Autor: Alice (Ciurez) Broinea

Persoanele care încep să ia medicamente la scurt timp după primele semne de scleroză multiplă (SM) pot avea un risc mai mic de dizabilitate mai târziu, potrivit unui studiu publicat în ediția online din 19 iulie 2023 a revistei Neurology®, jurnal medical al Academiei Americane de Neurologie.

Scleroza multiplă este o boală în care sistemul imunitar al organismului atacă mielina, substanța albă și grasă care ajută la izolarea și protejarea nervilor. Simptomele SM pot include oboseală, amorțeală, furnicături sau dificultăți de mers.

,,Când vine vorba de tratamentul SM, cu cât este mai devreme, cu atât mai bine. Studiul nostru a constatat că începerea tratamentului în termen de șase luni de la apariția primelor simptome este asociată cu un risc mai scăzut de dizabilitate în timp”, a declarat autorul studiului, dr. Alvaro Cobo-Calvo, de la Centrul de Scleroză Multiplă din Catalonia și de la Universitatea Autonomă din Barcelona, Spania.

În cadrul studiului, cercetătorii au analizat 580 de persoane cu simptome care au început să se manifeste recent, cum ar fi furnicături, amorțeală, slăbiciune musculară sau probleme de echilibru, care au primit cel puțin un medicament care modifică boala.

Cercetătorii au împărțit participanții în trei grupuri:194 de persoane au fost tratate pentru prima dată cu medicamente pentru scleroza multiplă în decurs de șase luni de la primele simptome, 192 au fost tratate pentru prima dată între șase luni și 16 luni și 194 au fost tratate cu primul tratament după mai mult de 16 luni.

Timp de o medie de 11 ani, s-au monitorizat nivelurile de dizabilitate ale oamenilor și s-au făcut scanări pentru a detecta leziuni ale creierului și ale măduvei spinării ca urmare a bolii. Scorurile de dizabilitate au variat de la zero la 10, scorurile mai mari indicând un grad mai mare de dizabilitate.

Cei tratați mai devreme au avut un risc cu 45% mai mic de a atinge un scor de dizabilitate de trei până la sfârșitul studiului decât cei din ultimul grup de tratament. Un scor de trei indică faptul că oamenii pot merge în continuare neasistați, dar au dizabilități moderate într-unul din cele opt domenii, cum ar fi funcția motorie, vederea sau abilitățile de gândire sau dizabilități ușoare în trei sau patru domenii. În total, 42 de persoane din grupul de tratament timpuriu, adică 23%, au atins un scor de trei, comparativ cu 75 de persoane, adică 43%, din ultimul grup de tratament.

De asemenea, grupul care a urmat cel mai devreme tratamentul a avut un risc cu 60% mai mic de a trece la următoarea etapă a bolii, numită SM secundar progresivă, decât persoanele din ultimul grup de tratament. În această etapă, dizabilitatea se agravează în mod constant. Aproximativ 7% dintre persoanele din primul grup au fost diagnosticate cu SM secundar progresivă, comparativ cu 23% din ultimul grup de tratament.

Studiul a fost sprijinit de Fondul European de Dezvoltare Regională, Institutul de Sănătate Carlos III, Rețeaua spaniolă de scleroză multiplă și Agenția pentru Managementul Granturilor Universitare și de Cercetare din Spania.

Articolul Tratarea sclerozei multiple la primele semne de boală ar putea însemna un risc mai scăzut de dizabilitate mai târziu – Studiu apare prima dată în Jurnal Social.

Autor: Ali Anis

Un studiu recent a descoperit că șoarecii afectați de leziuni sau traumatisme care afectează coloana vertebrală își pot restabili mișcarea, prin inginerie genetică. Oamenii de știință implicați în acest studiu spun că această descoperire poate ajuta pacienții paraplegici și tetraplegici să meargă din nou, potrivit site-ului american „Study Finds”.

Oamenii de știință de la Texas Southwestern University din Statele Unite au descoperit o proteină în organism care face posibilă regenerarea nervilor. Această substanță chimică, numită SOX2, oprește formarea cicatricilor și ajută la producerea de neuroni de către celulele sistemului nervos central, informează sursa citată.

Conform cercetătorului principal al studiului, dr. Chun-Li Zhang, această descoperire ,,deschide ușa către un tratament sigur și eficient care contribuie la creșterea subsanța SOX2 la oameni și ajută la vindecarea leziunilor coloanei vertebrale, prin producerea de noi neuroni și reducerea cicatricilor”.

