Rare Barometer, inițiativa de sondaj a EURORDIS – Rare Diseases Europe, a lansat un nou sondaj global privind impactul bolilor rare asupra vieții de zi cu zi. Sondajul vizează aspecte, precum coordonarea îngrijirii, sănătatea mintală, integrarea în muncă și impactul economic.

Sondajul este deschis persoanelor care trăiesc cu o boală rară și membrilor familiei acestora din întreaga lume și este disponibil în 25 de limbi.

Studiile anterioare Rare Barometer au evidențiat dificultăți și decalaje semnificative în accesul la servicii de îngrijire și suport. Persoanele cu boli rare se confruntă cu bariere persistente în diferite aspecte ale vieții lor, inclusiv în ceea ce privește munca, educația sau sprijinul social. Aceste provocări conduc adesea la un tratament inegal și la lipsa recunoașterii afecțiunilor și a dizabilităților lor.

Noul sondaj Rare Barometer privind impactul trăirii cu o boală rară asupra vieții de zi cu zi analizează obstacolele din societate întâmpinate de persoanele care trăiesc cu o boală rară, din perspectiva drepturilor omului.

Sondajul este şi în limba română.

,,Noul nostru sondaj își propune să aprofundeze dimensiunile de zi cu zi ale unei vieți cu o boală rară, cum ar fi accesul la educație și la un loc de muncă, tipurile de dizabilități cu care se confruntă persoanele cu o boală rară și accesul acestora la drepturile sociale.

Prin colectarea de informații de la comunitatea bolilor rare, sperăm să avem o imagine mai clară a barierelor cu care se confruntă aceștia. Experiențele și perspectivele împărtășite de respondenți vor fi esențiale pentru informarea eforturilor noastre de advocacy pentru a ne asigura că persoanele cu o boală rară își pot trăi viața la potențialul lor maxim”, a declarat Jessie Dubief, director de cercetare socială la EURORDIS și lider al programului Rare Barometer.

Dacă aveți o boală rară sau o formă rară de cancer sau poate aveți un membru al familiei care trăiește cu o boală rară, EURORDIS – Rare Diseases Europe vă invită să completați noul sondaj. Tipurile de întrebări la care va trebui să răspundeți sunt următoarele: Cum participați dvs. sau cum participă membrul familiei dvs. la activități sociale, cum ar fi cele legate de școală, recreere și muncă? Ce înseamnă pentru dvs. o viață independentă? De ce ați avea nevoie pentru a vă valorifica întregul potențial de participare în societate?

Completarea sondajului durează aproximativ 20 de minute.

Acest studiu va ajuta EURORDIS-Rare Diseases Europe, o alianță non-profit a peste 1000 de organizații de pacienți, să depună eforturi și să le sprijine pe persoanele cu boli rare să-și exercite drepturile și să participe în societate în condiții de egalitate cu ceilalți.

Rezultatele europene vor fi publicate pe site-urile EURORDIS și Rare Barometer și vor fi împărtășite cu respondenții, cu publicul și cu factorii de decizie pentru a aduce schimbări pentru comunitatea bolilor rare.

Dacă aveți întrebări, puteți contacta echipa la: rare.barometer@eurordis.org.

Sondajul, realizat în limba română, este disponibil aici:

https://www.sphinxonline.com/…/EURORDIS75/SPIL_ext/RO.htm

Sondajul se închide în data de 8 septembrie. Haideți să facem auzită și vocea persoanelor cu boli rare din România!

Articolul Sondaj EURORDIS – Rare Diseases Europe dedicat persoanelor cu boli rare apare prima dată în Jurnal Social.

EURORDIS a prezentat, în cadrul celei de-a douăsprezecea ediții a Congresului mondial al medicamentelor orfane, din Statele Unite, proiectul ,,Screen4Care”, o abordare inovatoare de cercetare care vizează accelerarea diagnosticării bolilor rare, un proces care în prezent durează ani de zile.

