Compania farmaceutică Santhera și Universitatea din Basel, Biozentrum, și-au anunțat colaborarea pentru a avansa cercetarea privind terapia genetică ce vizează tratarea distrofiei musculare congenitale. Innosuisse – Agenția Elvețiană de Promovare a Inovării – și Santhera vor investi împreună 1.2 milioane de franci elvețieni în acest program de cercetare.

Compania farmaceutică Santhera a început o colaborare cu Prof. Markus Rüegg, care este pionerul unei noi abordări a terapiei genetice pentru tratamentul distrofiei musculare congenitale tip 1 (MDC1A). MDC1A este o formă severă de distrofie musculară congenitală care se manifestă la naștere sau în timpul copilariei. Această boală mostenită neuromusculară se caracterizează prin hipotonie cu debut precoce, pierdere musculară progresivă și insuficiență respiratorie. Boala este cauzată de un defect genetic care duce la pierderea proteinei laminin-α2, o componentă cheie a schelei celulare, ce ajută la menținerea stabilității fibrelor musculare.

Activitatea anterioară a echipei conduse de profesorul Rüegg a demonstrat că proteinele de legătură special concepute ar putea compensa lipsa lamininei-α2. Strategia de înlocuire a genei urmărește să depășească defectele genetice, prin substituirea deficienței lamininei-α2 cu aceste două proteine mici de legătură, pentru a restabili integritatea fibrelor musculare la pacienți.

,,Am demonstrat că abordarea noastră are un efect profund benefic asupra modelelor de șoareci, care au această boală. Expresia simultană a celor doi linkeri nu numai că restabilește structura și funcția fibrelor musculare, dar și recuperează forța și dimensiunea musculară și prelungește semnificativ supraviețuirea”, a declarat Markus Rüegg.
,,Aștept cu nerăbdare să colaborăm cu Santhera, ca partener de cercetare translațională, pentru a avansa abordarea terapiei genetice spre utilizarea clinică.”

Colaborarea non-clinică dintre Santhera și grupul Rüegg va explora fezabilitatea furnizării de gene ca bază pentru activitatea clinică ulterioară.

,,Santhera se angajează să-și dezvolte cercetarea științifică în domeniul tulburărilor neuromusculare și să se bazeze pe expertiza sa de lider în dezvoltarea de medicamente pentru bolile neuromusculare. Suntem încântați să colaborăm cu experții de la Biozentrum, pentru a dezvolta aceasta nouă abordare de terapie genetică până în faza clinică, în beneficiul pacienților cu această boală devastatoare. Ca și înainte, vom continua să colaborăm îndeaproape cu experții clinici și cu comunitatea pacienților, pentru a stabili cea mai bună cale”, a adăugat Thomas Meier, CEO al Santhera.

Santhera a obținut o licență pentru medicamentul Omigapil de la Novartis pentru dezvoltare în vederea tratării bolilor musculare congenitale. Acest medicament a dovedit că oferă beneficii șoarecilor cu MDC1A și are efect aditiv la proteinele de legătură. Un prim studiu clinic care a utilizat omigapil, efectuat de Santhera împreună cu medicii din SUA, a demonstrat că este posibilă efectuarea de studii clinice la pacienții cu MDC1A.

Cercetarea privind terapia genică este cofinanțată de Santhera și Innosuisse. Agenția Elvețiană pentru Inovare promovează inovația bazată pe știință, în special parteneriatul dintre mediul academic și industrie, cu proiecte de inovare, creare de rețele, formare profesională și consiliere, punând bazele unor start-up-uri, produse și servicii elvețiene.

Articolul Santhera si Biozentrum si-au unit forțele pentru a avansa cercetarea privind terapia genetică pentru distrofia musculară congenitală apare prima dată în Jurnal Social.

• Profesorul Robert MacLaren a dezvoltat tehnica la Universitatea Oxford.
• Până în prezent cinci persoane au fost împiedicate să orbească prin acest tratament.
• În urma testului încununat de succes, unii dintre pacienţi şi-au îmbunătăţit vederea.
• Cele cinci persoane sufereau de o afecţiune numită choroideremia.

Un leac pentru orbire se arată la orizont după ce tratamentul britanic de pionierat a produs rezultate uimitoare. Cinci bărbaţi au fost împiedicaţi să orbească după ce au urmat terapia genică – iar unii pot vedea mai bine ca înainte. Unul poate vedea din nou stelele pe cerul nopţii, în timp ce altul poate citi numerele pe telefonul său mobil.

În mod captivant, activitatea ochiului încă se dezvoltă la patru ani – ridicând speranţele că un singur tratament ar putea dura întreaga viaţă.
Tratat suficient de devreme, ar putea fi chiar posibil să împiedice vederea vreodată să se mai deterioreze. Toţi aceia care au fost trataţi până în prezent au o afecţiune rară a ochiului numită choroideremia.

