EURORDIS a prezentat, în cadrul celei de-a douăsprezecea ediții a Congresului mondial al medicamentelor orfane, din Statele Unite, proiectul ,,Screen4Care”, o abordare inovatoare de cercetare care vizează accelerarea diagnosticării bolilor rare, un proces care în prezent durează ani de zile.

Scopul proiectului ,,Screen4Care” este de a reduce semnificativ timpul necesar în care pacienții cu boli rare primesc un diagnostic corect și un tratament. Screen4Care se bazează pe doi piloni centrali: screening-ul genetic la nou-născuți și instrumentele de inteligență artificială (AI), cum ar fi învățarea automată.

Potrivit ScienceDirect, între 5 000 și 8 000 de boli rare afectează viața cotidiană a aproximativ 30 de milioane de persoane din UE, reprezentând o provocare semnificativă pentru sistemul de sănătate și pentru societate. Pacienții cu boli rare se confruntă adesea cu un proces lung și anevoios de diagnosticare, cu posibile diagnostice greșite și tratamente necorespunzătoare, ceea ce duce la o utilizare ineficientă a resurselor sistemului sanitar.

,,Deși bolile rare afectează în mod colectiv peste 30 de milioane de persoane în Europa, majoritatea afecțiunilor individuale au o prevalență scăzută. Bolile rare afectează una sau mai puțin de o persoană din 2 000. Acest lucru a dus la o lipsă de cercetare și de expertiză în acest domeniu. Odiseele de diagnosticare și incertitudinea în jurul simptomelor experimentate continuă să reprezinte o povară grea pentru persoanele care trăiesc cu boli rare, pentru familiile lor, pentru cei care le îngrijesc, pentru medici și pentru societate în ansamblu.

În prezent, sunt cunoscute peste 7 000 de boli rare. Acestea sunt predominant de origine genetică, fiind adesea grave și pot pune viața în pericol, în special dacă nu sunt diagnosticate și tratate. Furnizarea de tratamente eficiente persoanelor care trăiesc cu boli rare a fost descrisă ca fiind una dintre provocările majore ale timpului nostru în materie de sănătate la nivel mondial”, se arată pe site-ul dedicat proiectului ,,Screen4Care”.

Proiectul de colaborare ,,Screen4Care” al Inițiativei privind medicamentele inovatoare (IMI 2 JU) își propune să răspundă nevoii stringente de a crea un cadru de diagnosticare rapidă a bolilor rare. Acesta oferă o abordare nouă, bazată pe următorii doi piloni centrali: screening-ul genetic neonatal și tehnologiile digitale.

,,Screen4Care” se va desfășura pe o perioadă de cinci ani, cu un buget total de 25 de milioane de euro, oferit de IMI 2 JU, o întreprindere comună a Uniunii Europene și a Federației Europene a Industriilor și Asociațiilor Farmaceutice.

Primul pilon central al proiectului ,,Screen4Care” este screeningul genetic la nou-născuți, care se anticipează a fi un instrument foarte eficient pentru diagnosticarea precoce a bolilor rare, deoarece peste 70% dintre acestea sunt de origine genetică, dintre care aproape 90% afectează copiii. În mod obișnuit, screeningul genetic neonatal este un program de sănătate publică prin care nou-născuții sunt testați la scurt timp după naștere pentru a-i identifica pe cei care sunt susceptibili de a dezvolta o afecțiune care ar putea să nu fie încă evidentă din punct de vedere clinic în perioada neonatală.

Al doilea pilon central include soluții digitale inovatoare, precum Screen4Care Meta-Symptom Checker și Screen4Care Virtual Clinic. Screen4Care își propune să utilizeze puterea acestor tehnologii digitale inovatoare pentru a îmbunătăți acuratețea și rapiditatea diagnosticării pacienților prin două căi: Algoritmii predictivi, care valorifică mediul de învățare automată a datelor Screen4Care (federate) și sistemele de evidență electronică de sănătate (EHR), care vor semnala pacienții cu risc de a suferi de o boală rară pe baza datelor din EHR-ul lor.

