Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a anunțat, miercuri, 17 august 2022, că a aprobat medicamentul Zynteglo (betibeglogene autotemcel), prima terapie genică pentru pacienții adulți și pediatrici cu beta-talasemie care necesită transfuzii regulate de globule roșii.

„Aprobarea de astăzi reprezintă un progres important în tratamentul beta-talasemiei, în special la persoanele care necesită transfuzii continue de globule roșii. Având în vedere potențialele complicații asociate cu această boală gravă, această acțiune evidențiază angajamentul continuu al FDA de a sprijini dezvoltarea de terapii inovatoare pentru pacienții care au opțiuni limitate de tratament ”, a declarat medicul Peter Marks, director al centrului de Evaluare și Cercetare Biologică al FDA.

Beta-talasemia este o afecțiune ereditară (moștenită), cauzată de mutații ale genelor răspunzătoare de producerea beta globinei, care reduc producția de hemoglobină. Nivelurile reduse de globule roșii din sânge pot duce la o serie de probleme de sănătate, inclusiv amețeli, slăbiciune, oboseală, anomalii osoase și complicații mai grave.

Tratamentul pentru persoanele cu această afecțiune constă adesea în regimuri de transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții. La randul lor, aceste transfuzii determină o acumulare de fier în organism, ceea ce are efecte negative asupra organelor, precum ficatul şi inima, dar şi la nivel hormonal şi metabolic.

Potrivit FDA, Zynteglo este o terapie personalizată şi necesită o singură administrare. Ea presupune colectarea celulelor stem hematopoietice ale pacientului, modificarea ex vivo a acestora pentru a produce lanţuri de beta-globină care îşi pot îndeplini rolul în transportul oxigenului şi infuzarea acestor celule modificate înapoi în corpul pacientului. Prin această tehnologie sunt introduse în interiorul celulelor stem hematopoietice copii funcţionale, normale, ale genei mutante care determină apariţia bolii, cu ajutorul unui vector viral reprezentat de lentivirus.

Siguranța și eficacitatea terapiei Zynteglo au fost stabilite în cadrul a două studii clinice multicentrice, care au inclus pacienți adulți și copii cu beta-talasemie ce necesită transfuzii regulate.

Conform studiului clinic de fază III care a inclus 41 persoane cu beta talasemie dependentă de transfuzii, terapia Zynteglo a înlăturat complet necesarul de transfuzii la 89% dintre pacienţii înrolaţi, pe o perioadă de urmărire de minim 12 luni. 

Cele mai frecvente reacții adverse asociate cu Zynteglo au inclus scăderea trombocitelor și a altor celule sanguine, precum și mucozită, neutropenie febrilă, vărsături, febră, alopecie (căderea părului), epistaxis (sângerare nazală), dureri abdominale sau musculoscheletale, tuse, dureri de cap, diaree, erupții cutanate, constipație, greață, scăderea apetitului, tulburări de pigmentare și prurit (mâncărime), mai informează FDA.

Există un risc potențial de cancer de sânge asociat cu acest tratament, cu toate acestea, nu au fost observate cazuri în cadrul studiilor cu Zynteglo. FDA recomandă monitorizarea pentru semne de cancer minim 15 ani după administrarea terapiei. De asemenea, pacienții trebuie monitorizați pentru reacții de hipersensibilitate în timpul administrării Zynteglo, precum și pentru trombocitopenie și sângerare.

Zynteglo a fost dezvoltat de compania Bluebird bio şi este a treia terapie genică aprobată de FDA, după Luxuturna (pentru amauroza congenitală Leber) şi Zolgensma (pentru atrofie musculară spinală). Zynteglo a primit aprobare în Uniunea Europeană în urmă cu trei ani, dar a fost retras ulterior din considerente financiare.

Costurile terapiei sunt estimate la 2,8 milioane de dolari pentru un pacient, devenind cea mai scumpă terapie.

Compania Bluebird a precizat că va oferi o reducere de până la 80% dacă pacientul nu atinge sau nu menține independența de transfuzie, potrivit Reuters.

Pentru Zynteglo, FDA a acordat distincţiile Priority Review, Fast Track, Breakthrough Therapy, şi Orphan Drug, precum şi un voucher pentru boli pediatrice rare, care va asigura revizuirea cu prioritate a următoarei terapii pentru care Bluebird va aplica pentru aprobare din partea FDA.

Articolul Zynteglo, prima terapie genică pentru pacienții cu beta-talasemie dependentă de transfuzii, primește aprobare în Statele Unite apare prima dată în Jurnal Social.