Persoanele din grupuri vulnerabile care se confruntă cu suspiciunea unei boli genetice sau rare se pot înscrie, începând din această perioadă, într-un program național care facilitează accesul echitabil la testare genetică și genomică. Inițiativa este finanțată din fonduri europene și urmărește să reducă inegalitățile în accesul la diagnostic și la servicii medicale moderne.

Luni, 3 august 2026, prof. univ. dr. Maria Puiu, coordonator al Centrului de Medicină Genomică din cadrul Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG) și coordonator al proiectului, a anunțat lansarea etapei de recrutare prin intermediul platformei de preselecție.

„Facem un nou pas pentru a facilita accesul echitabil la diagnosticul genetic al persoanelor vulnerabile. Începând de astăzi, este disponibilă platforma de preselecție, prin intermediul căreia persoanele interesate pot verifica dacă îndeplinesc criteriile de eligibilitate pentru testarea genetică în cadrul proiectului”, a transmis prof. univ. dr. Maria Puiu.

Programul se adresează persoanelor din grupuri vulnerabile care au o boală rară, o boală genetică sau o afecțiune cu posibilă componentă genetică, inclusiv anumite forme de cancer. De asemenea, sunt eligibile persoanele care au în familie antecedente de boli rare, malformații congenitale, întârzieri de dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau pierderi repetate de sarcină.

Coordonatorii proiectului îi încurajează și pe medicii care îngrijesc astfel de pacienți să îi informeze și să îi sprijine în procesul de înscriere.

Procesul de preselecție are rolul de a verifica eligibilitatea fiecărui caz, astfel încât serviciile de testare genetică să ajungă la persoanele care au cea mai mare nevoie de ele.

„Pentru mulți pacienți, drumul până la un răspuns clar înseamnă o adevărată odisee diagnostică, marcată de incertitudine și timp pierdut. Un diagnostic corect și obținut la timp poate schimba profund parcursul unui pacient și al familiei sale. Vă încurajăm să completați acest formular și să faceți acest prim pas”, a mai declarat prof. univ. dr. Maria Puiu.

Programul este finanțat prin Programul Sănătate 2021–2027 și este implementat de Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, în parteneriat cu Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București și mai multe spitale universitare: Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara, Spitalul Clinic Județean de Urgență Târgu Mureș, Spitalul Județean de Urgență Pitești, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sf. Ioan” Galați și Spitalul Clinic „Dr. C.I. Parhon” Iași.

Obiectivul proiectului este creșterea accesului populațiilor vulnerabile la servicii moderne de testare genetică, screening și consiliere, pentru depistarea precoce a bolilor genetice și rare, reducerea inegalităților teritoriale și sociale și integrarea medicinei genomice în sistemul de sănătate din România.

Până în august 2028, proiectul își propune să consilieze sau să informeze cel puțin 24.265 de persoane din grupuri vulnerabile și din regiuni defavorizate. Totodată, vor fi formați cel puțin 121 de specialiști, va fi dezvoltată o infrastructură modernă pentru testarea genetică, iar datele colectate vor contribui la dezvoltarea registrului național al bolilor rare.

Valoarea totală a proiectului este de 42 de milioane de lei, dintre care 41,2 milioane de lei reprezintă finanțare nerambursabilă.

Persoanele interesate își pot verifica eligibilitatea și se pot înscrie prin platforma de preselecție disponibilă la: https://genomica.gov.ro/preinscriere/.

Articolul Persoanele cu suspiciune de boli genetice sau rare se pot înscrie într-un program național de testare genetică gratuită apare prima dată în Jurnal Social.

Pentru a veni în întâmpinarea nevoilor elevilor cu cerințe educaționale speciale (CES) și dizabilități, Ministerul Educației și Cercetării a elaborat un ghid informativ privind principalele proceduri de examen și potențialele adaptări pentru acești candidați.

Scopul specific al procedurii este de a pune la dispoziția comisiilor responsabile un cadru procedural unitar pentru asigurare a condițiilor de egalizare a șanselor pentru elevii cu deficiențe de vedere, deficiențe de auz, tulburări de spectru autist și tulburări de învățare, care susțin examenele naționale de clasa a-VIII-a și de bacalaureat.

Potrivit procedurii, în zilele care urmează, până la data începerii examenelor, părinții trebuie să solicite, în scris, conducerii unitătății de învățământ a copilului adaptarea modalității de examen. Cererea trebuie însoțită de certificatul CES sau certificatul de încadrare în grad de handicap.

Adaptarea examenelor se poate face conform celor patru modalități prezentate în procedură sau conform nevoilor individuale propuse în cererea scrisă de adaptare.

• Elevii cu deficiențe de vedere, își vor exprima, în scris, înainte de simularea examenelor naționale, opțiunile referitoare la modalitatea de accesibilizare a subiectului (scriere obișnuită, scriere obișnuită cu caractere mărite, scriere Braille, profesor asistent pentru citirea subiectelor), precum și modul de redactare a subiectelor (Braille, scriere obișnuită, cu mijloace tehnice, profesor asistent). Opțiunile vor fi trimise comisiei din centrul de examen.

• Elevii cu deficiențe de auz pot solicita susținerea probelor de examen cu subiecte unice în prezența interpreților în limbaj mimico-gestual, cadre didactice de altă specializare decât proba susținută și care nu au predat candidaților.

• Candidații cu tulburări din spectrul autist pot susține probele de examen, în felul următor:

• Candidații cu tulburări specifice de învățare pot solicita susținerea probelor de examen, prin adaptarea procedurilor de examen.

 Întreaga procedură cu privire la asigurarea condițiilor de egalizare a șanselor pentru acești elevi care susțin examenele naționale, sesiunea 2020, poate fi consultată aici:

https://www.edu.ro/sites/default/files/fisiere%20articole/procedura%20egalizare%20sanse%20examene%202020.pdf

Articolul Șanse egale pentru elevii cu cerințe educaționale speciale și dizabilități la evaluările naționale apare prima dată în Jurnal Social.