Studiul condus de profesorul Steve Wilton și profesorul Sue Fletcher și autorizat de Sarepta Therapeutics a furnizat un al doilea tratament pentru distrofia musculară Duchenne, medicamentul obținând aprobarea accelerată din partea Administrației americane pentru alimente și medicamente (FDA).

Afectând în principal băieții, distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune moștenită, care determină slăbiciune musculară progresivă și pierderea masei musculare. Persoanele cu această boală sunt de obicei dependente de scaunul cu rotile până la vârsta de 12 ani, iar multe nu supraviețuiesc peste 20 de ani.

Deși este o boală rară, DMD este cea mai frecventă dintre distrofiile musculare apărute în copilărie și a fost considerată mult timp netratabilă. Cercetarea, în colaborare cu Sarepta Therapeutics, care se întinde pe două decenii, a furnizat prima terapie moleculară aprobată pentru DMD (eteplirsen sau Exondys 51), în 2016.
Acum, un al doilea medicament, golodirsen (Vyondys 53), a primit aprobarea accelerată din partea FDA. Tratamentul devine accesibil pacienților din Statele Unite, în timp ce evaluăriile beneficiilor legate de tratament continuă.

Golodirsen a fost dezvoltat în laboratorul Institutului Perron, la Universitătea din Australia de Vest, și a fost autorizat de Sarepta Therapeutics. Prof. Wilton, prof. Fletcher și echipa lor de cercetare au acum sediul la Centrul de Medicină Moleculară și Terapii Inovatoare, o asociere între Universitatea Murdoch și Institutul Perron.

Golodirsen este o terapie de ,,sărire” a exonului, administrată prin perfuzie intravenoasă (IV) (direct în fluxul sanguin). Acest medicament a fost creat pentru a ascunde exonul 53 mutat în ARNul mesager produs de gena DMD, pentru a genera o versiune mai scurtă, dar funcțională a distrofinei. Aproximativ 8% dintre toți pacienții cu DMD au mutații în acest exon (Exonii sunt bucățile minuscule de ADN care conțin informații pentru a produce proteine).

Decizia FDA s-a bazat pe rezultatele unui studiu clinic de faza ½..După o perioadă de 12 săptămâni în care Vyondys 53 a fost testat în comparație cu placebo, toți cei înscriși au primit 30 mg / kg de Vyondys 53, o dată pe săptămână, timp de 144 săptămâni (2,7 ani).

La 48 de săptămâni de tratament, terapia a condus la o creștere semnificativă a nivelurilor funcționale de distrofină la 25 de băieți cu DMD, comparativ cu un grup netratat de pacienți cu DMD. Băieții, cărora li s-a administrat tratamentul, în Statele Unite, și-au păstrat capacitatea de a merge până la adolescență și chiar mai târziu, în timp ce, fără tratament, s-ar aștepta să fie imobilizați în scaunul cu rotile în jurul vârstei de 12 ani.

Conform Sarepta, prețul medicamentului Vyondys 53 va fi similar cu cel al Exondys 51, care este în jur de 1.680 dolari pentru o doză de 2 mililitri a soluției IV și aproximativ 8.360 dolari pentru o doză de 10 ml. Sarepta a estimat costul anual al medicamentului în jur de 300.000$, când a fost aprobat în septembrie 2016.
Ambele tratamente pentru distrofie musculară Duchenne, dezvoltate de echipa din Perth, utilizează mecanismul de a păcăli celulele și a „sări” peste eroarea care provoacă boala, acționând ca un ,,sistem corector” genetic.

,,Conceptul de a păcăli celulele pentru a omite erorile genetice și pentru a trata distrofia musculară Duchenne a evoluat în timp ce dezvoltam un screening de diagnosticare pentru boli neuromusculare. Grupul nostru a fost în fruntea dezvoltării terapiei de,,sărire” a exonului, pentru distrofia musculară Duchenne, iar această a doua aprobare este un alt pas uriaș înainte pentru echipă și pentru tratamentul acestei boli rare și fatale”, a declarat prof. Wilton.

Tratamentele descoperite fac parte dintr-un corp mai mare de lucru ce descrie compuși, care ar putea trata o mare parte din bolnavii cu distrofie musculară Duchenne.

„S-a estimat că aproximativ 85 % dintre persoanele cu Duchenne ar putea răspunde la acest tip de tratament, dacă toate medicamentele potențiale ar fi dezvoltate”, a adăugat prof. Wilton.

Un alt medicament, casimersen, este în curs de evaluare clinică pentru tratamentul unui alt eșantion de pacienți cu DMD, crescând numărul de pacienți care ar putea beneficia de terapie. Fiecare compus abordează diferite mutații ale genei distrofinei, iar obiectivul din prezent este de a vedea cât mai mulți pacienți tratați.

Articolul Al doilea medicament pentru distrofia musculară Duchenne a fost aprobat în SUA apare prima dată în Jurnal Social.