Pe 23 iunie, este marcată în fiecare an, Ziua internaţională pentru conştientizarea Sindromului Dravet, anul acesta având loc cea de-a șasea ediție. Cu acest prilej, organizaţiile de pacienţi din întreaga lume vor desfășura diferite acţiuni pentru a spori gradul de sensibilizare a publicului cu privire la această boală rară.

Sindromul Dravet este una dintre cele mai grave forme de epilepsie, cunoscută şi sub numele de epilepsie mioclonică infantilă severă, care debutează în primul an de viaţă și afectează aproximativ unul din 20.000 de copii. Aproximativ 17% dintre pacienţii diagnosticați cu Dravet mor înainte de atingerea vârstei adulte.

Boala este considerată incurabilă, iar tratamentele actuale sunt doar parțial eficiente.

Purtând numele medicului neurolog pediatru francez Charlotte Dravet, care l-a descoperit în 1978, Sindromul Dravet reprezintă de obicei o sumă de crize epileptice extrem de dificil de controlat, întârziere în dezvoltare şi o serie de alte tulburări, inclusiv la nivel de mers, somn şi comportament.

Potrivit Asocieției pentru Dravet și alte Epilepsii Rare, cauza apariţiei Sindromului Dravet este o mutaţie genetică. De obicei, aceasta apare pentru prima dată la pacient, nefiind moştenită din familie. Semnele de debut sunt crizele epileptice severe, pe care pacienţii vor continua să le aibă pe toată durata vieţii.

În unele cazuri, crizele pot pune în pericol viaţa pacienţilor şi pot evolua în status epilepticus (foarte dificil de oprit). Moartea subită în epilepsie (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) este, de asemenea, un risc asociat Sindromului Dravet. Împreună cu celelalte probleme, acest lucru are un impact uriaș asupra familiilor afectate de această boală.

În ultimii cincisprezece ani, în multe ţări a fost înfiinţată câte o organizaţie de pacienţi Dravet. În Europa, aceste organizaţiile de pacienți Dravet s-au unit, în 2014, în Federaţia Europeană pentru Sindromul Dravet (DSEF), iar Dravet România este membru fondator.

În acest an, păpădia reprezintă elementul central al campaniei vizuale oficiale pentru Ziua internaţională de conştientizare a Sindromului Dravet.

Potrivit Federaţiei Europene pentru Sindromul Dravet, păpădia a fost aleasă pentru că Sânziana, o fetiţă din România, în vârstă de 9 ani, diagnosticată cu Sindromul Dravet în primul ei an de viaţă, a aflat de curând, de la învăţătoare, la cursurile şcolii online pe care le-a urmat, în contextul pandemiei COVID-19, o legendă despre o plantă care dorea să arate ca soarele, luna şi stelele în acelaşi timp.

Într-un alt colţ al Europei, graficianul german al asociaţiei şi, de asemenea, mama unei tinere de 14 ani diagnosticată cu Sindromul Dravet, a ales păpădia drept element central al campaniei vizuale oficiale pentru Ziua internaţională de conştientizare a Sindromului Dravet din acest an. Motivul invocat de aceasta a fost că, în engleză, denumirea acestei flori aparent comune conţine cuvântul „leu” (dandelion – lion), simbolizând astfel puterea de care o familie afectată de această boală rară trebuie să dea dovadă.

„Cunoscută şi ca floarea copiilor, se spune că păpădia este prima floare pe care cei mici o culeg primăvara şi le-o oferă în dar mamelor. Ridicându-şi capul cu forţă şi determinare, păpădia se poate regăsi de-a lungul drumului şi pe pajişti, atât în ​​oraşe, cât şi în zonele rurale. La fel ca şi Sindromul Dravet, care poate lovi pe neaşteptate, fără niciun fel de istoric familial şi fără un factor determinant. Cu toate acestea, păpădia aduce multă bucurie şi nimeni poate rezista să-şi pună o dorinţă în timp ce suflă peste seminţele sale”, explică reprezentanții Asociaţiei pentru Dravet şi alte Epilepsii Rare.

În România,Asociaţia pentru Dravet şi alte Epilepsii Rare a fost înfiinţată în 2012, iar printre proiectele sale se numără spijinirea și consilierea familiilor afectate, un acces mai bun la medicaţia de generaţie nouă, creşterea gradului de cunoaştere a formelor rare de epilepsie, prin organizarea de evenimente şi conferinţe, dar şi prin crearea centrului de zi pentru copiii cu epilepsie.

