru declarații și alte informații:

Adnana Cotolea – Vicepreședinte Asociația Rebeca Faith Hope Love

Telefon: 0723.637.664

Articolul CNDR solicită Ministerului Finanțelor Publice semnarea imediată a proiectului de modificare a HG 720/2008 apare prima dată în Jurnal Social.