În fiecare an, pe 20 octombrie, este sărbătorită Ziua Internațională de Conștientizare a Mastocitozei și a Bolilor Mastocitare.

Mastocitoza este o boală foarte rară, oncologică și hematologică, care afectează aproximativ 200 de pacienți în România.

Mastocitele sunt celule ale sistemului imunitar cu un rol esențial în procesul inflamator. În cazul mastocitozei, acestea au un comportament anormal și degranulează, eliberând peste 200 de mediatori, printre care histamina, ce poate declanșa șoc anafilactic.
Factorii declanșatori (triggerii) pot fi multipli: căldura, frigul, stresul, îmbrăcămintea, alimentele, medicamentele, efortul fizic. Totuși, în 38% dintre cazuri, cauza șocului anafilactic nu poate fi identificată. O particularitate a bolii constă în faptul că șocurile anafilactice sunt adesea însoțite de hipertensiune arterială (HTA) de peste 180 mmHg.

Tratamentul mastocitozei și al bolilor mastocitare este complex, incluzând atât stabilizatori mastocitari, cât și imunoterapie. Stabilizatorul mastocitar esențial pentru supraviețuire este cromoglicatul de sodiu.

,,De 15 ani, Asociația Suport Mastocitoză România este sprijinul acestor oameni. Tratamentul cu cromoglicat și analizele specifice nu sunt decontate de stat. Suntem un caz particular – cromoglicatul este off-label, este ieftin, însă în România lipsește legislatia off-label, iar pacienții nu pot avea acces la tratamentul cu cromoglicat. Asociația Suport Mastocitoză România a întreprins toate demersurile necesare pentru a fi decontată rețeta magistrală, dar solicitarea nu a fost încă soluționată de Ministerul Sănătații. În cazul imunoterapiei, în România sunt disponibile toate liniile terapeutice internaționale”, declară Nicoleta Vaia-Nidelea, președinta Asociației Suport Mastocitoză România.

Începând cu anul 2018, au fost înființate Centrul European de Excelență în Mastocitoză România și Centru Național de Boli Rare Hematologice – SUUB, ambele coordonate de dl. prof. univ. dr. Horia Bumbea.

Asociația Suport Mastocitoză România le oferă pacienților sprijin suplimentar, asigurând decontarea analizelor genetice specifice, precum și brățări medicale, săpun și deostick-uri special concepute pentru nevoile lor.

Pentru o informare corectă, accesați:
  www.mastocitoza.ro
  Pagina de Facebook: Asociația Suport Mastocitoză România
Acolo se regăsește și Ghidul Național de Mastocitoză, publicat în Monitorul Oficial al României.

Articolul Ziua Internațională de Conștientizare a Mastocitozei și a Bolilor Mastocitare apare prima dată în Jurnal Social.

O femeie diagnosticată cu cancer de sân în stadiu avansat s-a vindecat în urma unui tratament revoluționar, care i-a ajutat sistemul imunitar să lupte cu boala. Este pentru prima dată când un pacient cu cancer mamar în ultima fază a fost tratat cu succes printr-un tratament experimental, considerat ,,o nouă abordare în imunoterapie”.

Judy Perkins, în vârstă de 49 de ani, de profesie inginer, din Florida, a beneficiat de acest tratament inovator, după ce cancerul i s-a extins la mai multe organe, inclusiv la ficat, iar tratamentul clasic, cu chimioterapie, s-a dovedit ineficient. Aceasta era într-o stare critică, primind un verdict dur: câteva luni de trăit.

Ea a suferit o mastectomie în 2003, după ce a fost diagnosticată cu cancer, dar boala a recidivat în 2013 și s-a răspândit agresiv în tot corpul. Nu există niciun tratament pentru pentru pacienții cu cancer mamar, în stadii avansate.