Scopul proiectului ,,Screen4Care” este de a reduce semnificativ timpul necesar în care pacienții cu boli rare primesc un diagnostic corect și un tratament. Screen4Care se bazează pe doi piloni centrali: screening-ul genetic la nou-născuți și instrumentele de inteligență artificială (AI), cum ar fi învățarea automată.

Potrivit ScienceDirect, între 5 000 și 8 000 de boli rare afectează viața cotidiană a aproximativ 30 de milioane de persoane din UE, reprezentând o provocare semnificativă pentru sistemul de sănătate și pentru societate. Pacienții cu boli rare se confruntă adesea cu un proces lung și anevoios de diagnosticare, cu posibile diagnostice greșite și tratamente necorespunzătoare, ceea ce duce la o utilizare ineficientă a resurselor sistemului sanitar.

,,Deși bolile rare afectează în mod colectiv peste 30 de milioane de persoane în Europa, majoritatea afecțiunilor individuale au o prevalență scăzută. Bolile rare afectează una sau mai puțin de o persoană din 2 000. Acest lucru a dus la o lipsă de cercetare și de expertiză în acest domeniu. Odiseele de diagnosticare și incertitudinea în jurul simptomelor experimentate continuă să reprezinte o povară grea pentru persoanele care trăiesc cu boli rare, pentru familiile lor, pentru cei care le îngrijesc, pentru medici și pentru societate în ansamblu.

În prezent, sunt cunoscute peste 7 000 de boli rare. Acestea sunt predominant de origine genetică, fiind adesea grave și pot pune viața în pericol, în special dacă nu sunt diagnosticate și tratate. Furnizarea de tratamente eficiente persoanelor care trăiesc cu boli rare a fost descrisă ca fiind una dintre provocările majore ale timpului nostru în materie de sănătate la nivel mondial”, se arată pe site-ul dedicat proiectului ,,Screen4Care”.

Proiectul de colaborare ,,Screen4Care” al Inițiativei privind medicamentele inovatoare (IMI 2 JU) își propune să răspundă nevoii stringente de a crea un cadru de diagnosticare rapidă a bolilor rare. Acesta oferă o abordare nouă, bazată pe următorii doi piloni centrali: screening-ul genetic neonatal și tehnologiile digitale.

,,Screen4Care” se va desfășura pe o perioadă de cinci ani, cu un buget total de 25 de milioane de euro, oferit de IMI 2 JU, o întreprindere comună a Uniunii Europene și a Federației Europene a Industriilor și Asociațiilor Farmaceutice.

Primul pilon central al proiectului ,,Screen4Care” este screeningul genetic la nou-născuți, care se anticipează a fi un instrument foarte eficient pentru diagnosticarea precoce a bolilor rare, deoarece peste 70% dintre acestea sunt de origine genetică, dintre care aproape 90% afectează copiii. În mod obișnuit, screeningul genetic neonatal este un program de sănătate publică prin care nou-născuții sunt testați la scurt timp după naștere pentru a-i identifica pe cei care sunt susceptibili de a dezvolta o afecțiune care ar putea să nu fie încă evidentă din punct de vedere clinic în perioada neonatală.

Al doilea pilon central include soluții digitale inovatoare, precum Screen4Care Meta-Symptom Checker și Screen4Care Virtual Clinic. Screen4Care își propune să utilizeze puterea acestor tehnologii digitale inovatoare pentru a îmbunătăți acuratețea și rapiditatea diagnosticării pacienților prin două căi: Algoritmii predictivi, care valorifică mediul de învățare automată a datelor Screen4Care (federate) și sistemele de evidență electronică de sănătate (EHR), care vor semnala pacienții cu risc de a suferi de o boală rară pe baza datelor din EHR-ul lor.

