În fiecare an, pe 7 septembrie, este marcată Ziua Mondială de Conștientizare a Distrofiei Musculare Duchenne (World Duchenne Awareness Day). Tema propusă la nivel global, în 2023, este: ,,Duchenne: Depășirea barierelor”. Astfel, Organizația Mondială Duchenne sprijină crearea unei societăți care oferă șanse egale pentru toți și susține grupurile vulnerabile, cum sunt pacienții cu distrofii musculare, care se confruntă cu bariere fizice, bariere legate de asistență medicală și sociale, de accesibilizare a spațiilor publice, incluzând aici și spitalele.

În acest context, recent a fost lansat în România site-ul Duchenneandyou.eu/ro-ro/, dedicat persoanelor afectate de această boală rară. Conținutul este verificat de medici și de autoritățile din domeniul sănătății și oferă informații esențiale, resurse utile și suport pentru cei care trăiesc cu distrofia musculară Duchenne (DMD).

Platforma își propune să fie un spațiu comun pentru pacienți, pentru familiile lor și pentru profesioniștii din domeniul sănătății care se ocupă de această maladie rară.

Site-ul pune la dispoziție o gamă variată de resurse, cum ar fi:

• Ghid complet despre distrofia musculară Duchenne: un reper important cu informații cuprinzătoare despre cauze, simptome, diagnosticare și opțiuni de tratament. Informațiile sunt prezentate într-un limbaj accesibil, ușor de înțeles pentru pacienți și familiile acestora.

• Importanța consilierii genetice: „Duchenne and You” evidențiază importanța consultării unui consilier genetic în procesul de gestionare a bolii Duchenne. Astfel, apare mai multă claritate și ușurință de orientare în privința factorilor genetici implicați pentru a lua decizii informate cu privire la tratament.

• Abordare holistică: „Duchenne and You” integrează aspecte esențiale, precum terapia fizică și sprijinul pentru sănătatea mentală, pentru a asigura o îngrijire completă a copiilor afectați.

• Resurse de speranță: Poveștile reale ale copiilor și familiilor care se confruntă cu Duchenne oferă inspirație și curaj în fața acestei afecțiuni dificile.

• Sprijin pentru îngrijitori: Cei care au grijă de copiii cu Duchenne găsesc resurse și sfaturi pentru a face față provocărilor cu încredere.

• Ghid de discuții pentru programarea la medic: Website-ul oferă un ghid detaliat despre cum ar trebui să decurgă programarea la medic, ajutând copiii și familiile lor să se pregătească pentru consultațiile medicale cu mai multă încredere.

„Suntem alături de copiii noștri și de familiile lor și, dincolo de momentul diagnosticării acestei afecțiuni, încercăm să găsim soluții pentru toate problemele lor medicale. Iar entuziasmul, tenacitatea, dedicația noastră sunt nemăsurate. Un zâmbet pe fața unui copil face cât o mie de cuvinte. Și nu am putea face bine toate aceste lucruri decât fiind împreună medici și părinți: colaborăm cu asociațiile de pacienți și ne susținem reciproc. Împreună putem schimba destine!”, a declarat dr. Nina Butoianu, neurolog pediatru la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Al Obregia”.

Site-ul Duchenneandyou.eu/ro-ro/ a fost dezvoltat de compania PTC Therapeutics, în parteneriat cu Medison Pharma România, ca o resursă utilă și de încredere pentru cei diagnosticați cu distrofie musculară Duchenne.

Despre Distrofia musculară Duchenne (DMD)

Boala Duchenne este o afecţiune genetică rară, care se manifestă prin atrofierea treptată a tuturor mușchilor. Aceasta este cea mai frecventă distrofie musculară a copilului, cu o incidență de unu din 3600 nou-născuți de sex masculin, fiind cauzată de modificări ale genei distrofiei, una dintre cele mai lungi gene umane cunoscute, reprezentând aproximativ 1,5% din tot cromozomul X și conținând 79 de exoni.

Dacă organismului îi lipsește distrofina, celulele musculare se deteriorează, iar mișcările, precum ridicarea de pe podea și mersul, devin o problemă. În DMD, atrofierea musculară se agravează pe măsură ce trece timpul, și sarcinile zilnice devin mai dificile. În cele din urmă, mușchii care controlează plămânii și inima nu vor mai funcționa, deși acest lucru durează de obicei câțiva ani.