Cancerul de sân este cea mai întâlnită formă de cancer care afectează femeile, iar incidența sa este în creștere. Acesta reprezintă 12% dintre cancerele diagnosticate la nivel mondial, în fiecare an, fiind a doua cauză majoră de deces printre femei. În anul 2012, existau aproximativ 1,7 milioane de cazuri noi de cancer mamar, la nivel global.

Mai multe studii clinice au arătat că imunoterapia are potențialul de a îmbunătății calitatea vieții pacienților cu cancer mamar.

Medicii de la Institutul Național de Cancer din Maryland au anunțat că pacienta a răspuns într-un mod remarcabil la tratament, fiind considerată vindecată de doi ani.

,,Starea mea de sănătate s-a deteriorat mult spre sfârșit. Aveam o tumoare care apăsa pe un nerv, ceea ce înseamna că îmi petreceam timpul încercând să nu ma mișc deloc pentru a evita durerea. Renunțasem la luptă. După ce tratamentul mi-a dizolvat majoritatea tumorilor, am fost în stare să mă duc într-o excursie de 40 de mile”, a spus Judy Perkins.

Laszlo Radvanyi, medic la Institutul de cercetări asupra cancerului din Toronto, a subliniat că având în vedere stadiul avansat al bolii, reacția pacientei la tratament a fost fără precedent.

Imunoterapia, tratamentul folosit în cazul acestei paciente, și-a dovedit deja eficiența în cazul unor pacienți diagnosticați cu cancer pulmonar, de col uterin, de prostată, leucemie sau melanom. Însă în cazul cancerului mamar, până acum nu fusese demonstrată eficacitatea imunoterapiei.

Potrivit studiului publicat în revista Nature Medicine, terapia a constat în prelevarea de celule T (celule ale sistemului imunitar) din organismul pacientei, manipularea lor genetică și reinjectarea în corpul bolnavei.

Mai întâi, medicii au tăiat bucăți mici de țesut din tumorile pacientei și au studiat ADN-ul pentru a găsi mutațiile specifice cazului ei. Ei s-au concentrat asupra mutațiilor care au perturbat procesele celulare, producând o serie de proteine anormale în tumori. Apoi, medicii au prelevat dintr-o tumoare celulele imunitare, le-au cultivat în laborator și le-au testat pentru a putea identifica pe acelea dintre ele care erau capabile să recunoască tumorile. Celulele imunitare au fost reactivate pentru a distruge celulele tumorale și reinjectate, alături de așa-numitul ,,inhibitor al punctelor de control ale imunităţii”, pentru a debloca în acest fel contraatacul sistemului imunitar.

Doctorii au injectat 80 de miliarde de celule imune selectate cu atenție în corpul ei. După 42 de săptămâni, analizele au arătat că Judy era complet vindecată. Astfel, cercetătorii au creat o terapie înalt personalizată, care a condus la salvarea pacientei.

,,Ne aflăm astăzi în zorii unei mari revoluţii, care ne ajută să atingem în sfârşit obiectivul de a viza în mod direct multitudinea de mutaţii produse de cancer, prin imunoterapie”, a declarat Laszlo Radvanyi.

Dar experții avertizează că tratamentul nu s-a dovedit eficient decât la o singură persoană și că sunt necesare mai multe studile clinice pentru a vedea cât de eficientă ar putea fi terapia și la alți pacienți cu cancer. Cercetătorii subliniază că, în timp ce tratamentul ar putea, în principiu, să funcționeze pentru tipuri diferite de cancer, acesta nu va ajuta pe toată lumea.

,,Acest studiu reprezintă o descoperire majoră pentru ceea ce înseamnă demonstrarea unei metode fiabile, expunând modul în care puterea sistemului imunitar poate fi exploatată pentru a ataca chiar şi acele cancere care sunt cel mai greu de tratat”, a concluzionat Alan Melcher, profesor de imunoterapie la Institutul de cercetări asupra cancerului din Londra.

Articolul Premieră mondială: cancer mamar în stadiu avansat vindecat cu ajutorul imunoterapiei apare prima dată în Jurnal Social.