Potrivit site-ului ,,Study Find”, aceste rezultate oferă speranță sutelor de mii de oameni din întreaga lume care suferă leziuni ale măduvei spinării în fiecare an. Deși celulele se înmulțesc în unele țesuturi și organe după ce au fost deteriorate, ca parte a procesului de vindecare, acest lucru nu se aplică măduvei spinării. Leziunile măduvei spinării reprezintă cea mai mare problemă în procesul de recuperare.

Într-o serie de experimente, ale căror rezultate au fost publicate în revista Cell Stem Cell, cercetătorii au modificat ADN-ul șoarecilor, pentru a determina celulele să producă în exces SOX2 după o leziune a măduvei spinării, determinând șoarecii să producă zeci de mii de neuroni noi. Analizele au arătat că aceștia s-au integrat în zona afectată, creând noi conexiuni între neuroni, care sunt necesare pentru a transmite semnale între creier și corp.

Este încurajator faptul că această metodă de inginerie genetică a condus la îmbunătățiri funcționale. Animalele concepute pentru a produce în exces SOX2, în glia NG2, au avut rezultate semnificativ mai bune în ceea ce privește abilitățile motorii, la câteva săptămâni după leziunea măduvei spinării, comparativ cu cele care au produs cantități normale de SOX2”, spune dr. Zhang, profesor de biologie moleculară la Texas Southwestern University.

El a adăugat că ,,motivele acestei performanțe îmbunătățite păreau să fie multiple. Aceste animale aveau neuroni noi care păreau să preia controlul asupra celor afectați în timpul leziunilor. Ele aveau, de asemenea, mult mai puțin țesut cicatricial la locul leziunii, care ar putea împiedica recuperarea.”

Articolul <strong>Un tratament nou pentru pacienţii cu leziuni vertebro-medulare</strong> apare prima dată în Jurnal Social.

Aproximativ 45% dintre pacienții cu boli neuromusculare ereditare ar putea beneficia de un nou „cocktail” de medicamente, care este în curs de dezvoltare la Universitatea din Alberta, potrivit ultimelor cercetări publicate în luna februarie din acest an în ,,Proceedings of the National Academy of Science” (PNAS).

Acest medicament oferă un tratament economic și eficient de reducere a simptomelor pentru 6 din 1,000 de persoane – de obicei băieți – afectați de distrofia musculară Duchenne, o boală cronică care duce la deteriorarea mușchilor, potrivit cercetătorului principal Toshifumi Yokota, profesor de genetică medicală la Facultatea de Medicină și Stomatologie, la Universitatea din Alberta.

Persoanele cu distrofie musculară Duchenne (DMD) prezintă diferite mutații în cea mai mare genă din organism, distrofina, o proteină de care celulele au nevoie pentru a rămâne sănătoase. Distrofina are 79 de secțiuni sau exoni. Dacă unul dintre aceștia lipsește, organismul nu va putea produce distrofină sau poate să producă mai puțin decât are nevoie organismul, și mușchii se vor deteriora.

În prezent, nu există niciun remediu pentru distrofia musculară Duchenne, dar o nouă clasă de medicamente numite oligonucleotide antisens utilizează o metodă numită „exon skipping” (omiterea exonului), care permite organismului să producă o formă mai scurtă a proteinei distrofină, astfel încât acesta să poată ocoli instrucțiunile deteriorate și să poate produce proteinele necesare pentru reconstruirea țesutul muscular.

Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat patru molecule pentru ocolirea exonilor, inclusiv medicamentul viltolarsen, pe baza cercetărilor prof. Yokota, dar fiecare are o aplicabilitate limitată.

Acum, echipa de cercetători în genetică medicală de la Universitatea Alberta a combinat șase astfel de molecule de omitere a exonului, asemănătoare ADN-ului, pentru a crea un tratament „cocktail” care ar putea ajuta mulți pacienți.

„Fiecare dintre moleculele dezvoltate anterior, care exclud exonul, a fost capabilă să trateze doar aproximativ 10% dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne, deoarece aveau mutații diverse ale exonului la diferite locații ale genei”, spune Yokota.

„Abordarea noastră este să omitem peste 11 exoni simultan, permițându-ne să tratăm aproximativ 45% dintre pacienți”, explică el.

