Pentru prima oară în lume, a fost realizată o ,,operație chimică” de precizie, pe embrioni umani, au declarat cercetătorii din China pentru BBC.
Echipa de cercetători de la Universitatea Sun Yat-sen a folosit o tehnică numită editare de bază pentru a corecta o singură eroare din cele trei miliarde de ,,litere” ale codului nostru genetic. Ei au modificat embrionii creați în laborator pentru a elimina beta-talasemia. Embrionii nu au fost implantați. Echipa afirmă că printr-o astfel de abordare se vor putea trata într-o zi o serie de boli moștenite.

Prin editarea bazei sunt modificate blocurile fundamentale ale ADN-ului: cele patru baze adenină, citozină, guanină și timină. Ele sunt cunoscute în mod obișnuit prin literele respective, A, C, G și T. Toate instrucțiunile pentru construirea și funcționarea corpului uman sunt codificate în combinații ale celor patru baze.

Beta-talasemia, afecțiune ce poate ajunge să pună viața în pericol, este cauzată de o schimbare la o singură bază în codul genetic – cunoscută sub numele de mutație punctuală.

Cercetătorii chinezi au scanat ADN-ul pentru a detecta eroarea, apoi au convertit un G în A, corectând defecțiunea. Junjiu Huang, unul dintre cercetători, a declarat pe site-ul BBC News: ,,Suntem primii care demonstrează fezabilitatea vindecării bolilor genetice în embrionii umani prin sistemul de editare a bazei’’.

El a spus că studiul lor deschide noi căi pentru tratarea pacienților și prevenirea nașterilor copiilor cu beta-talasemie ,,şi chiar a altor boli moştenite”. Experimentele au fost efectuate pe țesuturile prelevate de la un pacient cu o astfel de boală de sânge și pe embrioni umani realizați prin clonare.

Editarea bazei este o formă avansată de editare a genelor cunoscută sub numele de Crispr, care revoluționează deja știința. Crispr rupe ADN-ul, iar când organismul încearcă să repare ruptura, dezactivează un set de instrucțiuni numite genă. Este, de asemenea, o oportunitate de a introduce noi informații genetice.

Editarea de bază funcționează pe bazele ADN-urilor pentru a le transforma în altele.

Profesorul David Liu, un pionier în editarea de bază la Universitatea Harvard, descrie abordarea ca fiind ,,chirurgie chimică”. El spune că tehnica este mai eficientă și are mai puține efecte secundare nedorite decât Crispr.

,,Aproximativ două treimi din variantele genetice umane cunoscute asociate cu boala sunt mutații punctuale. Astfel, editarea de bază are potențialul de a corecta în mod direct sau de a reproduce în scopuri de cercetare numeroase mutații patogene”, a spus Liu pentru BBC.

Profesorul Robin Lovell-Badge, de la Institutul Francis Crick din Londra, a descris unele părți din cel mai recent studiu al lor ca fiind ,,ingenios”.

El s-a întrebat însă de ce nu s-au făcut mai multe cercetări pe animale înainte de a trece direct la embrioni umani și a spus că regulile privind cercetarea embrionară în alte țări ar fi fost ,,mai exigente”.

Studiul, publicat în jurnalul Protein and Cell, este ultimul exemplu al abilității crescânde a oamenilor de știință de a manipula ADN-ul uman. Această tehnică a provocat o profundă dezbatere etică și societală despre ceea ce este și nu este acceptabil în eforturile de prevenire a bolilor.

Prof. Lovell-Badge a mai spus că e puțin probabil ca aceste abordări să fie utilizate clinic în curând.
,,Ar trebui să existe mult mai multe dezbateri, care să acopere etica și cum ar trebui să fie reglementate aceste abordări. În multe țări, inclusiv în China, trebuie să existe mecanisme mai solide pentru reglementare, supraveghere și urmărire pe termen lung”, a concluzionat el.

Traducere: Lavinia Elena Niculicea

Sursa…

Articolul Operație pe ADN efectuată în premieră mondială pentru eliminarea unor boli ereditare apare prima dată în Jurnal Social.