În fiecare an, în luna februarie, în contextul celebrării Zilei Internaționale a Bolilor Rare, persoanele afectate de o boală rară, familiile acestora, organizațiile de pacienți, politicienii, profesioniștii din sistemul sanitar, cercetătorii și reprezentanții industriei farmaceutice se reunesc în spirit de solidaritate pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la bolile rare.

Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) este organizatorul principal al acțiunilor și evenimentelor dedicate Zilei Internaționale a Bolilor Rare în România, începând cu anul 2008, alături de partenerii săi: organizații de pacienți, specialiști, centre universitare și de cercetare, autorități și reprezentanți ai industriei farmaceutice.

ANBRaRo susține creșterea nivelului de conștientizare și îmbunătățirea accesului la diagnostic și tratament pentru persoanele afectate de boli rare, într-un ,,efort colectiv pentru un scop comun”: eliminarea barierelor informaționale și promovarea îngrijirii integrate și a cercetării în domeniul bolilor rare. Ziua Internațională a Bolilor Rare, inițiată de Eurordis și Alianțele Naționale pentru Boli Rare, a devenit un concept global, atrăgând anual noi state în această mișcare de conștientizare.

Scopul campaniei dedicate Zilei Internaționale a Bolilor Rare și în acest an este informarea și conștientizarea comunității, a autorităților locale, naționale și internaționale cu privire la necesitatea adaptării politicilor și serviciilor de sănătate și sociale la nevoile persoanelor afectate. De asemenea, se urmărește mobilizarea profesioniștilor din domeniul sănătății pentru a crea noi posibilități de diagnostic și tratament.

Bolile rare afectează milioane de oameni din întreaga lume, dar, din cauza prevalenței lor scăzute, acestea sunt adesea o prioritate redusă pentru industria farmaceutică.

Tema campaniei din acest an este Echitatea. În ciuda progreselor realizate în domeniul bolilor rare, persistă provocări majore legate de managementul acestora, pentru care trebuie identificate soluții cât mai curând, în funcție de nevoile pacienților:

1. Creșterea accesului la diagnostic și tratament în timp util
2. Dezvoltarea unui traseu optim al pacientului cu boli rare, de la screening la diagnostic, tratament și monitorizare
3. Creșterea investițiilor în infrastructura sanitară
4. Extinderea screeningului neonatal
5. Dezvoltarea Rețelei Naționale pentru Boli Rare
6. Implementarea registrelor pentru boli rare
7. Consolidarea programelor de cercetare și inovare
8. Implementarea Planului Național pentru Boli Rare și elaborarea unui Plan Operațional pentru 2025
9. Codificarea adecvată a bolilor rare – ICD 11 și ORPHA
10. Recunoașterea dizabilităților rare

Date relevante din studiul Rare Barometer

Conform studiului Rare Barometer, realizat de Eurordis la nivel internațional (232 de răspunsuri din România), minimum 8 din 10 persoane cu boli rare au dizabilități, majoritatea severe și complexe.

Dizabilitățile lor nu sunt recunoscute în mod adecvat: 57% dintre respondenți au fost supuși unei evaluări a dizabilității, însă 30% nu au obținut rezultatul așteptat. 15% dintre aceștia aveau nevoie de o evaluare a dizabilității, dar nu li s-a recomandat, rămânând astfel fără sprijinul necesar.

Toate aceste aspecte justifică menținerea temei Echitatea în centrul campaniei.

,,Doar împreună, putem să aducem schimbarea necesară pentru persoanele afectate de boli rare din România și familiile acestora. Mesajul campaniei din acest an este: Let’s come together, as together we can do more! / Haideți împreună, pentru că împreună putem face mai mult! Suntem împreună pentru a susține schimbarea, pentru a obține oportunități sociale echitabile, asistență medicală și acces la diagnostic pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară în România”, a transmis ANBRaRo, într-un comunicat de presă.

Articolul Ziua Bolilor Rare 2025: Echitate pentru toți pacienții! apare prima dată în Jurnal Social.

Luni, 28 februarie 2022, este marcată Ziua internaţională a bolilor rare, coordonată de EURORDIS (o alianţă internaţională a organizaţiilor neguvernamentale de pacienţi). Această zi este dedicată creșterii gradului de conştientizare a bolilor rare pentru cei 300 de milioane de oameni care trăiesc cu o boală rară și familiile lor.

Pe tot globul, comunitatea persoanelor care trăiesc cu boli rare și susținătorii săi se reunesc în această zi, pentru a-și împărtăși culorile și pentru a solicita acces echitabil la oportunități sociale, tratament și îngrijire, potrivit unui comunicat transmis de www.rarediseaseday.org/.

Sursa citată arată că o boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de indivizi. Se estimează că în prezent există 300 de milioane de persoane cu boli rare, 6.000 de boli rare, dintre care 72% sunt genetice, iar 70% din bolile rare apar în copilărie. Lipofuscinoza ceroidă neuronală tip 2 afectează 1 din 100.000 de indivizi.

