Gândiți-vă cum ar fi să nu puteți vedea cerul senin, stelele, să nu puteți admira o floare sau un peisaj mirific de toamnă, să nu puteți vedea chipul celui drag, zâmbetul copilului dvs. Milioane de persoane se află în această situație dificilă și speră ca o rază de lumină să le apară în acest întuneric. Se pare că soluția salvatoare vine din partea oamenilor de știință britanici.

Pacienți diagnosticați cu o afecțiune rară ce provoacă orbirea și-au recăpătat vederea în urma unui tratament experimental bazat pe terapia genică.

Studiul, început în 2011, la Spitalul de Oftalmologie Oxford, a inclus 14 pacienți cărora li s-a injectat, o singură dată, în spatele ochiului, un virus inofensiv purtător al unei gene lipsă. Până la sfârșitul studiului, s-a observat o îmbunătățire considerabilă a vederii la nivelul întregului grup de pacienți.

Tratamentul revoluționar a prevenit pierderea vederii la 12 participanți fără complicații. 6 dintre aceștia au reușit să identifice peste cinci litere în cadrul testelor de vedere. Pacienții au fost monitorizați până la 5 ani, timp în care abilitățile vizuale s-au menținut doar la un sfert dintre ochii pacienților care nu au fost tratați. Tratamentul bazat pe terapia genică a fost, în general, bine tolerat și nu au existat probleme semnificative în ceea ce privește siguranța.

Toți participanții sufereau de coroideremie, o boală moștenită genetic, care duce la orbire. Boala este considerată incurabilă și afectează cu preponderență bărbații. Pacienţii cu această maladie gravă manifestă o mutaţie a genei CHM care opreşte treptat funcţionarea celulelor sensibile la lumină ale ochiului. Vederea se deteriorează progresiv începând din copilărie şi cei mai mulţi bolnavi ajung să orbească complet până la 40 de ani.

,,Primele rezultate ale îmbunătățirea vederii, pe care le-am observat, s-au menținut cât timp am monitorizat acești pacienți și la câțiva care au beneficiat de injecție, în cadrul terapie genice, în urmă cu peste cinci ani. Studiul clinic a schimbat în mod semnificativ viața acestora”, a spus prof. Robert MacLaren de la Spitalul de Oftalmologie Oxford.

Studiul pilot de anvergură redusă, publicat în ediția din această săptămână a revistei Nature Medicine, a deschis calea pentru o cercetare cu o amploare mult mai mare, desfășurată în prezent, în care sunt implicați peste o sută de pacienți din nouă țări europene și din America de Nord. Acum studiul este condus de Nightstar Therapeutics, o companie care dezvoltă terapii genetice, creată de Universitatea Oxford și Syncona.

În cazul în care testele clinice au succes, se trece la aprobarea oficială a tratamentului de terapie genică de către organismele de reglementare relevante din întreaga lume. Luna trecută, Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) a aprobat în mod oficial primul tratament de terapie genică pentru o altă boală oftalmologică. Specialiștii prezic că alte boli incurabile din prezent vor urma probabil și vor avea tratamente de terapie genetică aprobate în anii următori.

Terapia genetică este un tratament nou care se dezvoltă în prezent în cadrul mai multor studii clinice,fiind utilizat pentru o varietate de afecțiuni. Aceasta presupune modificarea sau repararea ADN-ului. Metoda folosită în mod obișnuit constă în inserarea în corpul pacientului a unui virus ce are rolul de a ,,infecta” organismul cu versiunea ,,corectă” a unei gene.

,,Toate studiile revoluţionare sunt realizate pe umerii altora. Misiunea noastră este de a finanţa cercetarea ce va stopa pierderea vederii şi suntem încântaţi că facem parte din această realizare, care va aduce beneficii imense în viitor. Această tehnică ar putea transforma modul în care tratăm bolile şi ar putea avea o largă aplicabilitate în cazul unei game largi de afecţiuni”, a declarat dr. Neil Ebenezer, director al departamentului de cercetare din cadrul organizaţiei caritabile britanice Fight For Sight.

Persoanele care trăiau într-un film alb-negru au șansa acum de a (re)cunoaște și alte nuanțe…

Articolul O terapie genetică revoluționară a dus la îmbunătățirea vederii persoanelor în pericol de a orbi apare prima dată în Jurnal Social.

• Profesorul Robert MacLaren a dezvoltat tehnica la Universitatea Oxford.
• Până în prezent cinci persoane au fost împiedicate să orbească prin acest tratament.
• În urma testului încununat de succes, unii dintre pacienţi şi-au îmbunătăţit vederea.
• Cele cinci persoane sufereau de o afecţiune numită choroideremia.