Deși în prezent nu există un remediu pentru DMD, persoanele cu DMD trăiesc mai mult decât până acum și, cu îngrijirea adecvată, pot trăi până la 30 de ani, și peste. De aceea este importantă o abordare cât mai precoce a unui sistem de suport pentru copiii cu DMD pentru a le putea prelungi speranța de viață și a le îmbunătăți calitatea vieții, se arată pe site-ul Duchenneandyou.eu/ro-ro/.

Potrivit inițiatorilor acestui proiect, toate informațiile prezentate pe acest site nu sunt menite să înlocuiască consultarea unui medic, ci reprezintă o referință întotdeauna la îndemână despre patologia Duchenne.

Articolul Pacienții cu distrofie musculară Duchenne au de acum la dispoziție primul site din România dedicat acestei boli rare, cu informații esențiale, verificate de medici și de autorități apare prima dată în Jurnal Social.

Aproximativ 45% dintre pacienții cu boli neuromusculare ereditare ar putea beneficia de un nou „cocktail” de medicamente, care este în curs de dezvoltare la Universitatea din Alberta, potrivit ultimelor cercetări publicate în luna februarie din acest an în ,,Proceedings of the National Academy of Science” (PNAS).

Acest medicament oferă un tratament economic și eficient de reducere a simptomelor pentru 6 din 1,000 de persoane – de obicei băieți – afectați de distrofia musculară Duchenne, o boală cronică care duce la deteriorarea mușchilor, potrivit cercetătorului principal Toshifumi Yokota, profesor de genetică medicală la Facultatea de Medicină și Stomatologie, la Universitatea din Alberta.

Persoanele cu distrofie musculară Duchenne (DMD) prezintă diferite mutații în cea mai mare genă din organism, distrofina, o proteină de care celulele au nevoie pentru a rămâne sănătoase. Distrofina are 79 de secțiuni sau exoni. Dacă unul dintre aceștia lipsește, organismul nu va putea produce distrofină sau poate să producă mai puțin decât are nevoie organismul, și mușchii se vor deteriora.

În prezent, nu există niciun remediu pentru distrofia musculară Duchenne, dar o nouă clasă de medicamente numite oligonucleotide antisens utilizează o metodă numită „exon skipping” (omiterea exonului), care permite organismului să producă o formă mai scurtă a proteinei distrofină, astfel încât acesta să poată ocoli instrucțiunile deteriorate și să poate produce proteinele necesare pentru reconstruirea țesutul muscular.

Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat patru molecule pentru ocolirea exonilor, inclusiv medicamentul viltolarsen, pe baza cercetărilor prof. Yokota, dar fiecare are o aplicabilitate limitată.

Acum, echipa de cercetători în genetică medicală de la Universitatea Alberta a combinat șase astfel de molecule de omitere a exonului, asemănătoare ADN-ului, pentru a crea un tratament „cocktail” care ar putea ajuta mulți pacienți.

„Fiecare dintre moleculele dezvoltate anterior, care exclud exonul, a fost capabilă să trateze doar aproximativ 10% dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne, deoarece aveau mutații diverse ale exonului la diferite locații ale genei”, spune Yokota.

„Abordarea noastră este să omitem peste 11 exoni simultan, permițându-ne să tratăm aproximativ 45% dintre pacienți”, explică el.

Yokota adaugă că noul cocktail abordează, de asemenea, o altă limitare a terapiilor actuale de excludere a exonilor, și anume faptul că acestea nu pătrund în mușchiul inimii,  în timp ce pacienții cu distrofie musculară Duchenne suferă adesea de o slăbiciune severă a scheletului, dintre care majoritatea mor din cauza insuficienței cardiace.

,,Noul cocktail combină oligonucleotidele antisens cu o nouă peptidă, un lanț scurt de aminoacizi, care permite medicamentului să pătrundă în mușchiul inimii”, mai spune prof. Yokota.

Echipa de cercetători condusă de profesorul Yokota a testat noul medicament sintetic în eprubetă, pe țesutul muscular prelevat de la pacient și de la șoareci, și a descoperit semne clare că distrofină a început să fie produsă în organism. De asemenea, a mai observat creșterea mușchilor și îmbunătățirea funcției cardiace.

Următorul pas în această cercetare va fi efectuarea testelor toxicologice și parcurgerea pașilor de reglementare pentru studiile clinice. Yokota și colegii săi au lansat recent o companie care va ajuta la comercializarea medicamentului.