,,Screen4Care își propune să folosească puterea acestor tehnologii digitale inovatoare pentru a îmbunătăți acuratețea și viteza de diagnosticare a pacientului prin două căi: algoritmi predictivi, utilizând mediul de învățare automată a datelor Screen4Care (federat) și sistemele de evidență electronică de sănătate (EHR) încorporate, care vor semnala pacienții cu risc pentru o boală rară pe baza datelor din EHR lor”, se mai arată pe site-ul dedicat proiectului.

Potrivit sursei citate, Screen4Care Meta-Symptom Checker va ajuta persoanele care trăiesc cu boli rare și care se „ciclicizează” cu simptomele lor, trecând de la un medic la altul, căutând adesea pe internet verificatori de simptome pentru a înțelege cauza simptomelor lor.

Clinica virtuală Screen4Care va completa aceste abordări. Aceasta va oferi sprijin de-a lungul drumului de la simptomele și suspiciunea unei boli rare până la un diagnostic corect și va oferi, de asemenea, sprijin continuu după diagnosticare, cu spații specifice pentru ca pacienții și familiile lor să se întâlnească, să împărtășească experiențe, să creeze rețele și să găsească sprijin uman. Platforma își propune să servească drept loc principal de conectare și de schimb de informații în cadrul comunităților de boli rare.

Instrumentele dezvoltate de Screen4Care urmăresc să stimuleze transformarea digitală în cadrul sistemului de sănătate și să îmbunătățească diagnosticarea bolilor rare. Acest proiect de cercetare se străduiește să împuternicească și să informeze pacienții și familiile acestora, să conecteze comunitățile de boli rare din întreaga Europă și să implice toate părțile interesate în procesele decizionale, în vederea accelerării diagnosticării corecte.

,,Din cauza naturii afecțiunilor lor, pacienții cu boli rare și familiile lor se confruntă în mod obișnuit cu întârzieri în diagnosticarea acestora, ceea ce poate avea consecințe grave asupra sănătății lor, precum și asupra capacității lor de a-și planifica viitorul. Prin urmare, am lansat provocarea de a aborda cea mai presantă problemă: accelerarea drumului pacienților către diagnosticare”, a declarat Nicolas Garnier, de la Pfizer, responsabil de proiect EFPIA.

,,Screen4Care” (S4C), un nou proiect de cercetare al UE, este o colaborare public-privată de 35 de parteneri, condusă de Universitatea din Ferrara, care include 21 de parteneri academici, nouă parteneri de proiect industriali – conduși de Pfizer –, patru întreprinderi mici și mijlocii și EURORDIS.

,,Screen4Care are potențialul de a-i ajuta pe pacienți să beneficieze de diagnostice de precizie care să ducă la o îngrijire mai bună, la vizite semnificative în spital și la o mai bună calitate generală a vieții, precum și de a contribui la consolidarea sistemelor de sănătate, prin instrumente de diagnosticare noi și o infrastructură tehnologică eficientă din punct de vedere al resurselor. De o importanță deosebită pentru proiect este implicarea activă a părților interesate, pentru a contribui la modelarea proiectării și a deciziilor privind asistența medicală bazată pe valoare”, a declarat coordonatorul științific al Screen4Care, Alessandra Ferlini, de la Universitatea din Ferrara, Italia.

Inițiativa privind medicamentele inovatoare (IMI) este cea mai mare inițiativă public-privată din Europa care are ca scop îmbunătățirea sănătății, prin accelerarea dezvoltării de medicamente inovatoare și a accesului pacienților la acestea, în special în domenii în care există o nevoie medicală sau socială nesatisfăcută. IMI facilitează colaborarea între principalii actori implicați în cercetarea în domeniul sănătății, inclusiv universități, companii biofarmaceutice și alte companii, întreprinderi mici și mijlocii (IMM-uri), organizații de pacienți și autorități de reglementare în domeniul medicamentelor. Este un parteneriat între Uniunea Europeană (reprezentată de Comisia Europeană) și industria farmaceutică europeană (reprezentată de EFPIA, Federația Europeană a Industriilor și Asociațiilor Farmaceutice).