,,Screen4Care își propune să folosească puterea acestor tehnologii digitale inovatoare pentru a îmbunătăți acuratețea și viteza de diagnosticare a pacientului prin două căi: algoritmi predictivi, utilizând mediul de învățare automată a datelor Screen4Care (federat) și sistemele de evidență electronică de sănătate (EHR) încorporate, care vor semnala pacienții cu risc pentru o boală rară pe baza datelor din EHR lor”, se mai arată pe site-ul dedicat proiectului.

Potrivit sursei citate, Screen4Care Meta-Symptom Checker va ajuta persoanele care trăiesc cu boli rare și care se „ciclicizează” cu simptomele lor, trecând de la un medic la altul, căutând adesea pe internet verificatori de simptome pentru a înțelege cauza simptomelor lor.

Clinica virtuală Screen4Care va completa aceste abordări. Aceasta va oferi sprijin de-a lungul drumului de la simptomele și suspiciunea unei boli rare până la un diagnostic corect și va oferi, de asemenea, sprijin continuu după diagnosticare, cu spații specifice pentru ca pacienții și familiile lor să se întâlnească, să împărtășească experiențe, să creeze rețele și să găsească sprijin uman. Platforma își propune să servească drept loc principal de conectare și de schimb de informații în cadrul comunităților de boli rare.

Instrumentele dezvoltate de Screen4Care urmăresc să stimuleze transformarea digitală în cadrul sistemului de sănătate și să îmbunătățească diagnosticarea bolilor rare. Acest proiect de cercetare se străduiește să împuternicească și să informeze pacienții și familiile acestora, să conecteze comunitățile de boli rare din întreaga Europă și să implice toate părțile interesate în procesele decizionale, în vederea accelerării diagnosticării corecte.

,,Din cauza naturii afecțiunilor lor, pacienții cu boli rare și familiile lor se confruntă în mod obișnuit cu întârzieri în diagnosticarea acestora, ceea ce poate avea consecințe grave asupra sănătății lor, precum și asupra capacității lor de a-și planifica viitorul. Prin urmare, am lansat provocarea de a aborda cea mai presantă problemă: accelerarea drumului pacienților către diagnosticare”, a declarat Nicolas Garnier, de la Pfizer, responsabil de proiect EFPIA.

,,Screen4Care” (S4C), un nou proiect de cercetare al UE, este o colaborare public-privată de 35 de parteneri, condusă de Universitatea din Ferrara, care include 21 de parteneri academici, nouă parteneri de proiect industriali – conduși de Pfizer –, patru întreprinderi mici și mijlocii și EURORDIS.

,,Screen4Care are potențialul de a-i ajuta pe pacienți să beneficieze de diagnostice de precizie care să ducă la o îngrijire mai bună, la vizite semnificative în spital și la o mai bună calitate generală a vieții, precum și de a contribui la consolidarea sistemelor de sănătate, prin instrumente de diagnosticare noi și o infrastructură tehnologică eficientă din punct de vedere al resurselor. De o importanță deosebită pentru proiect este implicarea activă a părților interesate, pentru a contribui la modelarea proiectării și a deciziilor privind asistența medicală bazată pe valoare”, a declarat coordonatorul științific al Screen4Care, Alessandra Ferlini, de la Universitatea din Ferrara, Italia.

Inițiativa privind medicamentele inovatoare (IMI) este cea mai mare inițiativă public-privată din Europa care are ca scop îmbunătățirea sănătății, prin accelerarea dezvoltării de medicamente inovatoare și a accesului pacienților la acestea, în special în domenii în care există o nevoie medicală sau socială nesatisfăcută. IMI facilitează colaborarea între principalii actori implicați în cercetarea în domeniul sănătății, inclusiv universități, companii biofarmaceutice și alte companii, întreprinderi mici și mijlocii (IMM-uri), organizații de pacienți și autorități de reglementare în domeniul medicamentelor. Este un parteneriat între Uniunea Europeană (reprezentată de Comisia Europeană) și industria farmaceutică europeană (reprezentată de EFPIA, Federația Europeană a Industriilor și Asociațiilor Farmaceutice).

Mai multe informații aici: https://www.imi.europa.eu/

EURORDIS este o alianță non-profit care reunește peste 900 de organizații de pacienți cu boli rare din 76 de țări, care încearcă să îmbunătățească calitatea vieții persoanelor care trăiesc cu o boală rară în Europa. Prin conectarea pacienților, a familiilor și a grupurilor de pacienți, precum și prin reunirea tuturor părților interesate și mobilizarea comunității bolilor rare, EURORDIS consolidează vocea pacienților și modelează cercetarea, politicile și serviciile pentru pacienți.