Mii de evenimente, inclusiv iluminarea clădirilor, strângeri de fonduri, evenimente sportive, conferințe științifice, expoziții de artă, evenimente politice și multe altele au loc astăzi în peste 100 de țări.

,,Ca parte a campaniei Ziua Bolilor Rare 2022, evidențiem poveștile a 16 supereroi ale căror experiențe reprezintă multe dintre problemele ample cu care se confruntă comunitatea persoanelor cu boli rare. Deși Vasco, Tshepiso, Nada, Jelena, Wafic și Taka trăiesc cu boli diferite și provin din țări diferite, ei au o pasiune comună pentru viață, împărtășesc aceleași provocări și frustrări și o dorință comună pentru schimbare. Urmăriți, apreciați și distribuiți videoclipul oficial al Zilei Bolilor Rare pentru a asculta poveștile lor inspiratoare în 46 de limbi diferite”, se arată pe site-ul http://www.rarediseaseday.org/.

,,Cu ocazia Zilei internaționale a bolilor rare, să ne unim (în culorile verde, albastru, violet și roz) pentru a crește gradul de conștientizare și a genera schimbare pentru cei 300 de milioane de oameni care trăiesc cu o boală rară, pentru familiile și îngrijitorii lor din întreaga lume și pentru cei 30 de milioane din Europa. Alăturați-vă nouă în Lanțul Global de Lumini, organizați evenimente în comunitatea dvs. și transmiteți-vă mesajul pe rețelele sociale cu materialele pe care le-am pregătit împreună cu dvs. În ultimii 13 ani, Ziua Bolilor Rare a jucat un rol esențial în construirea unei comunități internaționale de boli rare care este multiculturală și multilingvă, dar unită în scop”,  a declarat Yann Le Cam, director executiv la EURORDIS.

În București, Asociația DMD Care și Asociaţia Neurocare, alături de Spitalul Clinic de Copii Victor Gomoiu, au organizat duminică, 27 februarie 2022, un eveniment de conștientizare, în cadrul secției de Neurologie Pediatrică, și au iluminat fațada spitalului cu ocazia Zilei Bolilor Rare, fiind parte a campaniei internaționale organizată de EURORDIS – European Rare Diseases Organisation, cea mai mare alianță de boli rare din Europa, și la nivel național de Alianța Națională pentru Boli Rare România.

În România, peste un milion de persoane suferă de boli rare, majoritatea nediagnosticați.

,,Știinţa nu a progresat într-atât încât să ştim din prima clipă despre ce diagnostic este vorba, pentru că peste 95% dintre pacienţi încă nu au niciun tratament nicăieri în lume”, a afirmat Dorica Dan în cadrul conferinței organizate cu ocazia Zilei Bolilor Rare. Potrivit acesteia, în prezent există 31 de centre de expertiză (4 au fost acreditate în luna ianuarie a anului 2022), iar mai mult de jumătate sunt parte a reţelelor europene de referinţă.

La fel ca-n fiecare an, Majestatea Sa Margareta Custodele Coroanei române, a transmis un mesaj de solidaritate și empatie: ,,Anul acesta, mesajul pe care îl transmitem cu ocazia Zilei Bolilor Rare este acela al echității și al umanității. Este necesar să susținem și să asigurăm accesul echitabil la asistență medicală, diagnostic și terapii pentru persoanele care sunt atinse de o boală rară. Totodată, avem nevoie să facem societatea să înțeleagă cât de important este să schimbăm în bine viața celor 300 de milioane de oameni din întreaga lume care trăiesc cu o boală rară, alături de familiile și îngrijitorii lor.

Îndemnul către ei este acela de a împărtăși societății poveștile lor adevărate de viață, cu tot ceea ce ei trăiesc zi de zi. Poveștile lor sunt despre curaj, omenie, suferință, solidaritate, sentimente și gânduri, dar și temeritatea de a acționa și de a face față bolii. Mărturiile lor ne sensibilizează și ne aduc mai aproape de semenii noștri aflați în nevoie.”

Monumentele, birourile, școlile și casele sunt iluminate astăzi în culorile Zilei Bolilor Rare pentru a crește gradul de conștientizare pentru comunitatea  persoanelor cu boli rare.

Anul acesta, tema campaniei este Echitatea. Pacienții sunt invitați să-și spună povestea și să-și ilumineze casa în culorile Zilei Bolilor Rare.

Potrivit www.rarediseaseday.org/, împărtășindu-vă culorile, aveți posibilitatea să răspândiți un mesaj de speranță și solidaritate în întreaga lume. Nu uitați să folosiți hashtag-ul #LightUpForRare atunci când vă distribuiți fotografiile online!

Articolul <strong>28 februarie – Ziua internațională a bolilor rare</strong> apare prima dată în Jurnal Social.