În urmă cu patru ani, după ani de asteptare, a început tratamentul cu Brineura în Romania, la Spitalul Obregia, sectia Neurologie pediatrica.

Clinica de Neurologie Pediatrica „Prof. Dr. Alexandru Obregia” este centru de expertiza pentru boli rare in domeniul neurologiei pediatrice, având ca scop depistarea, diagnosticarea și tratarea bolilor sistemului nervos central și periferic precum și a bolilor neuromusculare la copii. În acest sens o echipa de medici si asistente a fost instruita la spitalul Bambino Gesu din Roma, Italia, pentru a învața modalitatea practică de  injectare cu Brineura la copiii diagnosticați cu lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2.

Copiii cu boala Batten se nasc fără varianta funcțională a CLN2, gena responsabilă de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina. Astfel lipofuscina se acumulează și produce leziuni neuronale ireversibile. Simptomele devin vizibile la copii începând cu vârsta de 2 ani, când aceștia încep să aibă manifestări ale unei slabe dezvoltări a sistemului nervos, însoțite frecvent de crize de epilepsie. Orbind și ajungând să fie complet paralizați, copiii mor între 8-12 ani.

„Fără tratament, acești micuți nu mai pot merge,  își pierd vederea și limbajul. Fără tratament sunt condamnați la moarte!

Până la aprobarea tratamentului, copiii diagnosticați cu această boală erau nevoiți să fugă în alte țări pentru a beneficia de tratament. Dar cu eforturile făcute de asociația noastră acest lucru nu se mai întâmplă.

Din păcate, la sfârșitul lunii septembrie un alt copil a fost diagnosticat cu această cumplită boală. În această boală este nevoie de un diagnostic precoce și de începerea tratamentului cât mai repede! Ceea ce s-a și întâmplat!

Micuța noastră luptătoare a început tratamentul! Ieri, 02 octombrie 2024 a avut loc prima infuzie la spitalul Obregia, secția de Neurologie Pediatrică, după ce în prealabil i-a fost montat dispozitivul în creier la spitalul Marie Curie, secția Neurochirurgie.

Totul s-a desfășurat foarte repede și pentru asta mulțumim celor care au fost implicați în acest proces, medici și autorități.

Suntem alături de familie, pentru că îi așteaptă un drum greu, și le oferim tot sprijinul pentru micuța luptătoare”, a declarat Adnana Cotolea, vicepreședinta Asociației Rebeca Faith Hope.

CONTACT:

Adnana Cotolea, vicepreședinte Asociația Rebeca Faith Hope – 0723.637.664

Articolul Un alt copil a fost diagnosticat cu boala Batten apare prima dată în Jurnal Social.

Există un inamic tăcut care atacă din umbră și fură ultimul licăr de speranță… Este vorba despre depresie, o boală perfidă, care te condamnă să suferi în tăcere, măcinându-ți încet ființa. Depresia este mult mai mult decât o ,,dispoziție proastă”, peste care cineva poate trece cu ceva voință și efort. Ea doare, atât emoțional, cât și fizic. De fapt, este o boală ce trebuie luată în serios, precum cancerul și alte afecțiuni grave.

Ce au în comun insomnia, tristețea și durerea fizică, fără nicio explicație aparentă? Toate pot fi semne ale depresiei, care dacă sunt luate în seamă pot duce la salvarea de vieți.

Potrivit Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS), peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume suferă de depresie, reprezentând 4,4% din populaţia globului. 15% dintre noi avem aceasta boală, chiar daca mulți nu realizăm asta. În România, peste 900 000 de persoane sunt diagnosticate cu depresie. Un procentaj îngrijorător! Însă dincolo de cifre, există oameni… Oameni care se autostimgatizează și sunt stigmatizați de societate.

Cei mai mulți suferă în tăcere, fără să conștientizeze ce li si se întâmplă și ignorând realitatea. Este un strigăt surd al sufletului, de multe ori ignorat de cei din jur, deoarece simptomele sunt greu de observat, iar de cele mai multe ori, bolnavul nu dorește să ceară ajutor. Cum se poate recunoaște depresia? Care sunt riscurile negării ei și cum puteți să gestionați această afecțiune?

Este firesc să fii trist uneori. Ni se întâmplă tuturor. Dar când sentimentul de tristețe devine atât de copleșitor, încât ne face să ne pierdem pofta de viață și interesul față de orice fel de activitate, atunci putem spune că suferim de depresie.

