Echipa medicală a Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” anunță înființarea Academiei de Boli Neuromusculare (ABNM) din România, o organizație non-guvernamentală dedicată îmbunătățirii îngrijirii și tratamentului pacienților cu boli neuromusculare, prin dezvoltarea unei rețele de specialiști în domeniu.

Înființarea Academiei de Boli Neuromusculare din România reprezintă angajamentul comunității medicale de a aduce speranță și de a îmbunătăți calitatea vieții pacienților și familiilor acestora, prin oferirea unor soluții și tratamente inovatoare.

ABNM a fost fondată în 2023, având la bază convingerea că accesul la informații medicale de calitate și la îngrijire specializată poate transforma viețile pacienților cu boli neuromusculare. Misiunea Academiei este aceea de a promova cercetarea avansată și cele mai bune standarde de îngrijire medicală în România.

Scopul principal al ABNM este de a oferi educație și formare continuă pentru medici, kinetoterapeuţi, psihologi și asistenți medicali, astfel încât aceștia să poată oferi îngrijire de înaltă calitate și personalizată pacienților cu boli neuromusculare. ABNM vizează să sprijine schimbul de cunoștințe și experiență, îmbunătățind astfel îngrijirea și calitatea vieții pacienților cu boli neuromusculare, se precizează pe site-ul organizației.

ABNM este condusă de o echipă de medici și specialiști dedicați și implicați în această patologie, și anume un neurolog pediatru, un pediatru și un medic genetician.

Președintele Asociației, dr. Mădălina Leanca, este recunoscută în întreaga țară pentru expertiza sa în domeniul neurologiei pediatrice. Este medic primar în neurologie pediatrică, singurul medic din România care conduce un studiu pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne. Dr. Leanca este, de asemenea, coordonator de programe naționale pentru boli rare și coordonator al Ambulatoriului Integrat de la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robanescu” (CNCRNC) din București. A participat activ la numeroase evenimente şi manifestări pentru creşterea calităţii servicilor oferite pacienţilor cu boli neuromusculare.

„Stă în puterea noastră să ieșim din zona de confort și să schimbăm lucrurile pentru pacienții cu boli neuromusculare. În România, este crucial ca medicii, terapeuții și toți profesioniștii din sănătate să aibă acces la cele mai recente cercetări și metode de tratament în domeniul neuromuscular. Crearea unor programe de formare continuă și a unor parteneriate poate asigura un flux constant de informații actualizate. Este necesar să multiplicăm și să distribuim experiențele, cunoștințele și informațiile pe care le avem. Scopul nostru este ca pacienții cu boli neuromusculare din toate regiunile României să beneficieze de cele mai înalte standarde de îngrijire”, a declarat dr. Mădălina Leanca, medic primar neurolog pediatru, potrivit unui comunicat transmis de revista Politici de Sănătate.

Vicepreședintele Academiei, Conf. Dr. Andrada Mirea, cu dublă specialitate, este medic primar pediatrie și medic specialist de medicină fizică și de reabilitare. Aceasta este dedicată profesionist, dedicat pacienților de la CNCRNC, unde ocupă funcția de director medical. În 2020, a iniţiat programe de uz compasional pentru pacienţii cu amiotrofie spinală care nu întruneau condiţiile de eligibilitate pentru tratamentul rambursat. În 2022, a inițiat un proiect de screening neonatal pentru amiotrofia spinală, care se desfășoară în maternitățile din București și împrejurimi, oferind astfel pacienților cu această boală șansa unei vieți normale.

„Academia de Boli Neuromusculare este o societate științifică care vine să completeze,  să aducă un sprijin celorlalte societăți științifice care există, sunt foarte bune și sprijină domenii și arii largi de activitate, precum domeniul recuperării și medicinei fizice, neurologiei și neurologiei pediatrice. Astfel de societăți există la nivel național de mult timp, dar nu aveam o entitate separată care să trateze punctual patologia bolilor neuromusculare, care este o patologie ce implică o echipă multidisciplinară. Un pacient cu boală neuromusculară necesită o abordare holistică, care implică colaborarea între diferite specialități medicale, precum medici de recuperare, medici neurologi, neurologi pediatri, fiziokinetoterapeuți, asistenți medicali etc. Astfel, am considerat că este nevoie de o entitate care să se asigure cât mai multe activități de training și sesiuni practice, pentru specialiștii din toată țara care oferă suport pacienților cu patologie neuromusculară. Crearea unor rețele la nivel național între clinici, spitale, centre de cercetare permite schimbul de informații și expertiză, contribuind la un tratament mai eficient și mai coordonat pentru pacienți. În primul rând, ne dorim să aducem la cunoștința cât mai multor specialiștii din România existența tratamentelor de ultimă oră, care sunt rambursate pentru bolile neuromusculare și nu numai, să îi informăm constant cu privire la existența studiilor clinice, pe care le pot accesa prin contactarea centrelor implicate în aceste studii. În acest sens, este esențial să avem un sistem sau o entitate responsabilă cu colectarea și distribuirea egală a acestei informații către toți specialiștii. În plus, ne dorim să oferim informații și asistență părinților copiilor afectați de boli neuromusculare, care au nevoie imperioasă de suport, informații clare și un acces simplificat și rapid la servicii medicale cuprinzătoare”, a precizat conf. univ. dr. Andrada Mirea, în comunicatul transmis de revista Politici de Sănătate.