Mai multe informații aici: https://www.imi.europa.eu/

EURORDIS este o alianță non-profit care reunește peste 900 de organizații de pacienți cu boli rare din 76 de țări, care încearcă să îmbunătățească calitatea vieții persoanelor care trăiesc cu o boală rară în Europa. Prin conectarea pacienților, a familiilor și a grupurilor de pacienți, precum și prin reunirea tuturor părților interesate și mobilizarea comunității bolilor rare, EURORDIS consolidează vocea pacienților și modelează cercetarea, politicile și serviciile pentru pacienți.

,,Screen4Care” urmează o abordare integrată de implicare puternică a pacienților în structura generală a proiectului. EURORDIS, în calitate de alianță a pacienților cu boli rare din Europa, este un partener-cheie, aflat în centrul Screen4Care și implicat în toate domeniile de interes. Aceasta direcționează și consiliază toți partenerii cu privire la prioritățile, nevoile și perspectivele persoanelor afectate de boli rare.

Mai multe informații aici: https://www.eurordis.org/

Articolul Screen4Care, o abordare inovatoare de cercetare pentru accelerarea procesului de diagnosticare a bolilor rare apare prima dată în Jurnal Social.

În fiecare an, începând cu 9 iunie 2018, Asociația Rebeca Faith Hope Love marchează Ziua Internațională de Conștientizării a Bolii Batten. 9 iunie este o zi importantă pentru bolile rare, o zi importantă pentru copiii cu boala Batten (denumită lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2), care până în decembrie 2020 nu au beneficiat de tratament în țara lor. Pentru a marca această zi, capitala României a fost luminată în culoarea turcoaz, culoare reprezentativă pentru boala Batten, anunță Asociația Rebeca Faith-Hope-Love.

Potrivit sursei citate, boala Batten este un grup de 13 tulburări genetice fatale cunoscute care provoacă simptome similare și afectează capacitatea organismului de a scăpa de deșeurile celulare – lipide și proteine. Acumularea cauzează convulsii, pierderea vederii, probleme cu gândirea și mișcarea și, în final, moartea. Boala Batten este o tulburare metabolică moștenită transmisă, pentru care, în prezent, nu există tratament.

Boala Batten este o boală rară a sistemului nervos, care afectează copii între 2 și 4 ani, fiind caracterizată printr-o speranță de viață scăzută (între 8 și 10 ani). În 2013, a început primul studiu pentru lipofuscinoza ceroid-neuronală tip 2 (CLN 2 ), iar în 2017 a fost aprobat un tratament de substituție enzimatică, Brineura, care nu vindecă, însă, dacă este administrat în fază incipientă, viața acestor pacienți poate fi mult îmbunătățită și prelungită.

Pe lângă tratamentul de substituție enzimatică, copiii au nevoie de terapii zilnice, cum ar fi (kinetoterapie, fizioterapie, logopedie, terapii neuro-cognitive, terapie comportamentală, hipoterapie, hidrokinetoterapie).

Ziua Internațională a bolii Batten reunește, în fiecare an, pe 9 iunie, familiile și comunitățile Batten din întreaga lume pentru a conștientiza și a strânge fonduri pentru această afecțiune rară.

Adnana Cotolea, președinta Asociației Rebeca Faith-Hope-Love și mama unei fetițe, Rebeca, diagnosticată cu boala Batten, spune că în aceste boli, conștientizarea este extrem de importantă, întrucât diagnosticul se pune foarte greu, fiind nevoie să se tragă un semnal de alarmă cu privire la existența acestor copii și la nevoile lor.