Depresia este însoțită de modificări de apetit și ale stării de spirit. Depresivii se închid în ei, au episoade fluctuante, anxietate, un sentiment de inutilitate și înstrăinare – un sentiment de gol interior. Mulți spun unei persoane afectate de depresie: ,,Ai să treci peste asta!” Însă depresia nu este o toană, o stare proastă de moment, care va trece de la sine. Ea nu se limitează la starea ta emoțională. Depresia vine cu un set de simptome fizice, care afectează orice, de la inimă la sistemul imunitar. Durerea care însoțește depresia nu este un rezultat al negării afecțiunii tale emoționale. Această durere este reală.

Depresia scade nivelul de energie, puterea de concentrare, vine cu oboseală… Poți avea insomnii, iar acestea vor slăbi sistemul imunitar, ceea ce va duce la agravarea bolilor existente sau la provocarea altora noi.

Cortizolul accelerează ritmul cardiac și face ca vasele de sânge să se micșoreze, ceea ce duce la dureri în piept și o întreagă serie de boli cardiovasculare, inclusiv accident vascular cerebral și atac de cord. Cortizolul este, de asemenea, cunoscut pentru blocarea absorbției de calciu, care, la rândul său, scade creșterea celulelor osoase. Pe scurt, modifică masa osoasă și poate duce la osteoporoză.

În afară de nivelurile ridicate de cortizol, depresia declanșează o scădere a neurotransmițătorilor, cum ar fi dopamina, serotonina şi neuropinefrina din creier. De aceea, este foarte important tratamentul medicamentos, care poate regla mecanismul acestor neurotransmițători. Netratată, depresia poate conduce la suicid.

Simptomele depresiei pot dura săptămâni, luni sau chiar ani. Vestea bună este că aceasta este tratabilă. Dacă te simți trist sau o persoană pe care o iubești este tristă, primul lucru pe care ar trebui să-l faci este să vorbești. Discută cu familia și cu medicul. Împreună puteți găsi un tratament adecvat pentru a ușura durerea.

Este important ca persoanele apropiate să observe schimbarea de dispoziție a depresivului și să ia măsuri urgente, ceea ce poate însemna salvarea vieții acestuia. Și persoana care suferă de depresie, trebuie să lupte…

Depresia este boala care nu alege… Pentru ea, nu contează dacă ești bogat sau sărac, celebru sau un om obișnuit, tânăr sau bătrân. Prin urmare, merită să i se acorde atenție.

Articolul Depresia, inamicul tăcut care atacă din umbră și fură ultimul licăr de speranță apare prima dată în Jurnal Social.

Am stat de vorbă cu Ștefan pentru a-i cunoaște povestea și pentru a învăța că la capătul oricărui tunel întunecos se găsește o scânteie de speranță. Totul e să nu abandonăm căutarea. Ne putem căuta pe noi, în lumina altor povești – Povestea lui Ștefan.

R: Cum ai descoperit boala?

Ș.R: În primăvara anului 2011, am început să tușesc și am slăbit câteva kilograme. Transpiram foarte tare noaptea. Deoarece tusea nu ceda, și îndemnat de familie, am mers la doctor. Medicul mi-a spus că sunt suspect de tuberculoză. Și de aici a început totul. Era începutul lunii iunie. În urma analizelor, mi s-a pus diagnosticul de tuberculoză și am fost internat într-un spital de profil din București. La început am fost foarte speriat, nu știam că mai există tuberculoză, nu știam dacă e grav, nu aveam nicio informație. Am avut noroc de un medic deschis, dar nu știam ce să întreb. Am înțeles repede că va trebui să stau o perioadă destul de lungă în spital, aproximativ o lună, iar apoi sa fac tratament acasă încă 5 luni. Știam că orice medicament are efecte adverse, dar parcă în cele de tuberculoză erau mai multe efecte adverse decât efecte benefice. Nu m-a speriat atât de tare perioada lungă de tratament, cât m-au speriat condițiile din spital. Era un spital groaznic, noroc de faptul că era vară și stăteam mai mult în curtea spitalului. Am profitat de timpul liber și am dormit și am citit mult. Tusea mai cedase și îmi revenise pofta de mâncare. Atunci, în spital, având foarte mult timp liber, m-am gândit ce minunat ar fi dacă ar exista o organizație care să te ajute cu informațiile nemedicale de care aveai nevoie. Dar m-am gândit că, oricum, probabil nu merită efortul, pentru că urma să mă reîntorc repede la viața mea. După o lună și jumătate am fost externat, urmând să continui tratamentul acasă, dar am decis să rămân în concediu medical pentru că deja efectele adverse ale tratamentului începeau să se simtă, aveam stări de greață, dureri de picioare, de mâini.

