Septembrie a fost declarată Luna de Conștientizare a Distrofiei musculare de către Asociația de distrofie musculară (MDA), în scopul de a crește gradul de conștientizare a activității sale în cercetare, tratament și îngrijire, precum și pentru a strânge fonduri.

Această inițiativă coincide cu Ziua Internațională de Conștientizare a distrofiei musculare Duchenne, care are loc anual pe 7 septembrie.

Distrofia musculară Duchenne este forma cea mai răspândită de distrofie musculară, afectând aproximativ 3 băieți din 1.000. Maladia este caracterizată de degenerare și slăbiciune musculară progresivă și este incurabilă.

Bolile neuromusculare pot lua abilitatea unei persoane de a se deplasa, mânca și chiar respira, dar nimic nu poate înlătura voința și determinarea acestei persoane de a reuși și de a-și urmări visurile

Se încearcă tratarea acestei afecțiuni teribile prin diferite terapii experimentale.

Un nou medicament, testat de cercetătorii de la Universitatea Alberta, din Canada, poate fi un tratament mai eficient pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne (DMD), arată un nou studiu publicat în revista ,,Molecular Therapy”.

Tratamentul, un cocktail de molecule asemănătoare ADN-ului, duce la refacerea semnificativă a unei proteine, numită distrofină, ce contribuie la menținerea mușchilor puternici. Proteina este absentă la cei cu distrofie musculară Duchenne.

,,În mușchi, dacă nu există distrofină, nu există susținere a membranei musculare, iar celulele musculare vor fi afectate sau distruse ușor. Moleculele noastre asemănătoare ADN-ului retabilesc producția de distrofină, astfel încât să poată susține membrana celulelor musculare. Teoretic, acest tratament ar putea trata 47% dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne”, a spus Toshifumi Yokota, profesor de genetică medicală la Universitatea Alberta.

Cercetătorii au descris utilizarea unui amestec de molecule asemănătoare AND-ului, oligonucleotide antisens, pentru a repara o mutație genetică specifică la pacienții cu cu distrofie musculară Duchenne.

Moleculele au fost testate atât pe celulele musculare umane ale pacienților, cât și pe șoareci de laborator, care conțin gena umană a bolii.
Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat primul medicament din această clasă, numit eteplirsen, în 2016. Cu toate acestea, medicamentul este aplicabil numai pentru 13% dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne.

Cercetătorii au proiectat cocktailul de molecule pentru a extinde teoretic aplicabilitatea terapiei până la aproximativ jumătate dintre pacienți. De asemenea, tratamentul experimental ar putea îmbunătăți considerabil simptomele manifestate de pacienți.

,,Tratamentul produce o proteină mai scurtă de distrofină decât medicamentul utilizat în prezent. Această proteină mai scurtă este asociată cu simptome extrem de ușoare la unii pacienți cu distrofie musculară. Unii pacienți nu prezintă deloc simptome”, a explicat Yokota.

Cercetătorii lucrează acum la reducerea numărului de molecule din cocktail pentru a reduce atât costul, cât și obstacolele în ceea ce privește reglementarea. Ei speră să ajungă la studii clinice în viitorul apropiat.

Cu ocazia celei de a 6-a ediții a Zilei Internaționale de Conștientizare a maladiei Duchenne, Parent Project România, o asociație de părinți care susține cercetarea și asistența în Distrofiile Musculare Duchenne (DMD) și Becker (DMB), a publicat noul GHID Pentru Diagnosticul si Managementul Duchenne, destinat familiei si celor implicati in asistenta complexa a copiilor si tinerilor afectati. Pentru a putea descărca acest ghid, intrați pe site-ul următor: www.parentproject.org.ro.

Articolul Un nou tratament pentru distrofia musculară a fost dezvoltat de oamenii de știință canadieni apare prima dată în Jurnal Social.