Yokota adaugă că noul cocktail abordează, de asemenea, o altă limitare a terapiilor actuale de excludere a exonilor, și anume faptul că acestea nu pătrund în mușchiul inimii,  în timp ce pacienții cu distrofie musculară Duchenne suferă adesea de o slăbiciune severă a scheletului, dintre care majoritatea mor din cauza insuficienței cardiace.

,,Noul cocktail combină oligonucleotidele antisens cu o nouă peptidă, un lanț scurt de aminoacizi, care permite medicamentului să pătrundă în mușchiul inimii”, mai spune prof. Yokota.

Echipa de cercetători condusă de profesorul Yokota a testat noul medicament sintetic în eprubetă, pe țesutul muscular prelevat de la pacient și de la șoareci, și a descoperit semne clare că distrofină a început să fie produsă în organism. De asemenea, a mai observat creșterea mușchilor și îmbunătățirea funcției cardiace.

Următorul pas în această cercetare va fi efectuarea testelor toxicologice și parcurgerea pașilor de reglementare pentru studiile clinice. Yokota și colegii săi au lansat recent o companie care va ajuta la comercializarea medicamentului.

Articolul O nouă speranță pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne vine din Canada apare prima dată în Jurnal Social.

Tratamentul pentru pacienţii cu diverse forme de hepatita C şi ciroză hepatică cu virus C este asigurat, din luna februarie, prin derularea unor contracte încheiate de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate (CNAS).

,,Începând cu luna februarie 2022, tratamentul pentru pacienții cu diverse forme de hepatita C și ciroză hepatică cu virus C este asigurat prin derularea unor contracte cost-volum-rezultat încheiate de Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS). Pe lângă tratamentele genotip specifice, pacienții au acces și la două molecule pangenotipice specifice introduse în Lista de medicamente compensate și gratuite, cu data de 1 februarie 2022”, a anunțat CNAS, într-un comunicat.

Tratamentul pacienților adulți este asigurat de medici din specialitatea gastroenterologie și boli infecțioase, aflați în relație contractuală cu casele de asigurări din 16 județe (Arad, Bacău, Brașov, București, Cluj, Constanța, Dolj, Galați, Iași, Bihor, Argeș, Vâlcea, Sibiu, Suceava, Mureș, Timiș) și CAS AOPSNAJ.

Pentru adolescenți cu vârsta cuprinsă între 12 și 18 ani tratamentul este asigurat de medici din specialitatea gastroenterologie pediatrică și boli infecțioase, aflați în relație contractuală cu casele de asigurări de sănătate din 11 județe (București, Bihor, Brașov, Cluj, Constanța, Dolj, Galați, Iași, Mureș, Sibiu, Timiș) și CAS AOPSNAJ.

Potrivit comunicatului CNAS, medicamentele se eliberează indiferent de casa de asigurări de sănătate în evidența căreia se află asiguratul, cu condiția ca furnizorul de medicamente să fie în contract cu aceeași casă de asigurări de sănătate cu care se află în relaţii contractuale și medicul care a emis prescripția medicală.

Evaluarea rezultatului medical pentru pacienții înrolați în tratamentul cu antivirale cu acțiune directă se va realiza exclusiv de medicul curant al pacientului, informațiile urmând a fi procesate în PIAS de casa de asigurări de sănătate prin care se derulează contractul cost-volum-rezultat și cu care se află în relații contractuale medicul curant al pacientului.

Începând cu luna iulie 2021, există în derulare și un contract de tip cost-volum-rezultat, în cadrul căruia pot beneficia de tratament pacienții adulți fără ciroză hepatică sau cu ciroză hepatică compensată, care în urma tratamentelor anterioare cu AAD (medicamente cu acțiune antivirală directă) nu au obținut răspuns terapeutic.

„Din fericire, studiile au demonstrat că terapiile fără interferon pot vindeca hepatita C, care reprezintă o problemă de sănătate publică. Facem încă un pas în îndeplinirea indicatorilor necesari pentru respectarea angajamentului României față de organismele internaționale, de eradicare a  infecției cu virus hepatic C până în anul 2030”, a declarat Adela Cojan, președintele interimar al  CNAS.

Pe site-ul CNAS sunt afișate, atât pentru asigurați, cât și pentru medicii curanți, toate informațiile referitoare la includerea în tratament a pacienților eligibili.

Articolul Tratamentul pentru pacienții cu hepatita C, decontat de stat începând cu luna februarie apare prima dată în Jurnal Social.