La începutul lunii august, mergând la dispensarul TBC pentru a-mi fi schimbat tratamentul, un medic a început să îmi spună că am o formă de tuberculoză rezistentă la medicamente și că probabil va trebui să mă reinternez. Cred ca a mai vorbit 5 minute, dar nu-l mai auzeam. Nu înțelegeam ce e cu tuberculoza rezistentă, nu înțelegeam nimic din ce îmi spunea. Am mers la secția de tuberculoză rezistentă, pentru internare, dar ajuns acolo, m-am înfricoșat de câți oameni erau în fața secției. Arătau ca niște oameni foarte bolnavi, parcă pe ultima sută de metri din viață.

Mai târziu, am realizat de ce arătau așa… Acolo am înțeles, văzând regulile foarte stricte de igienă și faptul că doctorița vorbea cu mine purtând pe toată fața o mască specială, că este o chestiune serioasă. Și tot atunci a început să-mi fie teamă că aș fi putut să-i îmbolnăvesc pe cei apropiați mie și că o să ajung să mor.

Doctorița mi-a explicat pe înțelesul meu ce înseamnă tuberculoza rezistentă la medicamente și și-a arătat disponibilitatea de a-mi răspunde la întrebări. Ei bine, din acel moment, viața mea s-a schimbat. Tratamentul era mult mai agresiv decât ce luasem până atunci și, după puțin timp, a început să-mi fie foarte rău în fiecare zi, după ce luam medicamentele. Atunci am simțit că nu mai sunt eu, devenisem mult mai sensibil, mult mai fricos, chiar plângeam uneori. Am început terapia cu psihologul de pe secție dupa aproximativ o lună de spitalizare. Înțelesesem că am doar 20% șanse să trăiesc, iar pentru asta va trebui sa iau zilnic tratamentul, care realmente mă chinuia. Acela a fost momentul în care mi-am zis că este nedrept ca oamenii să treacă prin așa ceva și am început să mă gândesc serios că eu și acești oameni avem nevoie de cineva care să ne reprezinte.

La puțin timp după externare, am aflat că un alt psiholog are un grup de pacienți cu tuberculoză rezistentă și am început să merg acolo, pentru că îmi făcea bine să văd oameni care au aceeași problemă cu a mea. A fost o perioadă grea, dar am reușit să trec cu bine peste ea și am putut să mă vindec.

R: Relatează-ne care au fost cele mai mari temeri și provocări din timpul bolii?

Ș.R: Cel mai tare îmi era teamă că altcineva a luat tuberculoza de la mine, că nu va mai exista tratament pentru mine și că voi muri. Apoi dupa vindecare, la orice răceală, mi-era frică să nu fi recidivat boala. Povestea este plină de provocări: am urmat un tratament timp de 2 ani în care cred că am avut două săptămâni adunate în care nu mi-a fost rău. Aveam perioade mai bune în care stăteam în pat doar 2-3 ore după ce luam tratamentul. Am avut multe zile în care nu mă ridicam din pat din cauza stării de rău. Din cauza tratamentului injectabil mi-a fost afectat și auzul, iar acum port proteze auditive.

R: Care consideri că sunt armele potrivite în lupta cu o astfel de boală?

Ș.R: E foarte important să ai un confort material, adică să nu duci grija zilei de mâine. Din păcate, majoritatea pacienților nu se pot bucura de asta și au o grămadă de provocări. De asemenea, e important să ai timp suficient să te odihnești, să te hrănești corespunzător și să înveți să nu te stresezi. Să ai cât mai multă liniște, să te bucuri de suportul familiei și al cunoscuților și să ai acces la un psiholog.

R: Ce te-a motivat să mergi înainte?

Ș:R: N-aș putea să spun exact. Cred că puțin din fiecare: teama de moarte, teama că mama va trebui să-și îngroape copilul. Apoi dorința de a schimba soarta pacienților cu tuberculoză și dorința de a face ceva semnificativ în viața mea.

R: Care sunt principalele probleme cu care se confruntă pacientul cu tuberculoză?