,,Conștientizarea în bolile rare este foarte importantă, deoarece diagnosticul se pune foarte greu și de aceea este nevoie ca ,,strigătul” nostru să ajungă foarte departe. În cei șase ani de când Rebeca a fost diagnosticată, cred ca am reușit să ne facem auziți și să ajutăm astfel și alte persoane care se aflau în aceasta situație. Am reușit să aducem un tratament în țară și sa fie disponibil pentru toții copiii cu CLN2. Folosind toate mijloacele de comunicare și conștientizare, avem capacitatea de a ajunge și la medici si la aparținători și astfel să ne folosim de inteligenta și experienta lor pentru a-i ajuta pe cei care nu au un răspuns să-l obțină. Și asta poate salva viața oamenilor! În 9 iunie 2023, am tras un alt semnal de alarmă în ceea ce privește bolile rare din România și câte mai sunt de făcut și vrem ca toată lumea sa știe despre acești copii, că și ei există și au nevoie de suport, atât ei, cât și aparținătorii lor“, explică Adnana Cotolea.

Potrivit acesteia, Asociația Rebeca Faith Hope Love a luat naștere la câteva luni după ce fetița ei a fost diagnosticată cu o boală rară, lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (boala Batten), o boală cu o incidența de 1:100.000. Scopul asociației este de a veni în întâmpinarea nevoilor copiilor diagnosticați cu Boala Batten și alte boli neurologice. Printre proiectele lansate se numără testarea genetică, acțiunile de conștientizare pentru bolile rare, întâlnirile de suport psihologic pentru părinții copiilor speciali etc.

„Rebeca are o boală rară, 1/100.000, face tratament pentru că a fost primită în studiu clinic, trăiește, merge, vede, mănâncă, vorbește pentru că a avut șansa să facă acest tratament. Iar Brineura este în România datorită eforturilor făcute de asociația de pacienți”, afirmă Adnana Cotolea.

Pentru a marca Ziua Internațională a Bolii Batten, clădiri importante din București și din țară au fost iluminate în culoarea turcoaz, și anume: Primăria Bistrița, Palatul Victoria, Opera Națională, Biblioteca Națională, Fântâna Florilor sector 4, Fântânile din centrul capitalei.

,,Aseară, România a fost turcoaz pentru copiii cu boala Batten. Au fost alături de noi autorități, dar și prieteni care sunt lângă noi de șase ani de când ne luptăm cu aceasta boală. Mulțumim tuturor celor care s-au implicat în această campanie de conștientizare! Primăria sector 4 (Fântână Florilor), Daniel Băluță, Opera Națională Română Cluj-Napoca, Biblioteca Naţională a României, Opera Națională București, Guvernul României, Primăria Bistrița și Simfonia apei! Suntem recunoscători ca am reușit ca această zi sa fie marcată la nivel național. Este o reușită după șase ani de eforturi susținute și multe campanii de conștientizare. Împreună suntem mai puternici”, mai spune Adnana Cotolea.

Articolul 9 iunie – Ziua Internațională de Conștientizare a Bolii Batten apare prima dată în Jurnal Social.

Marți, 9 august 2022, Alianța Națională pentru Boli Rare România – ANBRaRo (www.bolirareromania.ro) marchează 15 ani de activitate.

Alianța a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din România, printr-un proiect finanțat de CEE Trust, în anul 2007. Pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori, dintre care nouă organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala era atât de rară, încât nu exista o asociație.

,,În prezent, ANBRaRo reunește 52 de asociații de pacienți cu boli rare la nivel național. Scopul nostru comun este acela de stimulare a creșterii responsabilității comunității față de pacienții afectați de boli rare, prin implicarea actorilor sociali din acest domeniu: pacienți, familii, specialiști, colaboratori și reprezentanți ai autorităților”, se arată într-un comunicat al ANBRaRo.

La nivel național, ANBRaRo este membră în COPAC, iar la nivel internațional sunt membrii activi în EURORDIS – Rare Diseases Europe: www.eurordis.org și în RDI – Rare Diseases International: www.rarediseasesinternational.org .