Un leac pentru orbire se arată la orizont după ce tratamentul britanic de pionierat a produs rezultate uimitoare. Cinci bărbaţi au fost împiedicaţi să orbească după ce au urmat terapia genică – iar unii pot vedea mai bine ca înainte. Unul poate vedea din nou stelele pe cerul nopţii, în timp ce altul poate citi numerele pe telefonul său mobil.

În mod captivant, activitatea ochiului încă se dezvoltă la patru ani – ridicând speranţele că un singur tratament ar putea dura întreaga viaţă.
Tratat suficient de devreme, ar putea fi chiar posibil să împiedice vederea vreodată să se mai deterioreze. Toţi aceia care au fost trataţi până în prezent au o afecţiune rară a ochiului numită choroideremia.

Însă tehnica, care a fost dezvoltată cu finanţare de la NHS (Serviciu Naţional de Sănătate), este adaptată pentru a trata alte afecţiuni, inclusiv degenerescenţa maculară produsă de vârstă. Aceasta afectează 300,000 de oameni şi este cea mai obişnuită formă de orbire la vârstnici.

Robert MacLaren, chirurgul oftalmolog care a condus primul studiu mondial, a declarat: ,,Aceasta este descoperirea pe care am aşteptat-o cu toţii.”
Choroideremia, care a fost considerată incurabilă, are loc atunci când o genă lipsă face ca celulele vizuale cu rol de percepţie a luminii aflate în spatele ochiului să moară.

Vederea se deteriorează treptat începând din copilărie şi cei mai mulţi bolnavi ajung să orbească complet până la 40 de ani. Tratamentul presupune injectarea a miliarde de copii ale genei lipsă în ochi. S-a sperat că acesta ar putea opri boala de pe făgaşul ei. Dar terapia genetică a depăşit aşteptările, New England Journal of Medicine informând că unii dintre pacienţi au obţinut îmbunătăţiri semnificative ale vederii.

Joe Pepper, un profesor de istorie în vârstă de 24 de ani, a vărsat lacrimi de bucurie când a realizat că injecţia a funcţionat. Dl Pepper, din Croydon, sudul Londrei, avea doar 16 ani când vederea deteriorată l-a forţat să renunţe la a mai juca cricket, sportul pe care îl iubea.
Perspectiva de a orbi complet l-a îngrozit.

El a declarat: ,,Mi-a fost teamă de ce s-ar fi putut întâmpla. Mi-a fost teamă că nu am să pot vedea sau nu am să trăiesc viaţa pe care am avut-o înainte.” El a făcut intervenţia la spitalul John Radcliffe din Oxford în octombrie şi vederea a început să i se îmbunătăţească imediat după.
Aratându-i-se o diagramă a ochiului, în care literele au devenit mai mici cu fiecare rând, el a putut să citească rând după rând.

El a spus: ,,Pentru prima dată de când îmi amintesc, am citit fără întrerupere. Am râs şi am vărsat o lacrimă. Îmi voi aminti acea zi pentru tot restul vieţii mele.”
Wayne Thompson, un tehnician IT în vârstă de 46 de ani din Staffordshire, poate vedea din nou stelele pe cerul nopţii.

Jonathan Wyatt, un avocat pensionar, ne-a povestit cum vederea ochilor trataţi este de două ori mai bună ca înainte.
Domnul Wyatt, de 68 de ani din Bristol, a declarat: ,,M-a făcut mai independent. Fără această intervenţie, cred că aş fi lovit pământul cu un baston alb.”
,,Mă simt norocos, privilegiat şi onorat să fac parte din grupul de cercetare fantastic.”
Prof. MacLaren a spus că descoperirea faptului că 5 dintre cei şase pacienţi care au primit injecţia au văzut beneficii de durată, este o dovadă fără echivoc că terapia genetică oferă rezultate durabile.

Sunt necesare mai multe cercetări, dar el speră că injecţia va fi disponibilă ca tratament pentru choroideremie în doar 3 ani de acum încolo. El intenţionează să solicite aprobarea pentru a trata şi alte afecţiuni, inclusiv degenerescenţa maculară legată de vârstă, anul viitor.

În viitor, injecţiile ar putea fi date copiilor înainte ca vederea să înceapă să li se deterioreze, împiedicându-i să ajungă vreodată orbi.
Dr. Stephen Caddick, membrul al Trustului Welcome, care a cofinanţat cercetarea, a spus:
,,Faptul de a restabili vederea oamenilor cu orbirea moştenită, ar fi o realizare remarcabilă.”

Traducere: Lavinia Elena Niculicea

Sursa…

Articolul Terapia genică împiedică cinci persoane să-şi piardă vederea apare prima dată în Jurnal Social.