După ani de aşteptare, copiii care suferă de boala Batten se întorc acasă. Ei vor începe tratamentul în ţara lor la începutul lunii decembrie, pe 2 decembrie, la Spitalul Obregia, secția Neurologie pediatrică, a anunțat Asociația Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love.

Din cauza birocraţiei, abia dupa șase luni de la punerea pe piaţă, tratamentul a putut fi comandat, iar cei trei copii vor putea continua tratamentul cu Brineură în ţara lor, fără să mai fie supuși la călătorii riscante în această perioadă pandemică.

După trei ani de eforturi intense, Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love a obţinut cea mai mare victorie: subvenţionarea de către Casa Naţională de Asigurări de Sănătate a tratamentului pentru copiii cu boala Batten.

,,În urma apelurilor publice, a adreselor oficiale şi a acţiunilor civice întreprinse de asociaţia noastră, în data de 23.04.2020, a fost adoptată o Hotărâre de Guvern prin care s-au introdus în compensare 31 de molecule noi, printre care şi Brineura (cerliponasum alfa). Brineura este singura alternativă terapeutică pentru copiii noștri, care suferă de lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2″ se arată într-un comunicat al Asociației Rebeca Faith-Hope-Love

Începând cu 1 iunie 2020, Brineura este inclusă în programul de boli rare al Casei Naţionale de Sănătate, însă achiziţia medicamentului s-a făcut abia la sfârşitul lunii noiembrie.

,,Anul acesta situaţia celor trei pacienţi a fost una incertă punând în pericol tratamentul lor în țările UE (Italia și Germania) din cauza restricţiilor de circulație, România fiind în zona roșie.

Fără tratament, aceşti micuţi nu mai pot merge, riscă să îşi piardă vederea şi vorbirea. Fără tratament sunt condamnaţi la moarte! Pentru un copil cu această boală orice zi fără tratament este fatală”, se mai precizează în comunicat.

Copiii cu boala Batten se nasc fără varianta funcţională a CLN2, gena responsabilă de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina. Astfel, lipofuscina se acumulează şi produce leziuni neuronale ireversibile. Simptomele devin vizibile la copii începând cu vârsta de 2 ani, când aceştia încep să aibă manifestări ale unei slabe dezvoltări a sistemului nervos, însoţite frecvent de crize de epilepsie. Orbind şi ajungând să fie complet paralizaţi, copiii mor între 8-12 ani.

Articolul Brineură în România! Copiii cu boala Batten se întorc acasă! apare prima dată în Jurnal Social.

În fiecare an, în data de 9 iunie este marcată Ziua Conștientizării Bolii Batten, boală neurodegenerativă rară, care afectează copiii.

Cu prilejul Zilei Conştientizării Bolii Batten, Palatul Parlamentului, Palatul Cotroceni, Primăria sector 2 şi fântânile din centrul Capitalei au fost iluminate, marți, începând cu ora 21:00, în turcoaz (culoarea bolii Batten), în semn de solidaritate cu micuții pacienți din România și din întreaga lume, dar ca și un semnal de alarmă transmis către comunitatea medicală și științifică, decidenți și societate civilă.

Administrația Prezidențială continuă demersul început anul trecut de a crește nivelul de informare cu privire la Boala Batten și de a aduce în atenția autorităților responsabile problemele cu care copiii diagnosticați cu această boală se confruntă în ceea ce privește accesul la tratament, potrivit unui comunicat emis de Administrația Prezidențială.

Fiind o boală rară, diagnosticarea și tratamentul sunt dificile de cele mai multe ori. De aceea, ca și în cazul altor boli rare, cooperarea între state este esențială în vederea identificării unui tratament și a oferirii accesului la acesta, în fiecare țară în parte.

Boala Batten este o boală rară a sistemului nervos, care afectează copiii între 2 și 4 ani, furându-le copilăria și, mai apoi, viața. Această afecțiune se moștenește și poartă și denumirea de ceroid lipofuscinoza neuronală.

În țara noastră, conform datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, un milion de oameni suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar 9 din 10 nu sunt diagnosticaţi sau primesc un diagnostic greşit.

Copiii diagnosticați cu boala Batten par sănătoși și se dezvoltă normal până la apariția primelor simptome. Pe parcurs, aceștia îşi pierd aproape toate abilităţile motorii şi neurologice, ajungând ca în jurul vârstei de şase ani să fie complet dependenţi de un adult, fără capacitatea de a se hrăni singuri, de a vedea, a vorbi sau de a se mişca. În multe cazuri, apar manifestări similare demenţei, tulburări de personalitate sau de comportament. Până în prezent nu există niciun tratament care să vindece această boală, fiind considerată incurabilă. Nu există decât un tratament experimental, menit să încetinească evoluția bolii. Este vorba despre medicamentul Brienura, aprobat anul trecut de către FDA (Food and Drug Administration din SUA) şi EMA (European Medicines Agency din Europa).