,,În acest moment, aniversar dorim să evidențiem realizările și succesele majore din cei 15 ani de existență. Datorită efortului colectiv al celor 52 de organizații membre, specialiști, parteneri, sponsori și finanțatori, am reușit împreună să transformăm bolile rare într-un domeniu prioritar de sănătate la nivel național, european și global.

Profilul nostru de țară pentru bolile rare arată că avem: Program național de boli rare din anul 2008, Consiliul Național de Boli Rare din 2013, Plan National de Boli Rare integrat în Strategia Națională de Sănătate din 2014, 32 de Centre de Expertiză acreditate din 2017,  o rețea națională pentru anomalii congenitale, cu sau fără dizabilități intelectuale, Centrul NoRo este centru de expertiză acreditat, membru în ERN ITHACA, dar și centru resursă de boli rare membru în RareResourceNet – Rețeaua Europeană a Centrelor Resursă pentru Boli Rare, 19 Centre de Expertiză prezente în 11 Rețelele Europene de Referință”, se mai arată în comunicat.

ANBRaRo a organizat șapte conferințe internaționale de boli rare, cincisprezece campanii de Ziua Bolilor Rare, zece Școli de Boli Rare pentru Jurnaliști, douăsprezece conferințe Europlan pentru monitorizarea implementării Planului Național de Boli Rare și multe alte activități pentru pacienți. Chiar și în 2022 au fost inițiate mai multe grupuri de lucru pe domeniul bolilor rare la nivelul Ministerului Sănătății, iar lista de medicamente orfane a fost actualizată.

Potrivit ANBRaRo, aceste progrese se datorează solidarității și implicării asociațiilor membre, experților, sponsorilor și tuturor partenerilor.

,,Mai sunt multe de făcut (registru național de boli rare, extinderea screeningului neonatal, rambursarea mai rapida a terapiilor, Legea bolilor rare, ca să menționăm doar câteva provocări). Suntem conștienți că doar împreună putem reuși să reducem disparitățile și să îmbunătățim calitatea vieții pacienților cu boli rare din România. Vă mulțumim”, a declarat Dorica Dan, președinta ANBRaRo.

Articolul Alianța Națională pentru Boli Rare România marchează 15 ani de activitate apare prima dată în Jurnal Social.

Organizația Europeană pentru Boli Rare (EURORDIS), în parteneriat cu Orphanet, a organizat, în perioada 27 iunie – 1 iulie 2022, cea de-a XI-a Conferință Europeană de Boli Rare și Medicamente Orfane ECRD 2022. Evenimentul s-a desfășurat online și a avut ca scop creșterea gradului de conștientizare cu privire la nevoile și provocările actuale cu care se confruntă pacienții cu boli rare.

ECRD 2022 a fost desemnat ca un eveniment oficial al anului 2022 pentru Președinția franceză a Consiliului Uniunii Europene. Tema conferinței din acest an a fost: ,,Misiune Posibilă: Punem politicile pentru boli rare în acțiune”.

830 de vorbitori și participanți din întreaga lume s-au alăturat conferinței, pentru a discuta despre cele mai bune modalități de a sprijini persoanele care trăiesc cu o boală rară.

Cei 3 co-chairs ai evenimentului au fost: Ruxandra Drăghia Akli,Global Head, Global Public Health R&D – Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson, Milan Macek, Head of the Department of Biology and Medical Genetics – National Coordination Centre for Rare Diseases – Charles University, Prague,Ana Rath – Director of Orphanet.

Perioada aleasă pentru eveniment nu a fost întâmplătoare: ultima zi a conferinței a coincis cu prima zi a noului semestru european (Semestrul european este principalul mecanism de coordonare a politicilor economice și sociale în UE. Acesta permite statelor UE să discute planurile lor economice și bugetare și să monitorizeze progresele pe tot parcursul anului). S-a încheiat mandatul președinției franceze la Consiliul Europei și începe președinția Cehiei, iar Eurordis a adus la masa dezbaterii reprezentanții Franței și Cehiei, pentru a ne asigura că bolile rare rămân o prioritate a președinției cehe.   