,,Screen4Care” urmează o abordare integrată de implicare puternică a pacienților în structura generală a proiectului. EURORDIS, în calitate de alianță a pacienților cu boli rare din Europa, este un partener-cheie, aflat în centrul Screen4Care și implicat în toate domeniile de interes. Aceasta direcționează și consiliază toți partenerii cu privire la prioritățile, nevoile și perspectivele persoanelor afectate de boli rare.

Mai multe informații aici: https://www.eurordis.org/

Articolul Screen4Care, o abordare inovatoare de cercetare pentru accelerarea procesului de diagnosticare a bolilor rare apare prima dată în Jurnal Social.

Organizația Europeană pentru Boli Rare (EURORDIS), în parteneriat cu Orphanet, a organizat, în perioada 27 iunie – 1 iulie 2022, cea de-a XI-a Conferință Europeană de Boli Rare și Medicamente Orfane ECRD 2022. Evenimentul s-a desfășurat online și a avut ca scop creșterea gradului de conștientizare cu privire la nevoile și provocările actuale cu care se confruntă pacienții cu boli rare.

ECRD 2022 a fost desemnat ca un eveniment oficial al anului 2022 pentru Președinția franceză a Consiliului Uniunii Europene. Tema conferinței din acest an a fost: ,,Misiune Posibilă: Punem politicile pentru boli rare în acțiune”.

830 de vorbitori și participanți din întreaga lume s-au alăturat conferinței, pentru a discuta despre cele mai bune modalități de a sprijini persoanele care trăiesc cu o boală rară.

Cei 3 co-chairs ai evenimentului au fost: Ruxandra Drăghia Akli,Global Head, Global Public Health R&D – Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson, Milan Macek, Head of the Department of Biology and Medical Genetics – National Coordination Centre for Rare Diseases – Charles University, Prague,Ana Rath – Director of Orphanet.

Perioada aleasă pentru eveniment nu a fost întâmplătoare: ultima zi a conferinței a coincis cu prima zi a noului semestru european (Semestrul european este principalul mecanism de coordonare a politicilor economice și sociale în UE. Acesta permite statelor UE să discute planurile lor economice și bugetare și să monitorizeze progresele pe tot parcursul anului). S-a încheiat mandatul președinției franceze la Consiliul Europei și începe președinția Cehiei, iar Eurordis a adus la masa dezbaterii reprezentanții Franței și Cehiei, pentru a ne asigura că bolile rare rămân o prioritate a președinției cehe.   

La nivel global sunt 300 de milioane de oameni care trăiesc cu o boală rară, 30 de milioane fiind doar în Europa, potrivit https://www.rarediseaseday.org. 72% dintre bolile rare sunt genetice, iar 70% dintre acestea debutează încă din copilărie. În România, peste 1 milion de oameni suferă de o boală rară.

Iată câteva motive pentru care pacienții spun că Europa trebuie să susțină bolile rare acum: ,,Pentru că UE are de partea ei cercetarea, sănătatea și industria care pot ajuta pacienții care suferă din boli rare. Voința politică și stimulentele se pot transforma în informații științifice și tratamente. Pentru că ne dorim să nu mai existe izolare, ignoranță în abordarea bolilor noastre și pentru că avem nevoie de programe de îmbunătățire a calității vieții. Pentru că numai Europa poate transforma invizibilul în vizibil și poate servi în cele din urmă nevoilor cetățenilor.”

Evenimentul a avut trei obiective vizionare pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară, inspirate din studiul Rare 2030 Foresight:

1. Asigurarea unei vieți sănătoase și promovarea bunăstării pentru toți oamenii care trăiesc cu o boală rară, la toate vârstele;
2. Reducerea inegalităților pentru persoanele afectate de o boală rară;
3. Construirea unei infrastructuri rezistente de îngrijire, promovarea incluziunii, a unei industrii durabile și încurajarea inovației în domeniul bolilor rare.

Conform EURORDIS, este momentul potrivit pentru a lua în considerare o nouă strategie pentru bolile rare în Europa și pentru a oferi o oportunitate de a stabili cele trei obiective ambițioase menționate mai sus, fiecare aliniat la un Obiectiv de Dezvoltare Durabilă (ODD) al ONU.

