Un grup de cercetători de la Genethon, laboratorul AFM-Telethon, din Franța, în colaborare cu colegii lor, de la Universitatea din Londra (Royal Holloway), au arătat eficacitatea unei terapii genetice inovatoare pentru distrofia musculară Duchenne. Aceștia au introdus cu succes microdistrofina, o versiune ,,prescurtată” a genei distrofinei, prin intermediul unei injecții intravenoase utilizând un vector viral de tipul AAV și astfel, au reușit să restabilească producerea distrofinei.
Mutațiile (defectele) în gena care codifică proteina numită distrofina, implicată
în funcționarea corespunzatoare a muschilor, cauzează distrofia musculară progresivă.
Studiul a fost testat pe 12 câini cu distrofie musculară Duchenne. La doi ani, după ce aceștia au primit o singură injecție, cercetătorii au observat că expresia distrofinei a ajuns la un nivel ridicat, iar funcția musculară a fost îmbunătățită în mod semnificativ, stabilizând simptomele clinice la câini. Niciun tratament imunosupresor nu a fost administrat în prealabil și nu au fost observate efecte secundare.
Unele rase de câini, cum ar fi Golden Retrievers, dezvoltă distrofia musculară Duchenne în mod natural. Conform studiului, publicat în revista Nature Communications, rezultatele promițătoare în cazul câinilor, care prezintă aceleași simptome clinice ca și copiii cu această boală și care au o greutate similară, reprezintă un pas decisiv pentru găsirea unei terapii care să funcționeze și în cazul oamenilor.
,, Acest studiu preclinic demonstrează siguranța și eficacitatea microdistrofinei, ceea ce permite elaborarea unui studiu clinic la pacienți. Într-adevăr, aceasta este prima dată când a fost posibilă tratarea întregului corp al unui animal de dimensiuni mari, cu această proteină. În plus, această abordare inovatoare permite tratarea tuturor pacienților cu distrofie musculară Duchenne, indiferent de mutația genetică responsabilă „, spune Caroline Le Guiner, autorul principal al studiului.
,,Acesta este un progres extraordinar de incitant în vederea unei terapii genetice pentru distrofia musculară. Studiile, efectuate pe cainii Golden Retrievers, au fost spectaculoase și au depășit cu mult așteptările noastre. Echipa mea lucrează de mulți ani, în vederea optimizării unui medicament, iar acum munca remarcabilă a colegilor din Franța, de la laboratorul Genethon, din Nantes și din Paris, ne-a dus aproape de studiile clinice la pacienții cu distrofie musculară Duchenne. ” a spus George Dickson.
Această nouă dovadă a terapiei genice în ceea ce privește distrofia musculară Duchenne întărește arsenalul terapeutic din prezent, cum ar fi exon-skipping, CRISPR Cas-9, farmacogenetica, care deja a arătat rezultate încurajatoare.
Este necesar ca cercetările să continue și să ajungă la faza finală, pentru ca aceste progrese științifice să fie transformate în medicamente, de care să beneficieze toți copiii cu distrofie musculară.