Cu această ocazie, Asociația Rebeca Faith – Hope – Love a lansat campania publică ,,România își primește înapoi copiii cu boala Batten”, o inițiativă prin care părinții copiilor cu boala Batten anunță aprobarea decontarii tratamentului dupa trei ani de „lupta” cu sistemul.

La Spitalul „Alexandru Obregia”  este deja amenajată secția unde pot fi tratați acești copii, iar personalul medical a fost instruit în străinătate pentru a administra acest tratament.

„Credem că în România ar exista în jur de 40 de pacienți cu această boală. Echipa noastră este pregătită pentru injectarea Brienura (n.n – substanța care se injectează în creier). E dovedit pe unul dintre pacienții noștri, aflat în tratament în străinătate, că nu a mai pierdut substanță cenușie. Dacă nu se administrează tratamentul, în timp, după vârsta de 4 ani, se pierde vorbirea. Între 8 și 12 ani se produce decesul acestor copii. Copiii beneficiază de siguranță pentru administrarea medicamentului. Secția este pregătită, noi, medicii, suntem pregătiți. Putem începe! Echipa de la Spitalul Obregia este formată din dna dr. Diana Barca, eu (n.n-dr.prof Dana Craiu) și asistentele medicale Silvia Todică și Paula Constantinescu. Toate am mers și ne-am școlit în străinătate, in Germania și Italia”, a explicat doctor profesor Dana Craiu, șeful secției Neurologie Pediatrică de la Spitalul Alexandru Obregia.

Părinţii acestor copii care au plecat în străinătate pentru a beneficia de tratament, acum se pot întoarce acasă. Printre ei sunt şi cei ai Rebecăi,o fetiţă aflată în tratament în Germania.

,,Ne bucurăm că în sfârşit copiii noştri vor putea fi trataţi în România şi aşteptam demult această decizie pentru care am luptat vreme de trei ani. Aş vrea să subliniez şi faptul că presiunea asociaţiilor de pacienţi şi a părinţilor disperaţi să îşi ajute copiii poate schimba lucrurile. Abia aşteptăm să ne întoarcem acasă. Suntem foarte fericiţi că am reuşit!“, a spus Adnana Cotolea,  mama Rebecăi.

Articolul Ziua Conştientizării Bolii Batten apare prima dată în Jurnal Social.

În urma rectificării bugetare din noiembrie 2019, CNAS a primit fondurile necesare pentru includerea în tratament a pacienților cu amiotrofie musculară spinală (AMS) înscriși de medicii specialiști pe listele de așteptare, se arată într-un comunicat de presă transmis, luni, de CNAS.

Mai exact, este vorba despre 86 de pacienți, dintre care 38 copii și 48 de adulți, care au nevoie de tratament cu nusinersen, conform evaluărilor medicilor specialiști. De asemenea, fondurile suplimentare asigură și continuitatea tratamentului inițiat până în prezent la 66 de copii cu AMS.

„Este un efort financiar foarte mare pe care statul român îl face pentru a asigura tratamentele extrem de scumpe de care pacienții cu amiotrofie musculară spinală au atât de multă nevoie. Din fericire, tratamentul pe care îl punem la dispoziția pacientilor are rezultate foarte bune. În urma negocierilor cu firma care asigură acest tratament pe piața din România, căreia îi mulțumesc pe această cale pentru implicare și sprijin, am reușit să planificăm costurile cu acest tratament, astfel încât cheltuielile generate în sistem să nu afecteze finanțarea celorlaltor terapii din programele de sănătate”, a declarat Adela Cojan, președintele CNAS.

Centrele nominalizate prin Ordinul președintelui CNAS care vor derula tratamentul AMS din cadrul programului național de boli rare sunt:

a) Centrul naţional medical clinic de recuperare neuropsihomotorie pentru copii „Dr. Nicolae Robănescu” Bucureşti;

b) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă pentru Copii Cluj;

c) Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” Bucureşti;

d) Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu” Bucureşti;

e) Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu” Timişoara;

f) Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu;

g) Institutul Clinic Fundeni;

h) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă „Sf. Apostol Andrei” Constanţa;

i) Spitalul Clinic de Urgenţă „Prof. Dr. Agrippa Ionescu” Bucureşti;

j) Spitalul Clinic Căi Ferate Timişoara;

k) Spitalul Clinic Municipal Cluj-Napoca;

l) Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş.