Ș.R: În general, lipsurile: de bani, sau de resurse. Lipsa de medicamente adecvate pentru formele de tuberculoză rezistente (dar pacienții nu prea știu lucrurile astea), lipsa psihologului și a asistentului social, lipsa informațiilor, incertitudini de tot felul legate de boală. Uneori și slaba dispoziție a personalului medical de a sta de vorbă sau a informa pacientul. Problemele generale legate de sistem cu care se confruntă orice pacient. Iar specific pentru tuberculoză este stigmatizarea. Oamenii se comportă ciudat când aud că un om are tuberculoză. Stigmatul este atât înrădăcinat în cultura colectivă, încât chiar pacienții se autoizolează și se autostigmatizează din cauza bolii. Din păcate, este o problemă care nu se va rezolva ușor deoarece noi, românii, suntem foarte rezistenți la schimbare.

R: Cum te-a schimbat experiența bolii? Care este lecția de viața pe care ai învățat-o?

Ș.R: Acum pot spune că m-am schimbat mult în bine după experienta asta, am devenit mai puternic, mai sigur pe mine, mai relaxat, însă prețul plătit este înzecit mai mare. Cred că am învățat mai multe lecții. În primul rând, am învățat să prețuiesc viața. Apoi am învățat că e bine să avem grijă de stilul de viață și ca nu suntem din fier. Am învățat să nu mă mai stresez pentru orice, să fiu puțin egoist. Am înțeles cât de rău poate face ignoranța sau stigma. Înainte de a mă îmbolnăvi nu concepeam ideea de a sta de vorbă cu o persoană de etnie rromă sau cu o persoană infectată cu HIV, acum am o grămadă de prieteni din ambele categorii. Eram unul dintre cei care nu întelegea de ce statul trebuie sa dea ajutoare sociale oamenilor și îi consideram pe aceștia leneși sau neserioși, acum mi-am schimb viziunea despre categoriile defavorizate și modul în care acestea trebuiesc abordate. Și o grămadă de alte lucruri. Am devenit mai bun, mai înțelegător, mai implicat și mai puțin gelos.

R: Spune-ne mai multe despre proiectele în care ești implicat, în cadrul COPAC și ASPTMR? Ce se poate face pentru a schimba sistemul medical din România?

Ș.R: Încerc să fac un rezumat scurt. La COPAC încerc să sprijin echipa de voluntari când avem ceva de făcut. În general, mă implic în campaniile publice cu interviuri, cum este și acesta sau cu orice este nevoie. Reprezint Organizația la diverse întâlniri și bineînțeles lucrez împreună cu colegii din Consiliul Director la strategia organizației și pentru diverse proiecte. La ASPTMR lucrez într-un proiect cu finanțare internațională, mă ocup de comunicarea publică a organizației și mă implic în majoritatea proiectelor, cum ar fi ,,Ziua de luptă împotriva Tuberculozei” sau concursul de jurnaliști și bloggeri ,,Privește-mă prin ochii mei”. Reprezint ASPTMR în multe organisme internaționale (mi-e greu sa le enumăr ca e posibil sa ratez cateva) și particip la conferințe de boli pulmonare. Un lucru care s-a întâmplat de puțin timp a fost faptul că am fost invitat să vorbesc la Geneva într-o întâlnire cu șefii misiunilor diplomatice ale țărilor la ONU. Mă ajută experiența dobândită în cinci ani. La întâlnire au participat 21 de Ambasadori la ONU, în cadrul căreia le-am povestit cât este de important pentru un om care sufera de tuberculoza ca tara lui sa-i asigure toate lucrurile de care are nevoie. E cumva ciudat, majoritatea oamenilor care au putere de decizie nu cunosc exact care sunt greutățile prin care trece un om afectat de o anume boală.

R: Ce le transmiţi persoanelor care trec printr-o experienţă similară?

Ș.R: Principalul mesaj este acela că pentru a se vindeca este foarte important să-și ia tratamentul așa cum spune doctorul, iar dacă le e greu să ia tratamentul, să nu aleagă calea ușoară, și anume să renunțe la tratament, pentru ca asta de cele mai multe ori poate să însemne moartea. Când le este greu, să-și amintească că se va găsi cineva care să-i ajute. Tot ce trebuie să facă este să caute ajutorul!

Articolul Ștefan Răduț, tânărul care s-a luat ,,la trântă cu boala” și a ieșit învingător apare prima dată în Jurnal Social.