În fiecare an, începând cu 9 iunie 2018, Asociația Rebeca Faith Hope Love marchează Ziua Internațională de Conștientizării a Bolii Batten. 9 iunie este o zi importantă pentru bolile rare, o zi importantă pentru copiii cu boala Batten (denumită lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2), care până în decembrie 2020 nu au beneficiat de tratament în țara lor. Pentru a marca această zi, capitala României a fost luminată în culoarea turcoaz, culoare reprezentativă pentru boala Batten, anunță Asociația Rebeca Faith-Hope-Love.

Potrivit sursei citate, boala Batten este un grup de 13 tulburări genetice fatale cunoscute care provoacă simptome similare și afectează capacitatea organismului de a scăpa de deșeurile celulare – lipide și proteine. Acumularea cauzează convulsii, pierderea vederii, probleme cu gândirea și mișcarea și, în final, moartea. Boala Batten este o tulburare metabolică moștenită transmisă, pentru care, în prezent, nu există tratament.

Boala Batten este o boală rară a sistemului nervos, care afectează copii între 2 și 4 ani, fiind caracterizată printr-o speranță de viață scăzută (între 8 și 10 ani). În 2013, a început primul studiu pentru lipofuscinoza ceroid-neuronală tip 2 (CLN 2 ), iar în 2017 a fost aprobat un tratament de substituție enzimatică, Brineura, care nu vindecă, însă, dacă este administrat în fază incipientă, viața acestor pacienți poate fi mult îmbunătățită și prelungită.

Pe lângă tratamentul de substituție enzimatică, copiii au nevoie de terapii zilnice, cum ar fi (kinetoterapie, fizioterapie, logopedie, terapii neuro-cognitive, terapie comportamentală, hipoterapie, hidrokinetoterapie).

Ziua Internațională a bolii Batten reunește, în fiecare an, pe 9 iunie, familiile și comunitățile Batten din întreaga lume pentru a conștientiza și a strânge fonduri pentru această afecțiune rară.

Adnana Cotolea, președinta Asociației Rebeca Faith-Hope-Love și mama unei fetițe, Rebeca, diagnosticată cu boala Batten, spune că în aceste boli, conștientizarea este extrem de importantă, întrucât diagnosticul se pune foarte greu, fiind nevoie să se tragă un semnal de alarmă cu privire la existența acestor copii și la nevoile lor.

,,Conștientizarea în bolile rare este foarte importantă, deoarece diagnosticul se pune foarte greu și de aceea este nevoie ca ,,strigătul” nostru să ajungă foarte departe. În cei șase ani de când Rebeca a fost diagnosticată, cred ca am reușit să ne facem auziți și să ajutăm astfel și alte persoane care se aflau în aceasta situație. Am reușit să aducem un tratament în țară și sa fie disponibil pentru toții copiii cu CLN2. Folosind toate mijloacele de comunicare și conștientizare, avem capacitatea de a ajunge și la medici si la aparținători și astfel să ne folosim de inteligenta și experienta lor pentru a-i ajuta pe cei care nu au un răspuns să-l obțină. Și asta poate salva viața oamenilor! În 9 iunie 2023, am tras un alt semnal de alarmă în ceea ce privește bolile rare din România și câte mai sunt de făcut și vrem ca toată lumea sa știe despre acești copii, că și ei există și au nevoie de suport, atât ei, cât și aparținătorii lor“, explică Adnana Cotolea.

Potrivit acesteia, Asociația Rebeca Faith Hope Love a luat naștere la câteva luni după ce fetița ei a fost diagnosticată cu o boală rară, lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (boala Batten), o boală cu o incidența de 1:100.000. Scopul asociației este de a veni în întâmpinarea nevoilor copiilor diagnosticați cu Boala Batten și alte boli neurologice. Printre proiectele lansate se numără testarea genetică, acțiunile de conștientizare pentru bolile rare, întâlnirile de suport psihologic pentru părinții copiilor speciali etc.

„Rebeca are o boală rară, 1/100.000, face tratament pentru că a fost primită în studiu clinic, trăiește, merge, vede, mănâncă, vorbește pentru că a avut șansa să facă acest tratament. Iar Brineura este în România datorită eforturilor făcute de asociația de pacienți”, afirmă Adnana Cotolea.

Pentru a marca Ziua Internațională a Bolii Batten, clădiri importante din București și din țară au fost iluminate în culoarea turcoaz, și anume: Primăria Bistrița, Palatul Victoria, Opera Națională, Biblioteca Națională, Fântâna Florilor sector 4, Fântânile din centrul capitalei.

,,Aseară, România a fost turcoaz pentru copiii cu boala Batten. Au fost alături de noi autorități, dar și prieteni care sunt lângă noi de șase ani de când ne luptăm cu aceasta boală. Mulțumim tuturor celor care s-au implicat în această campanie de conștientizare! Primăria sector 4 (Fântână Florilor), Daniel Băluță, Opera Națională Română Cluj-Napoca, Biblioteca Naţională a României, Opera Națională București, Guvernul României, Primăria Bistrița și Simfonia apei! Suntem recunoscători ca am reușit ca această zi sa fie marcată la nivel național. Este o reușită după șase ani de eforturi susținute și multe campanii de conștientizare. Împreună suntem mai puternici”, mai spune Adnana Cotolea.