Lista centrelor în care se acordă acest tip de tratament poate fi suplimentată în funcție de solicitările unităților sanitare care îndeplinesc criteriile de includere din chestionarele de evaluare prevăzute în actele normative în vigoare.

Tratamentul se administrează prin puncție lombară (intratecală) efectuată de medici cu pregatire specială (anesteziști, neurologi).

Articolul CNAS asigură tratamentul pentru toți pacienții cu amiotrofie spinală eligibili apare prima dată în Jurnal Social.

Scleroza multiplă (SM) ar putea fi vindecată în următorul deceniu, potrivit cercetătorilor. O serie de descoperiri științifice i-au determinat pe experți să numească anul 2019 „cea mai semnificativă și interesantă perioadă” pe care au văzut-o vreodată în ceea ce privește tratarea acestei tulburări.

Oamenii de știință precizează că o serie de medicamente pentru pacienții diagnosticați cu scleroză multiplă vor fi în fazele avansate ale studiilor clinice până în 2025.

La începutul acestui ani, cercetătorii de la Universitatea din Cambridge au descoperit o modalitate de a regenera mielina deteriorată în cazul persoanelor cu scleroză multiplă. Aceștia au administrat șoarecilor de laborator metformină, un medicament pentru scăderea glicemiei, timp de trei luni.

Mai târziu, ei au examinat mielina de la unii dintre nervii din creierul animalelor, iar rezultatatele descrise drept ,,spectaculoase” au arătat că mielina deteriorată a șoarecilor de laborator s-a refăcut aproape complet după tratamentul de trei săptămâni cu metformină, potrivit dailymail.co.uk.

De asemenea, o altă descoperire importantă a fost cea a unui tratament care ar putea proteja nervii de deteriorare. Aceasta include utilizarea medicamentelor deja aprobate pentru scăderea colesterolului, cunoscute sub numele de statine. În prezent, statinele sunt testate în cadrul celui mai mare studiu din lume pentru sceroză multiplă secundar progresivă.

Proiectul de 6 milioane de lire sterline, care este finanțat de Institutul Național de Sănătate (NHS) și Societatea SM, oferă speranța primului tratament eficient pentru pacienții cu scleroză multiplă progresivă secundară – o etapă avansată a bolii.

Aproximativ jumătate dintre pacienți cu SM dezvoltă scleroză multiplă preogrsivă secundară – forma agravantă a bolii – în termen de 15 până la 20 de ani.

În această fază a bolii nu există nicio ameliorare în declinul pacienților care își pierd progresiv funcția musculară și devin în timp din ce în ce mai incapabili de a avea o viață normală.

Datorită noilor decoperiri oamenii de știință speră ca în următorii zece ani scleroza multiplă să poată fi vindecată.

„Acum, pentru prima dată, comunitatea internațională de cercetare s-a reunit și este aliniată la ceea ce trebuie făcut pentru a stopa această boală și, cu o creștere semnificativă a investițiilor, am putea schimba cu adevărat viața oamenilor.SM este implacabilă, dureroasă și debilitantă, dar datorită cercetărilor care ne îmbunătățesc înțelegerea, acum suntem capabili să dezvoltăm strategii care abordează boala în moduri noi și diferite – inclusiv tratamente regenerative și neuroprotectoare ale mielinei – cu scopul final de a stopa SM “, a declarat profesorul Alan Thompson, neurolog consultant și președinte la International Progressive MS Alliance.

Scleroza multiplă este o boală autoimună care afectează sistemul nervos. Această afecțiune se caracterizează prin faptul că sistemul imunitar atacă în mod eronat teaca de mielină, un strat protector care acoperă fibrele nervoase din creier și din măduva spinării, ceea ce conduce la diverse tulburări neurologice, precum pierderea vederii și a echilibrului, amorțeala membrelor, oboseală, slăbiciune musculară etc.

Scleroza multiplă afectează 2,3 milioane de oameni în întreaga lume, aproximativ 700.000 de europeni, dintre care 96.000 se confruntă cu dizabilități majore cauzate de scleroza multiplă primar progresivă. Potrivit Asociației de Scleroză Multiplă din România, aproximativ 10.000 de persoane suferă de SM în România.

