Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a anunțat, miercuri, 17 august 2022, că a aprobat medicamentul Zynteglo (betibeglogene autotemcel), prima terapie genică pentru pacienții adulți și pediatrici cu beta-talasemie care necesită transfuzii regulate de globule roșii.

„Aprobarea de astăzi reprezintă un progres important în tratamentul beta-talasemiei, în special la persoanele care necesită transfuzii continue de globule roșii. Având în vedere potențialele complicații asociate cu această boală gravă, această acțiune evidențiază angajamentul continuu al FDA de a sprijini dezvoltarea de terapii inovatoare pentru pacienții care au opțiuni limitate de tratament ”, a declarat medicul Peter Marks, director al centrului de Evaluare și Cercetare Biologică al FDA.

Beta-talasemia este o afecțiune ereditară (moștenită), cauzată de mutații ale genelor răspunzătoare de producerea beta globinei, care reduc producția de hemoglobină. Nivelurile reduse de globule roșii din sânge pot duce la o serie de probleme de sănătate, inclusiv amețeli, slăbiciune, oboseală, anomalii osoase și complicații mai grave.

Tratamentul pentru persoanele cu această afecțiune constă adesea în regimuri de transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții. La randul lor, aceste transfuzii determină o acumulare de fier în organism, ceea ce are efecte negative asupra organelor, precum ficatul şi inima, dar şi la nivel hormonal şi metabolic.

Potrivit FDA, Zynteglo este o terapie personalizată şi necesită o singură administrare. Ea presupune colectarea celulelor stem hematopoietice ale pacientului, modificarea ex vivo a acestora pentru a produce lanţuri de beta-globină care îşi pot îndeplini rolul în transportul oxigenului şi infuzarea acestor celule modificate înapoi în corpul pacientului. Prin această tehnologie sunt introduse în interiorul celulelor stem hematopoietice copii funcţionale, normale, ale genei mutante care determină apariţia bolii, cu ajutorul unui vector viral reprezentat de lentivirus.

Siguranța și eficacitatea terapiei Zynteglo au fost stabilite în cadrul a două studii clinice multicentrice, care au inclus pacienți adulți și copii cu beta-talasemie ce necesită transfuzii regulate.

Conform studiului clinic de fază III care a inclus 41 persoane cu beta talasemie dependentă de transfuzii, terapia Zynteglo a înlăturat complet necesarul de transfuzii la 89% dintre pacienţii înrolaţi, pe o perioadă de urmărire de minim 12 luni. 

Cele mai frecvente reacții adverse asociate cu Zynteglo au inclus scăderea trombocitelor și a altor celule sanguine, precum și mucozită, neutropenie febrilă, vărsături, febră, alopecie (căderea părului), epistaxis (sângerare nazală), dureri abdominale sau musculoscheletale, tuse, dureri de cap, diaree, erupții cutanate, constipație, greață, scăderea apetitului, tulburări de pigmentare și prurit (mâncărime), mai informează FDA.

Există un risc potențial de cancer de sânge asociat cu acest tratament, cu toate acestea, nu au fost observate cazuri în cadrul studiilor cu Zynteglo. FDA recomandă monitorizarea pentru semne de cancer minim 15 ani după administrarea terapiei. De asemenea, pacienții trebuie monitorizați pentru reacții de hipersensibilitate în timpul administrării Zynteglo, precum și pentru trombocitopenie și sângerare.

Zynteglo a fost dezvoltat de compania Bluebird bio şi este a treia terapie genică aprobată de FDA, după Luxuturna (pentru amauroza congenitală Leber) şi Zolgensma (pentru atrofie musculară spinală). Zynteglo a primit aprobare în Uniunea Europeană în urmă cu trei ani, dar a fost retras ulterior din considerente financiare.

Costurile terapiei sunt estimate la 2,8 milioane de dolari pentru un pacient, devenind cea mai scumpă terapie.

Compania Bluebird a precizat că va oferi o reducere de până la 80% dacă pacientul nu atinge sau nu menține independența de transfuzie, potrivit Reuters.

