Aproximativ 45% dintre pacienții cu boli neuromusculare ereditare ar putea beneficia de un nou „cocktail” de medicamente, care este în curs de dezvoltare la Universitatea din Alberta, potrivit ultimelor cercetări publicate în luna februarie din acest an în ,,Proceedings of the National Academy of Science” (PNAS).

Acest medicament oferă un tratament economic și eficient de reducere a simptomelor pentru 6 din 1,000 de persoane – de obicei băieți – afectați de distrofia musculară Duchenne, o boală cronică care duce la deteriorarea mușchilor, potrivit cercetătorului principal Toshifumi Yokota, profesor de genetică medicală la Facultatea de Medicină și Stomatologie, la Universitatea din Alberta.

Persoanele cu distrofie musculară Duchenne (DMD) prezintă diferite mutații în cea mai mare genă din organism, distrofina, o proteină de care celulele au nevoie pentru a rămâne sănătoase. Distrofina are 79 de secțiuni sau exoni. Dacă unul dintre aceștia lipsește, organismul nu va putea produce distrofină sau poate să producă mai puțin decât are nevoie organismul, și mușchii se vor deteriora.

În prezent, nu există niciun remediu pentru distrofia musculară Duchenne, dar o nouă clasă de medicamente numite oligonucleotide antisens utilizează o metodă numită „exon skipping” (omiterea exonului), care permite organismului să producă o formă mai scurtă a proteinei distrofină, astfel încât acesta să poată ocoli instrucțiunile deteriorate și să poate produce proteinele necesare pentru reconstruirea țesutul muscular.

Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat patru molecule pentru ocolirea exonilor, inclusiv medicamentul viltolarsen, pe baza cercetărilor prof. Yokota, dar fiecare are o aplicabilitate limitată.

Acum, echipa de cercetători în genetică medicală de la Universitatea Alberta a combinat șase astfel de molecule de omitere a exonului, asemănătoare ADN-ului, pentru a crea un tratament „cocktail” care ar putea ajuta mulți pacienți.

„Fiecare dintre moleculele dezvoltate anterior, care exclud exonul, a fost capabilă să trateze doar aproximativ 10% dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne, deoarece aveau mutații diverse ale exonului la diferite locații ale genei”, spune Yokota.

„Abordarea noastră este să omitem peste 11 exoni simultan, permițându-ne să tratăm aproximativ 45% dintre pacienți”, explică el.

Yokota adaugă că noul cocktail abordează, de asemenea, o altă limitare a terapiilor actuale de excludere a exonilor, și anume faptul că acestea nu pătrund în mușchiul inimii,  în timp ce pacienții cu distrofie musculară Duchenne suferă adesea de o slăbiciune severă a scheletului, dintre care majoritatea mor din cauza insuficienței cardiace.

,,Noul cocktail combină oligonucleotidele antisens cu o nouă peptidă, un lanț scurt de aminoacizi, care permite medicamentului să pătrundă în mușchiul inimii”, mai spune prof. Yokota.

Echipa de cercetători condusă de profesorul Yokota a testat noul medicament sintetic în eprubetă, pe țesutul muscular prelevat de la pacient și de la șoareci, și a descoperit semne clare că distrofină a început să fie produsă în organism. De asemenea, a mai observat creșterea mușchilor și îmbunătățirea funcției cardiace.

Următorul pas în această cercetare va fi efectuarea testelor toxicologice și parcurgerea pașilor de reglementare pentru studiile clinice. Yokota și colegii săi au lansat recent o companie care va ajuta la comercializarea medicamentului.

Articolul O nouă speranță pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne vine din Canada apare prima dată în Jurnal Social.