Boala este de două ori mai frecventă la femei decât la bărbați și de obicei, apare în jurul vârstei de 20 – 30 de ani. Cauzele sclerozei multiple sunt necunoscute.

Articolul Un nou tratament oferă speranțe pentru vindecarea bolnavilor de scleroză multiplă în următorul deceniu apare prima dată în Jurnal Social.

Septembrie a fost declarată Luna de Conștientizare a Distrofiei musculare de către Asociația de distrofie musculară (MDA), în scopul de a crește gradul de conștientizare a activității sale în cercetare, tratament și îngrijire, precum și pentru a strânge fonduri.

Această inițiativă coincide cu Ziua Internațională de Conștientizare a distrofiei musculare Duchenne, care are loc anual pe 7 septembrie.

Distrofia musculară Duchenne este forma cea mai răspândită de distrofie musculară, afectând aproximativ 3 băieți din 1.000. Maladia este caracterizată de degenerare și slăbiciune musculară progresivă și este incurabilă.

Bolile neuromusculare pot lua abilitatea unei persoane de a se deplasa, mânca și chiar respira, dar nimic nu poate înlătura voința și determinarea acestei persoane de a reuși și de a-și urmări visurile

Se încearcă tratarea acestei afecțiuni teribile prin diferite terapii experimentale.

Un nou medicament, testat de cercetătorii de la Universitatea Alberta, din Canada, poate fi un tratament mai eficient pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne (DMD), arată un nou studiu publicat în revista ,,Molecular Therapy”.

Tratamentul, un cocktail de molecule asemănătoare ADN-ului, duce la refacerea semnificativă a unei proteine, numită distrofină, ce contribuie la menținerea mușchilor puternici. Proteina este absentă la cei cu distrofie musculară Duchenne.

,,În mușchi, dacă nu există distrofină, nu există susținere a membranei musculare, iar celulele musculare vor fi afectate sau distruse ușor. Moleculele noastre asemănătoare ADN-ului retabilesc producția de distrofină, astfel încât să poată susține membrana celulelor musculare. Teoretic, acest tratament ar putea trata 47% dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne”, a spus Toshifumi Yokota, profesor de genetică medicală la Universitatea Alberta.

Cercetătorii au descris utilizarea unui amestec de molecule asemănătoare AND-ului, oligonucleotide antisens, pentru a repara o mutație genetică specifică la pacienții cu cu distrofie musculară Duchenne.

Moleculele au fost testate atât pe celulele musculare umane ale pacienților, cât și pe șoareci de laborator, care conțin gena umană a bolii.
Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat primul medicament din această clasă, numit eteplirsen, în 2016. Cu toate acestea, medicamentul este aplicabil numai pentru 13% dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne.

Cercetătorii au proiectat cocktailul de molecule pentru a extinde teoretic aplicabilitatea terapiei până la aproximativ jumătate dintre pacienți. De asemenea, tratamentul experimental ar putea îmbunătăți considerabil simptomele manifestate de pacienți.

,,Tratamentul produce o proteină mai scurtă de distrofină decât medicamentul utilizat în prezent. Această proteină mai scurtă este asociată cu simptome extrem de ușoare la unii pacienți cu distrofie musculară. Unii pacienți nu prezintă deloc simptome”, a explicat Yokota.

Cercetătorii lucrează acum la reducerea numărului de molecule din cocktail pentru a reduce atât costul, cât și obstacolele în ceea ce privește reglementarea. Ei speră să ajungă la studii clinice în viitorul apropiat.

Cu ocazia celei de a 6-a ediții a Zilei Internaționale de Conștientizare a maladiei Duchenne, Parent Project România, o asociație de părinți care susține cercetarea și asistența în Distrofiile Musculare Duchenne (DMD) și Becker (DMB), a publicat noul GHID Pentru Diagnosticul si Managementul Duchenne, destinat familiei si celor implicati in asistenta complexa a copiilor si tinerilor afectati. Pentru a putea descărca acest ghid, intrați pe site-ul următor: www.parentproject.org.ro.

Articolul Un nou tratament pentru distrofia musculară a fost dezvoltat de oamenii de știință canadieni apare prima dată în Jurnal Social.

Medicina viitorului se profilează din ce în ce mai clar, chiar în fața ochilor noștri, prin apariția unor tehnologii avansate, care schimbă de la o zi la alta, modul în care trăim și comunicăm. Una dintre ele este telemedicina, care facilitează accesul pacienților la servicii medicale esențiale și îmbunătățește calitatea vieții acestora.