Însă tehnica, care a fost dezvoltată cu finanţare de la NHS (Serviciu Naţional de Sănătate), este adaptată pentru a trata alte afecţiuni, inclusiv degenerescenţa maculară produsă de vârstă. Aceasta afectează 300,000 de oameni şi este cea mai obişnuită formă de orbire la vârstnici.

Robert MacLaren, chirurgul oftalmolog care a condus primul studiu mondial, a declarat: ,,Aceasta este descoperirea pe care am aşteptat-o cu toţii.”
Choroideremia, care a fost considerată incurabilă, are loc atunci când o genă lipsă face ca celulele vizuale cu rol de percepţie a luminii aflate în spatele ochiului să moară.

Vederea se deteriorează treptat începând din copilărie şi cei mai mulţi bolnavi ajung să orbească complet până la 40 de ani. Tratamentul presupune injectarea a miliarde de copii ale genei lipsă în ochi. S-a sperat că acesta ar putea opri boala de pe făgaşul ei. Dar terapia genetică a depăşit aşteptările, New England Journal of Medicine informând că unii dintre pacienţi au obţinut îmbunătăţiri semnificative ale vederii.

Joe Pepper, un profesor de istorie în vârstă de 24 de ani, a vărsat lacrimi de bucurie când a realizat că injecţia a funcţionat. Dl Pepper, din Croydon, sudul Londrei, avea doar 16 ani când vederea deteriorată l-a forţat să renunţe la a mai juca cricket, sportul pe care îl iubea.
Perspectiva de a orbi complet l-a îngrozit.

El a declarat: ,,Mi-a fost teamă de ce s-ar fi putut întâmpla. Mi-a fost teamă că nu am să pot vedea sau nu am să trăiesc viaţa pe care am avut-o înainte.” El a făcut intervenţia la spitalul John Radcliffe din Oxford în octombrie şi vederea a început să i se îmbunătăţească imediat după.
Aratându-i-se o diagramă a ochiului, în care literele au devenit mai mici cu fiecare rând, el a putut să citească rând după rând.

El a spus: ,,Pentru prima dată de când îmi amintesc, am citit fără întrerupere. Am râs şi am vărsat o lacrimă. Îmi voi aminti acea zi pentru tot restul vieţii mele.”
Wayne Thompson, un tehnician IT în vârstă de 46 de ani din Staffordshire, poate vedea din nou stelele pe cerul nopţii.

Jonathan Wyatt, un avocat pensionar, ne-a povestit cum vederea ochilor trataţi este de două ori mai bună ca înainte.
Domnul Wyatt, de 68 de ani din Bristol, a declarat: ,,M-a făcut mai independent. Fără această intervenţie, cred că aş fi lovit pământul cu un baston alb.”
,,Mă simt norocos, privilegiat şi onorat să fac parte din grupul de cercetare fantastic.”
Prof. MacLaren a spus că descoperirea faptului că 5 dintre cei şase pacienţi care au primit injecţia au văzut beneficii de durată, este o dovadă fără echivoc că terapia genetică oferă rezultate durabile.

Sunt necesare mai multe cercetări, dar el speră că injecţia va fi disponibilă ca tratament pentru choroideremie în doar 3 ani de acum încolo. El intenţionează să solicite aprobarea pentru a trata şi alte afecţiuni, inclusiv degenerescenţa maculară legată de vârstă, anul viitor.

În viitor, injecţiile ar putea fi date copiilor înainte ca vederea să înceapă să li se deterioreze, împiedicându-i să ajungă vreodată orbi.
Dr. Stephen Caddick, membrul al Trustului Welcome, care a cofinanţat cercetarea, a spus:
,,Faptul de a restabili vederea oamenilor cu orbirea moştenită, ar fi o realizare remarcabilă.”

Traducere: Lavinia Elena Niculicea

Sursa…

Articolul Terapia genică împiedică cinci persoane să-şi piardă vederea apare prima dată în Jurnal Social.

CLEVELAND şi COLUMBUS, Ohio, 13 aprilie, 2015: Biotehnologia Milo a anunţat primul pacient cu distrofie musculară Duchenne (DMD), care a fost tratat cu terapia genică follistatin la Nationwide Children’s Hospital (Spitalul Naţional pentru copii). Terapia, furnizată prin injecţie intramusculară, este proiectată pentru a menține sau a restabili funcţia musculară la baieţii afectaţi cu distrofie musculară Duchenne. Acest studiu clinic cu şase pacienţi rezultă dintr-un studiu al terapiei cu pacienţi diagnosticaţi cu distrofie musculară Becker, care a demonstrat iniţial siguranţă şi eficacitate. Rezultatele acestui studiu au fost publicate în numărul din ianuarie 2015, al Jurnalului Terapiei Moleculare.