Pentru Zynteglo, FDA a acordat distincţiile Priority Review, Fast Track, Breakthrough Therapy, şi Orphan Drug, precum şi un voucher pentru boli pediatrice rare, care va asigura revizuirea cu prioritate a următoarei terapii pentru care Bluebird va aplica pentru aprobare din partea FDA.

Articolul Zynteglo, prima terapie genică pentru pacienții cu beta-talasemie dependentă de transfuzii, primește aprobare în Statele Unite apare prima dată în Jurnal Social.

În data de 27 martie 2019, Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat medicamentul Mayzent (siponimod) pentru adulții cu forme recurente de sleroză multiplă (SM), cu sindrom izolat clinic, boală recidivantă și progresivă secundară activă.

Scleroza multiplă este o boală inflamatorie și autoimună care afectează sistemul nervos central și periferic. SM se caracterizează prin faptul că sistemul imunitar atacă în mod eronat teaca de mielină, un strat protector care acoperă fibrele nervoase din creier și din măduva spinării. Sistemul imunitar direcționează celulele imune, numite celule T și celule B, în țesutul țintă, unde declanșează inflamația. Acest lucru cauzează deteriorarea tecii de mielină și, în cele din urmă, a celulelor nervoase. Această distrugere perturbă comunicarea dintre creier și alte părți ale corpului, conducând la diverse tulburări neurologice, cum ar fi: oboseală, amorțeală sau furnicături la nivelul feței, brațelor, picioarelor, slăbiciune musculară, pierderea echilibrului, vedere încețoșată, tulburări de vorbire etc. Primele simptome apar în intervalul de vârstă 20-40 de ani, mai frecvent la femei decât la bărbați.

Pentru majoritatea persoanelor, scleroza multiplă debutează cu un curs recurent-remisiv, în care episoadele de agravare (recăderi) a funcțiilor sunt urmate de perioade de recuperare (remisiuni). De-a lungul timpului, o anumită dizabilitate urmează independent de recăderi, iar aceasta se numește scleroză multiplă progresivă secundară sau SPMS.

Eficacitatea medicamentului siponimod a fost demonstrată în cadrul unui strudiu clinic realizat pe un număr de 1651 pacienți cu SPMS.

„Scleroza multiplă poate avea un impact profund asupra vieții unei persoane”, a declarat dr. Billy Dunn, directorul Diviziei de Produse Neurologice din cadrul Centrului FDA pentru Evaluarea și Cercetarea Medicamentelor. „Ne-am angajat să continuăm să lucrăm cu companii care au în curs de dezvoltare opțiuni de tratament suplimentare pentru pacienții cu scleroză multiplă”, a adăugat acesta.

Rezultatele au arătat că administrarea medicamentului Mayzent de două ori pe zi le-a îmbunătățit în mod semnificativ starea de sănătate, după o perioadă de trei luni, cu 21%, comparativ cu un placebo. În plus, noul medicament a prezentat o diferență considerabilă în ceea ce privește volumul creierului și numărul de recăderi. Siguranța și toleranța lui a fost comparabilă cu tratamente similare.

Rezultatele studiului au fost prezentate în cadrul Reuniunii anuale a Academiei Americane de Neurologie din 2017.
Cele mai frecvente efecte secundare raportate de pacienții cărora li s-a administrat Mayzent au inclus cefalee, hipertensiune arterială și probleme hepatice.

Conform FDA, medicamentul poate crește riscul de infecții, astfel încât pacienții trebuie să aibă analize complete de sânge făcute înainte de începerea tratamentului. Alte riscuri potențiale includ o afecțiune a ochiului numită edem macular, scăderi tranzitorii ale frecvenței cardiace, scăderea funcției pulmonare, hipertensiunea arterială și afectarea fătului la femeile gravide.

Noul medicament, dezvoltat de compania farmaceutică Novartis, costă aproximativ 88.000 de dolari pe an. În România, în medie, aceste tratamente ajung cu 2-3 ani mai târziu.

Articolul Un nou medicament pentru tratarea sclerozei multiple, aprobat în Statele Unite apare prima dată în Jurnal Social.