Din echipă face parte și dr. Elena Neagu, secretarul general al Academiei, un binecunoscut medic primar de genetică medicală. Aceasta coordonează activitatea laboratorului de genetică din cadrul Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” și este responsabilă de programul pilot de screening neonatal pentru amiotrofia spinală.

„În calitate de medic genetician, lucrez în strânsă colaborare cu medici pediatri și neurologi pediatri, axându-mă pe diverse aspecte esențiale: metode de testare genetică, screening genetic, consiliere genetică, informarea părinților și orientarea către resurse de încredere. De asemenea, colaborez cu asociații și alte societăți care se ocupă de aceste boli neuromusculare. Aceste afecțiuni neuromusculare nu sunt frecvente, fiind puțin cunoscute de populație și atât de rare, încât unii medici nu le întâlnesc în întreaga lor carieră. Prin urmare, consider că este important să existe o platformă sau o comunitate dedicată, care să aducă în prim-plan celor interesați informațiile necesare, sintetizate și actualizate. Ne dorim ca Academia să fie o platformă de comunicare și schimb de cunoștințe între specialiști. Paleta de specialiști care se ocupă de boli neuromusculare este largă, prin urmare un astfel de efort comun este vital”, a afirmat dr. Elena Neagu.

Prin dezvoltarea unei rețele de specialiști bine pregătiți și actualizați, Academia contribuie la îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli neuromusculare. Acești specialiști pot oferi o îngrijire multidisciplinară și personalizată, adaptată nevoilor individuale ale pacienților, și pot contribui la dezvoltarea și implementarea unor protocoale și ghiduri de tratament actualizate. 

În plus, ABNM poate juca și un rol important în promovarea conștientizării și în educarea publicului larg cu privire la bolile neuromusculare. Prin organizarea de evenimente și campanii de informare, această organizație poate ajuta la reducerea stigmatizării și la creșterea înțelegerii și sprijinului pentru pacienții cu boli neuromusculare și familiile lor”, se mai arată pe site-ul Academiei.

Reprezentanții pacienților cu boli neuromusculare din România salută ideea înființării unei Academii de Boli Neuromusculare, subliniind faptul că aceasta reprezintă o oportunitate de comunicare și de colaborare, un progres relevant pentru o viață decentă a pacienților.

„Doar împreună putem genera o schimbare! Singur, poți să fii tu cel mai bun, dar numai împreună putem schimba ceva care să conteze și asta este ceea ce ne dorim: evoluție, o viață mai bună, un mediu prielnic pentru cercetare, pentru dezvoltare. Fără parteneriat și fără comunicare nu putem avea progres”, a spus Isabela Tudorache, președintele Asociației Parent Project pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară.

Mai multe informații despre Academia de Boli Neuromusculare aici: https://www.abnm.ro/

Articolul A fost lansată Academia de Boli Neuromusculare dedicată îmbunătățirii îngrijirii și tratamentului pacienților cu boli neuromusculare din România apare prima dată în Jurnal Social.

Foto articol: ETH Zurich / Laboratorul Bar-Nur – Celulele stem musculare și fibrele musculare pot fi cultivate în laborator din celule de țesut conjunctiv reprogramate (imagine microscopică).

Oamenii de știință au reușit să reprogrameze, în premieră, celulele țesutului conjunctiv în celule stem musculare, fără ajutorul ingineriei genetice. Noua metodă permite obținerea în condiții de siguranță a unor cantități mari de celule stem musculare în culturi celulare, ceea ce oferă o potențială opțiune de tratament pentru pacienții cu boli musculare, potrivit ETH Zurich.

O echipă de cercetători de la ETH Zurich, din Elveția, conduși de profesorul Ori Bar-Nur, a reușit să cultive în laborator celule musculare de șoarece, dar cercetătorii sunt interesați să extindă procedeul și la celule umane și de vacă.

Aplicații promițătoare

Țesutul muscular uman cultivat în laborator ar putea fi utilizat în chirurgie, în timp ce, în cazul celulelor stem musculare umane, acestea ar putea ajuta persoanele cu boli musculare.

De asemenea, țesutul muscular de vacă cultivat în laborator ar putea revoluționa industria cărnii, permițând producerea de carne, fără a fi nevoie de sacrificarea animalelor.

Deocamdată, însă, cercetările echipei de la ETH Zurich se concentrează pe optimizarea generării de celule stem musculare și pe sporirea siguranței acestei metode. Ei au reușit acum să facă acest lucru printr-o nouă abordare.

Celule reprogramate

La fel ca alți cercetători din domeniu, oamenii de știință de la ETH Zurich folosesc un tip de celule diferit, mai ușor de cultivat, ca material de bază pentru generarea de celule musculare, și anume celulele țesutului conjunctiv.