„Împreună, ne propunem o calitate mai bună a vieţii pentru pacienţii Dravet şi încercăm să ne atingem acest obiectiv prin organizarea de întâlniri internaţionale, la care specialiştii fac schimb de cunoştinţe şi experienţă, dar şi construind un registru care colectează date despre Sindromul Dravet şi facilitând şi finanţând cercetarea ştiinţifică. Fiţi alături de noi pentru a creşte gradul de conştientizare a Sindromului Dravet şi puneţi-vă o dorinţă – ca într-o zi să trăim bucuria de a putea vindeca această afecţiune!”,  transmit tmembrii Asociaţiei pentru Dravet şi alte Epilepsii Rare.

Articolul Ziua internaţională pentru conştientizarea Sindromului Dravet apare prima dată în Jurnal Social.

Intr-o suburbie din Moscova am cunoscut un om uimitor – Vladimir Timofeevici. El are 85 de ani si este crudivor. Am citit multa literatura pe aceasta tema, am privit toate interegistrarile lui Oganean, am studiat vestitul tratat chinez, dar un crudivor cu o experienta de 40 de ani intalneam pentru prima data. El are o istorie de viata greu de imaginat.

Vladimir Timofeevici era cel mai mare copil din familie, iar cand a implinit 9 ani, tatal lui a fost luat la razboi. Toata gospodaria a ajuns pe umerii elevului. Se scula in fiecare zi la 3 dimineata, scotea 6 cai, facea un sir de lucrari barbatesti grele, iar la 8 deja era la scoala. si asa in fiecare zi, pana cand dupa clasa a 3-a a orbit. Vedea atat de prost incat nu putea deosebi un barbat de o femeie, iar pentru a vedea o litera in carte trebuia sa ia lupa.

Dupa cativa ani de viata oarba, in care el a invatat tamplaritul pe pipaite, apoi s-a imbolnavit de epilepsie.

“Eu intelegeam ca ma astepta foametea daca nu voi invata sa fac ceva”, spune Vladimir Timofeevici.  El povesteste despre asta cu groaza… Accesele erau atat de puternice, incat el isi musca limba si toti peretii casei in care traia deja cu sotia si copiii, erau in singe. Insa aici chinurile lui nu s-au sfarsit. Cand a implinit 40 de ani, Vladimir Timofeevici s-a imbolnavit de cancer la stomac, mai exact, i s-a depistat cancer in ultima faza.

Iar durerile de cap, legate de epilepsie, au condus la pierderea ochiului drept. Medicului i s-a facut mila de muribund si i-a extirpat ochiul. Vladimir Timofeevici isi aminteste cum statea in spital cu o durere ingrozitoare si il implora pe medic sa-l scape de ochiul ce-i “manca creierul”. Pacientul nu vedea deloc cu acel ochi si doctorul, ezitand putin, l-a operat.

In zilele in care el practic murea, Vladimir Timofeevici nu manca deloc, doar lua medicamentele care ii alinau durerile. Dupa 5 luni, i-a inceput gangrena la piciorul stang si medicul a vrut sa i-l amputeze. Dea Vladimir Timofeevici, simtind ca moartea e aproape, a spus: “Vreau sa fiu in sicriu in doua picioare”. Peste cateva zile dupa aceasta discutie, medicul l-a externat “sa moara” acasa, spunandu-i ca mai are de trait 3-4 zile.

Organele interne practic s-au atrofiat. Vladimir Timofeevici povesteste ca acasa feciorii i-au facut un sicriu si el a stat in el, acceptandu-si sfarsitul.

A doua zi, el a iesit afara: “Am mers sa-mi iau ramas bun de la natura. M-am asezat pe iarba din curte si spun in gand: adio, papadie. Am stat vreo trei ore si dintr-o data am auzit cum natura mi-a raspuns: nu pleca, avem nevoie de tine. Ai lecuit animale, atunci de ce nu poti sa te lecuiesti? Si atunci mi-am amintit cum tratam vacile si caii. Le tocam frunze de brusture! Am rupt mult brusture (era o multime), am rugat rudele sa-l toace si am inceput sa-l maninc.

Brusturele era foarte amar, dar Vladimir Timofeevici dorea sa traiasca ca niciodata. El povestea cum il ardea in interior dupa burusture, incit ii parea ca este in iad. A continuat asa 4 luni si manca doar brusture. Nimic mai mult. Cancerul si gangrena au cedat. Mai mult, au disparut si venele de pe picioare, picioarele au devenit albe, ca la copii. Mai complicat a fost cu epilepsia, care a cedat abia peste cativa ani.