„Trebuie să permitem tuturor persoanelor care trăiesc cu o boală rară să primească un diagnostic precis, îngrijire și terapie disponibilă în termen de șase luni de la acordarea îngrijirii medicale”, spune Yann Le Cam, director executiv al EURORDIS.

Cele trei teme ale conferinței se îmbină pentru a sprijini solicitarea pentru o strategie europeană coordonată privind bolile rare. Acest lucru este necesar pentru a se asigura că acțiunile sunt luate în considerare și coordonate într-o manieră cuprinzătoare, pentru a atinge obiective semnificative pentru pacienți, familii și societate.

„Politicile privind bolile rare ar trebui să fie durabile și să se axeze pe obiective măsurabile pe care dorim să le atingem în toată Europa, pentru a nu lăsa în urmă nicio persoană care trăiește cu o boală rară până în 2030”, a adăugat Yann Le Cam.

Pentru prima data, anul acesta, Eurordis a organizat sesiuni satelit pentru alianțele naționale, iar ANBRaRo – Alianța Națională pentru Boli Rare România, Danemarca și Suedia au organizat astfel de evenimente.

În data de 30 iunie, de la ora 18.00, ANBRaRo a organizat o dezbatere națională extrem de utilă pentru toți cei 60 de participanți: reprezentanți ai autorităților, experți din domeniul bolilor rare, organizații profesionale și reprezentanți ai industriei, informează ANBRaRo.

Evenimentul a fost moderat de Dorica Dan, președinta ANBRaRo, iar participanții au fost: dl. ministru al Sănătății – dr. Alexandru Rafila, dna. Diana Loreta Paun, consilier de stat la Președinția României, dr. Ruxandra Drăghia Akli, co-chair ECRD 2022, Public Health R&D at The Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson, Alin Mituță – europarlamentar, Mihaela Iosiv, responsabil Programe naționale CNAS, România, prof. dr. Maria Puiu, UMFT, președinte Comisia de genetică a MS + CNBR, conf.univ. dr. Carolina Negrei, membru în Consiliul Științific al ANMDMR, Ioana Bianchi de la ARPIM, prof.dr. Mihai Ioana, UMFCV, Marius Geantă, Centrul de inovare în medicină, Lidia Onofrei, coordonator AMC, dr. Epure Diana, Spitalul de Copii Victor Gomoiu, București, dr. Adrian Pană, consultant Strategia Națională de Sănătate, Veronica Popa – Eurordis, reprezentanți ai centrelor de expertiză și ai organizațiilor de pacienți.

Potrivit președintei ANBRaRo, dezbaterea a cuprins subiecte ample, cum ar fi:

• De ce avem nevoie de un Plan de Acțiune European pentru bolile rare?
• Oportunități de cercetare la nivel European /internațional
• Planul Național de Boli Rare și Strategia Națională pentru Sănătate
• Oportunitatea unei Legi a bolilor rare în România
• Transferul celor mai bune practici de la Rețelele Europene de Referință în sistemul național de sănătate
• Provocările pacienților cu boli rare în România
• Managementul de caz pentru bolile rare în România
• Îngrijirea integrată și colaborarea intersectorială 

,,Conferința Europeană de Boli Rare (ECRD) este recunoscută la nivel global drept cel mai mare eveniment politic privind bolile rare, condus de pacienți, în care are loc un dialog amplu, oferind oportunități de învățare și colaborare la nivel internațional. Putem să spunem că cea mai mare inovare a zilelor noastre este comunicarea, iar Directiva Transfrontalieră de Îngrijire a Sănătății a dovedit acest lucru. Înființarea rețelelor de referință a condus la progrese pe care nu ni le-am fi imaginat înainte, iar faptul că România este alături în creionarea acestor rețele și în participarea la aceste rețele este foarte important. Avem multe de făcut pe domeniul bolilor rare, dar împreună putem să transformăm această misiune grea într-o misiune posibilă”, a declarat Dorica Dan.

Articolul <strong>Conferința Europeană de Boli Rare și Medicamente Orfane ECRD 2022 – Misiune Posibilă: Punem politicile pentru boli rare în acțiune</strong> apare prima dată în Jurnal Social.