La nivel global sunt 300 de milioane de oameni care trăiesc cu o boală rară, 30 de milioane fiind doar în Europa, potrivit https://www.rarediseaseday.org. 72% dintre bolile rare sunt genetice, iar 70% dintre acestea debutează încă din copilărie. În România, peste 1 milion de oameni suferă de o boală rară.

Iată câteva motive pentru care pacienții spun că Europa trebuie să susțină bolile rare acum: ,,Pentru că UE are de partea ei cercetarea, sănătatea și industria care pot ajuta pacienții care suferă din boli rare. Voința politică și stimulentele se pot transforma în informații științifice și tratamente. Pentru că ne dorim să nu mai existe izolare, ignoranță în abordarea bolilor noastre și pentru că avem nevoie de programe de îmbunătățire a calității vieții. Pentru că numai Europa poate transforma invizibilul în vizibil și poate servi în cele din urmă nevoilor cetățenilor.”

Evenimentul a avut trei obiective vizionare pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară, inspirate din studiul Rare 2030 Foresight:

1. Asigurarea unei vieți sănătoase și promovarea bunăstării pentru toți oamenii care trăiesc cu o boală rară, la toate vârstele;
2. Reducerea inegalităților pentru persoanele afectate de o boală rară;
3. Construirea unei infrastructuri rezistente de îngrijire, promovarea incluziunii, a unei industrii durabile și încurajarea inovației în domeniul bolilor rare.

Conform EURORDIS, este momentul potrivit pentru a lua în considerare o nouă strategie pentru bolile rare în Europa și pentru a oferi o oportunitate de a stabili cele trei obiective ambițioase menționate mai sus, fiecare aliniat la un Obiectiv de Dezvoltare Durabilă (ODD) al ONU.

„Trebuie să permitem tuturor persoanelor care trăiesc cu o boală rară să primească un diagnostic precis, îngrijire și terapie disponibilă în termen de șase luni de la acordarea îngrijirii medicale”, spune Yann Le Cam, director executiv al EURORDIS.

Cele trei teme ale conferinței se îmbină pentru a sprijini solicitarea pentru o strategie europeană coordonată privind bolile rare. Acest lucru este necesar pentru a se asigura că acțiunile sunt luate în considerare și coordonate într-o manieră cuprinzătoare, pentru a atinge obiective semnificative pentru pacienți, familii și societate.

„Politicile privind bolile rare ar trebui să fie durabile și să se axeze pe obiective măsurabile pe care dorim să le atingem în toată Europa, pentru a nu lăsa în urmă nicio persoană care trăiește cu o boală rară până în 2030”, a adăugat Yann Le Cam.

Pentru prima data, anul acesta, Eurordis a organizat sesiuni satelit pentru alianțele naționale, iar ANBRaRo – Alianța Națională pentru Boli Rare România, Danemarca și Suedia au organizat astfel de evenimente.

În data de 30 iunie, de la ora 18.00, ANBRaRo a organizat o dezbatere națională extrem de utilă pentru toți cei 60 de participanți: reprezentanți ai autorităților, experți din domeniul bolilor rare, organizații profesionale și reprezentanți ai industriei, informează ANBRaRo.