Folosind un cocktail de molecule mici și proteine, ei au reușit să ,,reprogrameze” molecular aceste celule, transformându-le astfel în celule stem musculare, care se înmulțesc apoi rapid și produc fibre musculare.

,,Această abordare ne-a permis să producem cantități mari de celule musculare. Deși celulele musculare ar putea fi, de asemenea, cultivate direct din biopsii musculare, celulele tind să își piardă funcționalitatea după izolare, ceea ce face dificilă producerea unor cantități mari de celule”, a explicat Xhem Qabrati, doctorand în cadrul grupului lui Bar-Nur și unul dintre cei doi coautori principali ai acestui studiu.

O componentă importantă a cocktailului utilizat – și un catalizator central pentru transformarea celulară – este proteina MyoD, un factor de transcripție care reglează activitatea anumitor gene musculare în nucleul celular. MyoD nu este prezentă în mod normal în celulele țesutului conjunctiv. Înainte ca aceste celule să se transforme în celule musculare, oamenii de știință trebuie să le ,,convingă” să producă MyoD în nucleul lor timp de câteva zile.

Fără inginerie genetică

Până acum, cercetătorii au apelat la ingineria genetică pentru acest proces. Aceștia au folosit particule virale pentru a transporta informația ADN pentru proteina MyoD în nucleul celulei. Acolo, virusurile inserează aceste instrucțiuni de construcție în genom, permițând celulelor să producă proteina MyoD.

Totuși, această abordare implică un risc de siguranță. Oamenii de știință nu pot controla unde anume în genom inserează virusurile aceste instrucțiuni.

Uneori, virusurile se integrează în mijlocul unei gene vitale, deteriorând-o, în timp ce, alteori, acest proces de inserție ar putea duce la modificări care pot declanșa formarea de celule canceroase.

De data aceasta, Bar-Nur și colegii săi au folosit o abordare diferită pentru a livra MyoD în celulele țesutului conjunctiv, inspirată de vaccinurile cu ARN mesager (ARNm) pentru COVID-19.

În loc să folosească virusuri pentru a introduce informația ADN a genei MyoD, ei introduc în celule transcrierea ARNm a acestei gene. Prin urmare, genomul celulelor rămâne neschimbat,  evitându-se  efectele negative asociate cu astfel de modificări.

ARNm permite în continuare celulelor țesutului conjunctiv să producă proteina MyoD, astfel încât, împreună cu celelalte componente ale cocktailului optimizat de cercetătorii de la ETH, acestea să se transforme în celule stem și fibre musculare.

Cercetătorii au publicat recent noua lor abordare în revista NPJ Regenerative Medicine. Ei sunt primii care reprogramează celulele țesutului conjunctiv în celule stem musculare, fără inginerie genetică.

Ajutor pentru distrofia musculară

Celulele musculare produse în acest mod sunt pe deplin funcționale, după cum au demonstrat cercetătorii în experimentele cu șoareci care suferă de distrofia musculară Duchenne.

La oameni, această boală ereditară rară îi lasă pe cei care suferă de această afecțiune fără o proteină necesară pentru stabilitatea mușchilor, ceea ce înseamnă că aceștia se confruntă cu pierderea progresivă a mușchilor și cu paralizie.

Oamenii de știință de la ETH Zurich au injectat celule stem musculare în mușchii șoarecilor cu distrofie musculară Duchenne care poartă acest defect. Ei au reușit să demonstreze că celulele stem sănătoase formează fibre musculare reparate în mușchi.

,,Un astfel de transplant de celule stem musculare ar putea fi util în special pentru pacienții cu Duchenne, într-o formă avansată, care sunt deja grav afectați de atrofie musculară”, a menționat Inseon Kim, un alt doctorand din grupul Bar-Nur și coautor principal al acestui studiu.

Metoda este potrivită pentru producerea unor cantități mari de celule stem musculare necesare în acest scop. În plus, faptul că se realizează fără inginerie genetică și fără riscurile asociate o face atractivă pentru o potențială utilizare terapeutică viitoare la om.

Producția alternativă de carne

Cu toate acestea, cercetătorii trebuie încă să-și adapteze abordarea la celulele umane, acesta fiind următorul pas.

,,În plus, dorim să investigăm dacă este posibilă și transformarea celulelor de țesut conjunctiv în celule musculare direct în organism, prin injectarea ARNm MyoD și a celorlalte componente ale cocktailului în șoareci afectați de boli musculare”, a spus Bar-Nur. Și această abordare ar putea ajuta într-o bună zi pacienții (umani) cu distrofie musculară.

În cele din urmă, Bar-Nur și echipa sa ar dori să încorporeze noile descoperiri în studiile  în curs de desfășurare cu celule de vacă – o altă direcție de cercetare a laboratorului.

Ei speră că această metodă ar putea sprijini eforturile actuale de a cultiva celule stem musculare ale animalelor pentru producția de carne cultivată, o metodă alternativă de a produce carne pentru consum.

Articolul Oamenii de știință au creat, în premieră, țesut muscular, fără inginerie genetică, oferind o speranță pentru pacienții cu boli musculare apare prima dată în Jurnal Social.