Copiii cu diabet insulino-dependent din România pot fi de acum monitorizați permanent cu ajutorul tehnologiei performante, printr-un sistem de telemedicină unic în țară, care permite renunțarea la testele zilnice prin înțepătură, necesare pentru măsurarea glicemiei.

Ieri, 28 august, a fost lansată oficial o aplicație care utilizează inteligența artificială și algoritmii de tip ,,Machine Learning”, cu ajutorul căreia 200 de copii insulino-dependenţi și 28 de județe ale țării vor beneficia de monitorizare și tratament. Această tehnologie de ultimă oră va schimba radical viața copiilor, eliminând chinul fizic cauzat de înțepăturile pe care le trebuiau să le îndure zilnic prin metoda clasică de testare a nivelului de glicemie din sânge.

Procesul de implementare va fi supravegheat de un medic diabetolog, care va urmări optimizarea aplicației. Noul sistem este dezvoltat în cadrul primului Centru de telemedicină în diabetul pediatric din România. Sistemul de telemedicină oferă posibilitatea unei îngrijiri personalizate, în timp real, la distanță, indiferent de locul unde se află pacientul și medicul, transformând diabetul din povară în rutină.

Potrivit unui comunicat, noua aplicație este o premieră în domeniul tratamentului diabetului insulino-dependent din România și a fost lansată printr-un proiect al Asociației Sprijin pentru Diabet, finanțat de Fundația Vodafone România, prin programul Connecting for Good, ediția 2018-2019.

Proiectul se adresează copiiilor cu diabet zaharat tip 1, cu vârste cuprinse între 1 si 14 ani, și își propune să îmbunătățească accesul copiilor cu diabet insulino-dependent la tehnologii inovatoare, redându-le independența și posibilitatea de a se integra mai ușor din punct de vedere social.

„Viitorul în medicină este aici, trebuie doar să ținem pasul cu el. În cadrul programului Connecting for Good, am pornit în anul 2015 cu introducerea senzorilor de glicemie și monitorizarea de la distanță a copiilor insulino-dependenți, un pas major în îngrijirea diabetului insulino-dependent pediatric. Am educat pacienți, părinți și medici în folosirea acestor dispozitive și sperăm ca rezultatele obținute și eforturile noastre să contribuie la aplicarea pe scară cât mai largă a acestui sistem de monitorizare și tratament, care să aducă îmbunătățirea calității vieții pentru cât mai mulți pacienți din întreaga țară”, a declarat Dr. Mihaela Vlăiculescu, Președintele Asociației Sprijin pentru Diabet.

Punerea în aplicare a acestui proiect, cât și dezvoltarea aplicației, a fost posibilă datorită donației de 414.000 de lei din partea Fundației Vodafone România, în cadrul unui program ce finanțează proiecte care folosesc tehnologia pentru a îmbunătăți calitatea vieții oamenilor și a produce schimbări majore în societate.
În cazul de față, includerea inteligenței artificiale în tratamentul diabetului insulino-dependent va simplifica şi va spori performanţa procesului de calculare şi ajustare a dozelor de insulină pentru fiecare pacient.

„Utilizarea aplicației va permite ajustarea corectă, informată, personalizată și sigură a tratamentului insulinic pentru cei 200 de copii. Variabilele pe care le colectează sistemul, cum ar fi nivelul glicemiei, cantitatea de carbohidrați din alimentație, nivelul de activitate, sunt evaluate exact pentru determinarea cantității de insulină care trebuie administrată fiecărui pacient. Dincolo de siguranța pe care o aduce din punct de vedere al tratamentului, aplicația permite includerea în acest sistem a unui număr mare de pacienți”, a precizat Angela Galeța, Directorul Fundației Vodafone România.

Parteneriatul dintre Asociaţia Sprijin pentru Diabet și Fundația Vodafone România datează din anul 2015, până în acest moment sprijinul acordat pentru îngrijirea copiilor insulino-dependenți incluzând achiziţia a peste 140 de sisteme complete de monitorizare a glicemiei şi 20 de pompe de insulină wireless. Valoarea totală a proiectului se ridică la peste 2, 2 milioane de lei.

Articolul Tratament pentru copii insulino-dependenți din România, cu ajutorul inteligenței artificiale apare prima dată în Jurnal Social.