Evenimentul a fost moderat de Dorica Dan, președinta ANBRaRo, iar participanții au fost: dl. ministru al Sănătății – dr. Alexandru Rafila, dna. Diana Loreta Paun, consilier de stat la Președinția României, dr. Ruxandra Drăghia Akli, co-chair ECRD 2022, Public Health R&D at The Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson, Alin Mituță – europarlamentar, Mihaela Iosiv, responsabil Programe naționale CNAS, România, prof. dr. Maria Puiu, UMFT, președinte Comisia de genetică a MS + CNBR, conf.univ. dr. Carolina Negrei, membru în Consiliul Științific al ANMDMR, Ioana Bianchi de la ARPIM, prof.dr. Mihai Ioana, UMFCV, Marius Geantă, Centrul de inovare în medicină, Lidia Onofrei, coordonator AMC, dr. Epure Diana, Spitalul de Copii Victor Gomoiu, București, dr. Adrian Pană, consultant Strategia Națională de Sănătate, Veronica Popa – Eurordis, reprezentanți ai centrelor de expertiză și ai organizațiilor de pacienți.

Potrivit președintei ANBRaRo, dezbaterea a cuprins subiecte ample, cum ar fi:

• De ce avem nevoie de un Plan de Acțiune European pentru bolile rare?
• Oportunități de cercetare la nivel European /internațional
• Planul Național de Boli Rare și Strategia Națională pentru Sănătate
• Oportunitatea unei Legi a bolilor rare în România
• Transferul celor mai bune practici de la Rețelele Europene de Referință în sistemul național de sănătate
• Provocările pacienților cu boli rare în România
• Managementul de caz pentru bolile rare în România
• Îngrijirea integrată și colaborarea intersectorială 

,,Conferința Europeană de Boli Rare (ECRD) este recunoscută la nivel global drept cel mai mare eveniment politic privind bolile rare, condus de pacienți, în care are loc un dialog amplu, oferind oportunități de învățare și colaborare la nivel internațional. Putem să spunem că cea mai mare inovare a zilelor noastre este comunicarea, iar Directiva Transfrontalieră de Îngrijire a Sănătății a dovedit acest lucru. Înființarea rețelelor de referință a condus la progrese pe care nu ni le-am fi imaginat înainte, iar faptul că România este alături în creionarea acestor rețele și în participarea la aceste rețele este foarte important. Avem multe de făcut pe domeniul bolilor rare, dar împreună putem să transformăm această misiune grea într-o misiune posibilă”, a declarat Dorica Dan.

Articolul <strong>Conferința Europeană de Boli Rare și Medicamente Orfane ECRD 2022 – Misiune Posibilă: Punem politicile pentru boli rare în acțiune</strong> apare prima dată în Jurnal Social.

Ministerul Sănătății continuă procesul de creştere a accesului pacienţilor la tratamente de ultimă generație. Cinci noi substanțe destinate pacienților cu mai multe tipuri de afecțiuni au fost introduse pe lista medicamentelor compensate și gratuite din România, potrivit unei hotărâri de Guvern adoptată joi.

,,La solicitarea Ministerului Sănătății, Guvernul României a aprobat joi, 13 mai a.c., Hotărârea de Guvern privind completarea anexei la Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 pentru aprobarea Listei cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, precum şi denumirile comune internaţionale corespunzătoare medicamentelor care se acordă în cadrul programelor naţionale de sănătate”, se arată într-un comunicat al Ministerului Sănătății.

Potrivit sursei citate, documentul vizează introducerea în lista de medicamente gratuite și compensate a unui număr de cinci molecule inovative destinate pacienților cu scleroză multiplă, cu afecțiuni reumatologice și gastroenterologice, dar și pacienților cu boli rare.

Medicamentele sunt incluse condiționat, în baza contractelor cost volum încheiate. Valoarea maximă a acestor contracte urmează a fi suportată din bugetul Fondului Național Unic de Asigurări Sociale de Sănătate (FNUASS) și este de 47,8 milioane lei pe perioada de 12 luni de derulare a acestora.

Este prima decizie de introducere de noi molecule din acest an. Ultima hotărâre de acest fel a fost luată în decembrie 2020, când 39 de noi molecule au fost introduse pe lista medicamentelor compensate din România.

Articolul Cinci noi molecule destinate pacienților cu mai multe tipuri de afecțiuni au fost introduse pe lista medicamentelor compensate apare prima dată în Jurnal Social.