Articolul O nouă speranță pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne vine din Canada apare prima dată în Jurnal Social.

Studiul condus de profesorul Steve Wilton și profesorul Sue Fletcher și autorizat de Sarepta Therapeutics a furnizat un al doilea tratament pentru distrofia musculară Duchenne, medicamentul obținând aprobarea accelerată din partea Administrației americane pentru alimente și medicamente (FDA).

Afectând în principal băieții, distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune moștenită, care determină slăbiciune musculară progresivă și pierderea masei musculare. Persoanele cu această boală sunt de obicei dependente de scaunul cu rotile până la vârsta de 12 ani, iar multe nu supraviețuiesc peste 20 de ani.

Deși este o boală rară, DMD este cea mai frecventă dintre distrofiile musculare apărute în copilărie și a fost considerată mult timp netratabilă. Cercetarea, în colaborare cu Sarepta Therapeutics, care se întinde pe două decenii, a furnizat prima terapie moleculară aprobată pentru DMD (eteplirsen sau Exondys 51), în 2016.
Acum, un al doilea medicament, golodirsen (Vyondys 53), a primit aprobarea accelerată din partea FDA. Tratamentul devine accesibil pacienților din Statele Unite, în timp ce evaluăriile beneficiilor legate de tratament continuă.

Golodirsen a fost dezvoltat în laboratorul Institutului Perron, la Universitătea din Australia de Vest, și a fost autorizat de Sarepta Therapeutics. Prof. Wilton, prof. Fletcher și echipa lor de cercetare au acum sediul la Centrul de Medicină Moleculară și Terapii Inovatoare, o asociere între Universitatea Murdoch și Institutul Perron.

Golodirsen este o terapie de ,,sărire” a exonului, administrată prin perfuzie intravenoasă (IV) (direct în fluxul sanguin). Acest medicament a fost creat pentru a ascunde exonul 53 mutat în ARNul mesager produs de gena DMD, pentru a genera o versiune mai scurtă, dar funcțională a distrofinei. Aproximativ 8% dintre toți pacienții cu DMD au mutații în acest exon (Exonii sunt bucățile minuscule de ADN care conțin informații pentru a produce proteine).

Decizia FDA s-a bazat pe rezultatele unui studiu clinic de faza ½..După o perioadă de 12 săptămâni în care Vyondys 53 a fost testat în comparație cu placebo, toți cei înscriși au primit 30 mg / kg de Vyondys 53, o dată pe săptămână, timp de 144 săptămâni (2,7 ani).

La 48 de săptămâni de tratament, terapia a condus la o creștere semnificativă a nivelurilor funcționale de distrofină la 25 de băieți cu DMD, comparativ cu un grup netratat de pacienți cu DMD. Băieții, cărora li s-a administrat tratamentul, în Statele Unite, și-au păstrat capacitatea de a merge până la adolescență și chiar mai târziu, în timp ce, fără tratament, s-ar aștepta să fie imobilizați în scaunul cu rotile în jurul vârstei de 12 ani.

Conform Sarepta, prețul medicamentului Vyondys 53 va fi similar cu cel al Exondys 51, care este în jur de 1.680 dolari pentru o doză de 2 mililitri a soluției IV și aproximativ 8.360 dolari pentru o doză de 10 ml. Sarepta a estimat costul anual al medicamentului în jur de 300.000$, când a fost aprobat în septembrie 2016.
Ambele tratamente pentru distrofie musculară Duchenne, dezvoltate de echipa din Perth, utilizează mecanismul de a păcăli celulele și a „sări” peste eroarea care provoacă boala, acționând ca un ,,sistem corector” genetic.

,,Conceptul de a păcăli celulele pentru a omite erorile genetice și pentru a trata distrofia musculară Duchenne a evoluat în timp ce dezvoltam un screening de diagnosticare pentru boli neuromusculare. Grupul nostru a fost în fruntea dezvoltării terapiei de,,sărire” a exonului, pentru distrofia musculară Duchenne, iar această a doua aprobare este un alt pas uriaș înainte pentru echipă și pentru tratamentul acestei boli rare și fatale”, a declarat prof. Wilton.

Tratamentele descoperite fac parte dintr-un corp mai mare de lucru ce descrie compuși, care ar putea trata o mare parte din bolnavii cu distrofie musculară Duchenne.

„S-a estimat că aproximativ 85 % dintre persoanele cu Duchenne ar putea răspunde la acest tip de tratament, dacă toate medicamentele potențiale ar fi dezvoltate”, a adăugat prof. Wilton.