Articolul 9 iunie – Ziua Internațională de Conștientizare a Bolii Batten apare prima dată în Jurnal Social.

Cu prilejul Zilei Conştientizării Bolii Batten, pe 9 iunie, de la 22.00, Palatul Parlamentului, Palatul Cotroceni, Palatul Victoria și fântânile din centrul Capitalei vor fi iluminate în turcoaz, culoarea bolii Batten, se arată într-un comunicat al Asociației Rebeca Faith-Hope-Love.

La mijlocul lunii mai, Biroul permanent al Camerei Deputaţilor a aprobat o solicitare în acest sens a Asociaţiei Rebeca Faith-Hope-Love, înaintată Comisiei pentru sănătate şi familie privind organizarea şi în acest an a unui eveniment prin care să se atragă atenţia asupra bolii Batten, o afecţiune neurodegenerativă rară, care afectează copiii.

„Anul trecut am avut o colaborare frumoasă şi a ieşit un eveniment reuşit, care a fost relatat de media tv şi online. (…) Anul acesta, copiii cu boala Batten sărbătoresc această zi în România, pentru că, din decembrie 2020, ei au început tratamentul cu Brineura în România”, se precizează în solicitare.

Boala Batten este o boală rară a sistemului nervos, care afectează copii între 2 și 4 ani și este caracterizată printr-o speranţă de viaţă scăzută. Această afecțiune se moștenește genetic și poartă și denumirea de ceroid lipofuscinoza neuronală.

În țara noastră, conform datelor de la Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România, un milion de oameni suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar 9 din 10 nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit.

Potrivit comunicatului, boala Batten lasă copiii fără copilărie și le stinge rapid viața. Nu poate fi vindecată, dar cercetătorii din întreaga lume îi caută un leac. Pentru tipul 2 de lipofuscinoză ceroid neuronală (CLN2), numită generic boala Batten, există un tratament care prelungește și îmbunătățește boala micilor pacienți.

,,Copiii care au boala Batten par sănătoși și se dezvoltă normal până la apariția primelor simptome. Printre acestea se numără: pierderea vederii, crizele de epilepsie, demența sau mișcările anormale. Pe măsură ce boala evoluează, copilul poate avea și alte manifestări, începând de la probleme comportamentale, dificultăți de învățare, confuzie, anxietate, insomnii și mișcări involuntare. În ultima fază a bolii, copilul orbește, este imobilizat la pat, incapabil să comunice și își pierde complet funcțiile cognitive”, spune Adnana Cotolea, vicepreședinte al asociației și mamă de copil cu boala Batten.

În Romania sunt tratați 3 copii cu CLN 2, după ce Asociația Rebeca Faith Hope Love a făcut demersuri 3 ani de zile, pentru ca tratamentul cu Brineura să fie şi în Romania.

,,Mai există doi frați diagnosticați cu CLN7, unul dintre ei urmează să ajungă în SUA pentru a participa la un studiu clinic”, menționează Adnana Cotolea.

Începând cu 1 iunie 2020, Brineura este inclusă în programul de boli rare al Casei Naţionale de Sănătate, însă achiziţia medicamentului s-a făcut abia la sfârşitul lunii noiembrie.

,,Ne bucurăm că în sfârşit copiii noştri vor putea fi trataţi în România şi aşteptam demult această decizie pentru care am luptat vreme de trei ani. Aş vrea să subliniez şi faptul că presiunea asociaţiilor de pacienţi şi a părinţilor disperaţi să îşi ajute copiii poate schimba lucrurile. Abia aşteptăm să ne întoarcem acasă. Suntem foarte fericiţi că am reuşit!“, declara Adnana Cotolea,  mama Rebecăi, în urmă cu un an.

Prin inițiativa de a ilumina clădiri publice în turcoaz, Asociația Rebeca Faith-Hope-Love vrea să sensibilizeze publicul cu privire la bolile rare și la impactul acestora asupra vieții pacienților.

,,În fiecare an, pe 9 iunie, în întreaga lume se marchează Ziua Internațională a Bolii Batten. Așa cum v-am obișnuit de câțiva ani și România marchează această zi pentru a arăta solidaritatea față de copiii care suferă de boala Batten, precum și pentru a face mai multa conștientizare asupra bolilor rare și, în special, asupra bolii Batten. Astfel, că în fiecare an, sunt alături de demersul nostru importante instituții ale statului și vor ilumina în culoarea turcoaz clădirile Palatul Parlamentului, Palatul Cotroceni, Palatul Victoria și Fântânile din centrul Bucureștiului.

În acest mod, tragem un semnal de alarmă cu privire la bolile rare, pentru sensibilizarea opiniei publice și nu numai. Este primul an, când copiii cu boala Batten sunt în România, în această zi, adică fac tratamentul în România. Și profităm de acest moment să vă mulțumim încă o dată pentru toată susținerea. Fără suportul vostru, al mass-mediei și al personalului medical nu am fi reușit”, se precizează pe pagina de facebook a Asociației Rebeca Faith-Hope-Love.