Studiul este condus de Dr. Jerry Mendell, la Spitalul Naţional pentru copii. Potrivit dr. Mendell: ,,Studiul în distrofia musculară Becker a fost primul studiu clinic de terapie genică pentru a demonstra îmbunătăţirea funcţională în orice formă de distrofie musculară şi un progres major pentru cei care suferă de boli musculare.”

Studiu în distrofia musculară Duchenne este finanţat de către Alianţa Duchenne, care a coordonat fonduri de la 15 fundații pentru boli, din întreaga lume.

Terapia, dezvoltată la Nationwide Children’s Hospital, de către Dr. Mendell şi Dr. Brian Kaspar, se bazează pe livrarea unui virus adeno-asociat de follistatin 344 pentru a creşte puterea musculară şi pentru a preveni pierderea musculară şi fibroza. Deoarece mecanismul de acţiune al lui follistatin nu este pe o mutaţie specifică, acesta ar putea ajuta potenţial şi alte forme de distrofie musculară. Un alt studiu clinic al terapiei cu gena follistatin la pacienţi cu miozită cu corpi de incluziune este, de asemenea, condus la Nationwide Children’s Hospital. ,,Suntem încântaţi de potenţialul larg al acestei terapii şi lucrăm cu fundaţii şi cu susţinători ai pacienţilor pentru a lansa studii suplimentare.”, a spus Directorul General Executiv de la Milo, Al Hawkins.

Despre Biotehnologia Milo
Biotehnologia Milo este o companie de lansare a fazelor clinice care dezvoltă terapii pentru a întări muşchii şi pentru a îmbunătăţi viaţa pacienţilor cu boli neuromusculare. Programul său de top, follistatin 344 cu virus de tip adeno-asociat1 (AAV1-FS344), conduce la expresia locală a follistatinului, un inhibitor al factorului de creştere şi transformare beta (TGFβ).

Tehnologia de bază Milo a fost dezvoltată şi autorizată exclusiv de Nationwide Children’s Hospital în Columbus, Ohio. Compania are sediul în Cleveland, Ohio, și a primit fonduri de la JumpStart Inc., the Cuyahoga County North Coast Opportunities Fund şi de la programul SBIR pentru Boli Rare NIAMS. Accesați www.milobiotechnology.com pentru mai multe informații.

Despre Nationwide Children’s Hospital
Clasat pe locul 7 din doar 10 spitale pentru copii în U.S. News & World Report’s 2014-15
,,Lista de Onoare al Celor mai bune Spitale pentru Copii din America” (,,America’s Best Children’s Hospitals Honor Roll”) şi printre primele 10 în Revista pentru Părinţi 2013 (Parents magazine’s 2013) în lista ,,Celor mai bune spitale pentru copii”, Nationwide Children’s Hospital este una dintre cele mai mari reţele naţionale de asistenţă medicală, pediatrică, non-profit, de sine stătătoare, care oferă îngrijire sugarilor, copiilor şi adolescenţilor precum şi pacienţilor adulţi cu boală congenitală.
Ca domiciliu al Departamentului de Pediatrie al Colegiului de Medicină, Universitatea de Stat din Ohio, Facultatea Nationwide Children’s instruieşte următoarea generaţie de medici pediatri, oameni de ştiinţă şi specialişti în pediatrie. Institutul de Cercetare la Spitalul Naţional pentru copii este unul din top 10 Institute Naţionale de Sănătate cu facilităţi de cercetare pediatrică, finanţate autonom din Statele Unite, sprijinind cercetarea de bază, clinică, translaţională şi a serviciilor de sănătate. Institutul de Cercetare cuprinde trei facilităţi de cercetare în valoare totală de 525.000 de metri pătraţi, dedicate cercetării. Mai multe informaţii sunt disponibile la NationwideChildrens.org/Research.

Despre Alianţa Duchenne
Alianţa Duchenne este un grup de organizaţii independente, non-profit, dedicat înfrângerii distrofiei musculară Duchenne. Alianţa Duchenne lucrează pentru a promova o mai bună colaborare între mai multe organizaţii non-profit din întreaga lume, angajată să cucerească distrofia Duchenne şi să îmbunătăţească viaţa celor care trăiesc cu această boală progresivă şi debilitantă care duce la pierderea musculară.
Fundaţiile membre ale Alianţei Duchenne colaborează pentru a co-identifica, co-revizui şi co-finanţa cea mai promiţătoare cercetare biomedicală. Fondul de cercetare al Alianţei Duchenne a fost creat pentru a eficientiza programele lor biomedicale de cercetare.

Contact Al Hawkins
Email info@milobiotechnology.com
Website www.milobiotechnology.com

Sursa …

Traducere: Lavinia Elena Niculicea

Articolul Primul pacient cu distrofie musculară tratat în studiul terapiei genice Follistatin apare prima dată în Jurnal Social.