De atunci, Vladimir Timofeevici mananca doar alimente vegetale vii. Considera ca daca acesta e fiarta, atunci e mancare moarta. Em observat la el in casa trei camere frigorifice. El mi-a explicat ca congeleaza pomuzoare pentru iarna, suc de dovleac si brusture tocat.

Iarna bea doar suc de dovleac: “de restul nu e nevoie”, explica el.

Afland de omul-minune, la el vin oamenii. Cei de care s-au dezis medicii, dar care vor sa traiasca. Si se insanatosesc. La intrebarea mea cat poate trai un om, el a raspuns: “Am 85 de ani, iar nu de mult mi-au crescut dinti noi. Dupa legile naturii e o viata noua, iar pentru mine – urmatorii 85 de ani” si rade, aratandu-si dintii albi si sanatosi. Acelasi lucru se intampla acum cu barba si parul lui Vladimir Timofeevici: printre parul sur apar fire negre. Riduri aproape nu are, doar pe frunte – cateva cute. Gospodaria e mare, lucru e mult.

Dar cel mai uimitor lucru s-a intamplat nu demult: Vladimir Timofeevici a depistat cum in ochiul inchis se deschide pleoapa si de acolo iese un alt ochi! Povesteste cu umor: „Am fost la politie si le-am spus: schimbati-mi pasaportul! In pasaport am un ochi, iar la mine se deschide al doilea! Ce sa fac?” Iar ei strang din umeri: omul-minune, ce sa putem spune?

Cel mai mare rau, in opinia lui, este carnea. “Noi parca ne devoram, iar apoi putrezim in interior”, explica crudivorul. Mi-a dat si mie brusture– e amar …

Sursa…

Articolul Unui vegetarian i-au crescut dinti noi, fire de par negru, printre cele albe, si un ochi in locul celui extirpat apare prima dată în Jurnal Social.

Prin proiectul „Epilepsia se poate vindeca!” al Asociatiei Neurocare, 800 de copii, pacienti ai Sectiei de Neurologie Pediatrica a Spitalului Clinic de Copii “Dr. Victor Gomoiu” si ai sectiilor de neonatologie din Bucuresti, au beneficiat de o noua solutie de diagnosticare a sindroamelor epileptice, asigurata cu ajutorul a doua sisteme moderne de monitorizare wireless pentru electroencefalograma (EEG).

Sistemele fac parte din dotarea laboratorului de electroencefalografie al Spitalului “Dr. Victor Gomoiu”, proiectul prin care au fost achizitionate fiind finantat de Fundatia Vodafone Romania cu aproximativ 600.000 lei, prin programul Connecting for Good.

In cadrul aceluiasi proiect, laboratorul a fost dotat si cu un aparat digital de EEG in regim ambulatoriu (holter EEG), datorita caruia posibilitatea de diagnosticare a fost extinsa si pentru copiii care suporta cu dificultate mediul de spital.

„Aparatura achizitionata in cadrul proiectului permite inregistrarea electroencefalogramelor (EEG) pe o perioada mult mai lunga, astfel ca datele colectate pot asigura o evaluare precisa a micilor pacienti suspecti de epilepsie. Datorita noii solutii tehnologice, timpul in care se poate face inregistrarea datelor a crescut de la doua la 24 de ore. Este un pas important, dat fiind ca in cazul sugarilor, de exemplu, monitorizarile EEG de veghe (in timpul somnului) sunt esentiale pentru diagnosticarea epilepsiei la aceasta varsta”, a declarat Angela Galeta, Directorul Fundatiei Vodafone Romania, intr-un comunicat.

„Particularitatile epilepsiei si ale varstei pacientului sunt dificultatile pe care le intampinam in demersurile noastre pentru stabilirea unui diagnostic si in managementul corect si eficient al fiecarui caz in parte. Tehnologia de inalta performanta la care avem acum acces ne permite obtinerea unor rezultate corecte, care ne ajuta sa luam deciziile potrivite in beneficiul pacientului”, a declarat Raluca Teleanu, Membru Fondator al Asociatiei Neurocare.

Cele trei sisteme achizitionate prin proiectul „Epilepsia se poate vindeca!” permit o identificare precisa a formei de epilepsie de care sufera un copil. Medicul poate analiza evolutia inregistrata de pacient, inclusiv in cazul aparitiei unei crize epileptice, pentru stabilirea unui diagnostic exact. De asemenea, solutia ii ofera copilului monitorizat autonomie totala in timpul inregistrarii datelor si ii permite sa participe la activitatile zilnice obisnuite.

Articolul O noua solutie de diagnosticare a sindroamelor epileptice apare prima dată în Jurnal Social.