Detalii despre evenimentul din 9 iunie puteți afla accesând pagina evenimentului:

https://fb.me/e/1KJ8WnKuU

Articolul De Ziua Conștientizării Bolii Batten, Palatul Parlamentului va fi iluminat în turcoaz apare prima dată în Jurnal Social.

În fiecare an, în data de 9 iunie este marcată Ziua Conștientizării Bolii Batten, boală neurodegenerativă rară, care afectează copiii.

Cu prilejul Zilei Conştientizării Bolii Batten, Palatul Parlamentului, Palatul Cotroceni, Primăria sector 2 şi fântânile din centrul Capitalei au fost iluminate, marți, începând cu ora 21:00, în turcoaz (culoarea bolii Batten), în semn de solidaritate cu micuții pacienți din România și din întreaga lume, dar ca și un semnal de alarmă transmis către comunitatea medicală și științifică, decidenți și societate civilă.

Administrația Prezidențială continuă demersul început anul trecut de a crește nivelul de informare cu privire la Boala Batten și de a aduce în atenția autorităților responsabile problemele cu care copiii diagnosticați cu această boală se confruntă în ceea ce privește accesul la tratament, potrivit unui comunicat emis de Administrația Prezidențială.

Fiind o boală rară, diagnosticarea și tratamentul sunt dificile de cele mai multe ori. De aceea, ca și în cazul altor boli rare, cooperarea între state este esențială în vederea identificării unui tratament și a oferirii accesului la acesta, în fiecare țară în parte.

Boala Batten este o boală rară a sistemului nervos, care afectează copiii între 2 și 4 ani, furându-le copilăria și, mai apoi, viața. Această afecțiune se moștenește și poartă și denumirea de ceroid lipofuscinoza neuronală.

În țara noastră, conform datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, un milion de oameni suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar 9 din 10 nu sunt diagnosticaţi sau primesc un diagnostic greşit.

Copiii diagnosticați cu boala Batten par sănătoși și se dezvoltă normal până la apariția primelor simptome. Pe parcurs, aceștia îşi pierd aproape toate abilităţile motorii şi neurologice, ajungând ca în jurul vârstei de şase ani să fie complet dependenţi de un adult, fără capacitatea de a se hrăni singuri, de a vedea, a vorbi sau de a se mişca. În multe cazuri, apar manifestări similare demenţei, tulburări de personalitate sau de comportament. Până în prezent nu există niciun tratament care să vindece această boală, fiind considerată incurabilă. Nu există decât un tratament experimental, menit să încetinească evoluția bolii. Este vorba despre medicamentul Brienura, aprobat anul trecut de către FDA (Food and Drug Administration din SUA) şi EMA (European Medicines Agency din Europa).

Cu această ocazie, Asociația Rebeca Faith – Hope – Love a lansat campania publică ,,România își primește înapoi copiii cu boala Batten”, o inițiativă prin care părinții copiilor cu boala Batten anunță aprobarea decontarii tratamentului dupa trei ani de „lupta” cu sistemul.

La Spitalul „Alexandru Obregia”  este deja amenajată secția unde pot fi tratați acești copii, iar personalul medical a fost instruit în străinătate pentru a administra acest tratament.

„Credem că în România ar exista în jur de 40 de pacienți cu această boală. Echipa noastră este pregătită pentru injectarea Brienura (n.n – substanța care se injectează în creier). E dovedit pe unul dintre pacienții noștri, aflat în tratament în străinătate, că nu a mai pierdut substanță cenușie. Dacă nu se administrează tratamentul, în timp, după vârsta de 4 ani, se pierde vorbirea. Între 8 și 12 ani se produce decesul acestor copii. Copiii beneficiază de siguranță pentru administrarea medicamentului. Secția este pregătită, noi, medicii, suntem pregătiți. Putem începe! Echipa de la Spitalul Obregia este formată din dna dr. Diana Barca, eu (n.n-dr.prof Dana Craiu) și asistentele medicale Silvia Todică și Paula Constantinescu. Toate am mers și ne-am școlit în străinătate, in Germania și Italia”, a explicat doctor profesor Dana Craiu, șeful secției Neurologie Pediatrică de la Spitalul Alexandru Obregia.

Părinţii acestor copii care au plecat în străinătate pentru a beneficia de tratament, acum se pot întoarce acasă. Printre ei sunt şi cei ai Rebecăi,o fetiţă aflată în tratament în Germania.

,,Ne bucurăm că în sfârşit copiii noştri vor putea fi trataţi în România şi aşteptam demult această decizie pentru care am luptat vreme de trei ani. Aş vrea să subliniez şi faptul că presiunea asociaţiilor de pacienţi şi a părinţilor disperaţi să îşi ajute copiii poate schimba lucrurile. Abia aşteptăm să ne întoarcem acasă. Suntem foarte fericiţi că am reuşit!“, a spus Adnana Cotolea,  mama Rebecăi.

Articolul Ziua Conştientizării Bolii Batten apare prima dată în Jurnal Social.