În urmă cu patru ani, după ani de asteptare, a început tratamentul cu Brineura în Romania, la Spitalul Obregia, sectia Neurologie pediatrica.

Clinica de Neurologie Pediatrica „Prof. Dr. Alexandru Obregia” este centru de expertiza pentru boli rare in domeniul neurologiei pediatrice, având ca scop depistarea, diagnosticarea și tratarea bolilor sistemului nervos central și periferic precum și a bolilor neuromusculare la copii. În acest sens o echipa de medici si asistente a fost instruita la spitalul Bambino Gesu din Roma, Italia, pentru a învața modalitatea practică de  injectare cu Brineura la copiii diagnosticați cu lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2.

Copiii cu boala Batten se nasc fără varianta funcțională a CLN2, gena responsabilă de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina. Astfel lipofuscina se acumulează și produce leziuni neuronale ireversibile. Simptomele devin vizibile la copii începând cu vârsta de 2 ani, când aceștia încep să aibă manifestări ale unei slabe dezvoltări a sistemului nervos, însoțite frecvent de crize de epilepsie. Orbind și ajungând să fie complet paralizați, copiii mor între 8-12 ani.

„Fără tratament, acești micuți nu mai pot merge,  își pierd vederea și limbajul. Fără tratament sunt condamnați la moarte!

Până la aprobarea tratamentului, copiii diagnosticați cu această boală erau nevoiți să fugă în alte țări pentru a beneficia de tratament. Dar cu eforturile făcute de asociația noastră acest lucru nu se mai întâmplă.

Din păcate, la sfârșitul lunii septembrie un alt copil a fost diagnosticat cu această cumplită boală. În această boală este nevoie de un diagnostic precoce și de începerea tratamentului cât mai repede! Ceea ce s-a și întâmplat!

Micuța noastră luptătoare a început tratamentul! Ieri, 02 octombrie 2024 a avut loc prima infuzie la spitalul Obregia, secția de Neurologie Pediatrică, după ce în prealabil i-a fost montat dispozitivul în creier la spitalul Marie Curie, secția Neurochirurgie.

Totul s-a desfășurat foarte repede și pentru asta mulțumim celor care au fost implicați în acest proces, medici și autorități.

Suntem alături de familie, pentru că îi așteaptă un drum greu, și le oferim tot sprijinul pentru micuța luptătoare”, a declarat Adnana Cotolea, vicepreședinta Asociației Rebeca Faith Hope.

CONTACT:

Adnana Cotolea, vicepreședinte Asociația Rebeca Faith Hope – 0723.637.664

Articolul Un alt copil a fost diagnosticat cu boala Batten apare prima dată în Jurnal Social.