Un alt medicament, casimersen, este în curs de evaluare clinică pentru tratamentul unui alt eșantion de pacienți cu DMD, crescând numărul de pacienți care ar putea beneficia de terapie. Fiecare compus abordează diferite mutații ale genei distrofinei, iar obiectivul din prezent este de a vedea cât mai mulți pacienți tratați.

Articolul Al doilea medicament pentru distrofia musculară Duchenne a fost aprobat în SUA apare prima dată în Jurnal Social.

Septembrie a fost declarată Luna de Conștientizare a Distrofiei musculare de către Asociația de distrofie musculară (MDA), în scopul de a crește gradul de conștientizare a activității sale în cercetare, tratament și îngrijire, precum și pentru a strânge fonduri.

Această inițiativă coincide cu Ziua Internațională de Conștientizare a distrofiei musculare Duchenne, care are loc anual pe 7 septembrie.

Distrofia musculară Duchenne este forma cea mai răspândită de distrofie musculară, afectând aproximativ 3 băieți din 1.000. Maladia este caracterizată de degenerare și slăbiciune musculară progresivă și este incurabilă.

Bolile neuromusculare pot lua abilitatea unei persoane de a se deplasa, mânca și chiar respira, dar nimic nu poate înlătura voința și determinarea acestei persoane de a reuși și de a-și urmări visurile

Se încearcă tratarea acestei afecțiuni teribile prin diferite terapii experimentale.

Un nou medicament, testat de cercetătorii de la Universitatea Alberta, din Canada, poate fi un tratament mai eficient pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne (DMD), arată un nou studiu publicat în revista ,,Molecular Therapy”.

Tratamentul, un cocktail de molecule asemănătoare ADN-ului, duce la refacerea semnificativă a unei proteine, numită distrofină, ce contribuie la menținerea mușchilor puternici. Proteina este absentă la cei cu distrofie musculară Duchenne.

,,În mușchi, dacă nu există distrofină, nu există susținere a membranei musculare, iar celulele musculare vor fi afectate sau distruse ușor. Moleculele noastre asemănătoare ADN-ului retabilesc producția de distrofină, astfel încât să poată susține membrana celulelor musculare. Teoretic, acest tratament ar putea trata 47% dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne”, a spus Toshifumi Yokota, profesor de genetică medicală la Universitatea Alberta.

Cercetătorii au descris utilizarea unui amestec de molecule asemănătoare AND-ului, oligonucleotide antisens, pentru a repara o mutație genetică specifică la pacienții cu cu distrofie musculară Duchenne.

Moleculele au fost testate atât pe celulele musculare umane ale pacienților, cât și pe șoareci de laborator, care conțin gena umană a bolii.
Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat primul medicament din această clasă, numit eteplirsen, în 2016. Cu toate acestea, medicamentul este aplicabil numai pentru 13% dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne.

Cercetătorii au proiectat cocktailul de molecule pentru a extinde teoretic aplicabilitatea terapiei până la aproximativ jumătate dintre pacienți. De asemenea, tratamentul experimental ar putea îmbunătăți considerabil simptomele manifestate de pacienți.

,,Tratamentul produce o proteină mai scurtă de distrofină decât medicamentul utilizat în prezent. Această proteină mai scurtă este asociată cu simptome extrem de ușoare la unii pacienți cu distrofie musculară. Unii pacienți nu prezintă deloc simptome”, a explicat Yokota.

Cercetătorii lucrează acum la reducerea numărului de molecule din cocktail pentru a reduce atât costul, cât și obstacolele în ceea ce privește reglementarea. Ei speră să ajungă la studii clinice în viitorul apropiat.

Cu ocazia celei de a 6-a ediții a Zilei Internaționale de Conștientizare a maladiei Duchenne, Parent Project România, o asociație de părinți care susține cercetarea și asistența în Distrofiile Musculare Duchenne (DMD) și Becker (DMB), a publicat noul GHID Pentru Diagnosticul si Managementul Duchenne, destinat familiei si celor implicati in asistenta complexa a copiilor si tinerilor afectati. Pentru a putea descărca acest ghid, intrați pe site-ul următor: www.parentproject.org.ro.

Articolul Un nou tratament pentru distrofia musculară a fost dezvoltat de oamenii de știință canadieni apare prima dată în Jurnal Social.