În urma solicitării ,,Asociației Rebeca-Faith-Hope –Love”, clădirea Palatului Parlamentului va fi iluminată, sâmbătă 9 iunie, de ziua conștientizării bolii Batten, în culoarea turcoaz.
Biroul permanent al Camerei Deputaţilor a aprobat, luni, în acest sens, solicitarea Comisiei de sănătate şi familie.
,,Asociația Rebeca Faith Hope Love” vine în întâmpinarea nevoilor copiilor diagnosticați cu Boala Batten, CLN 2. Incidența în boala Batten este de 1/100000. 95% dintre bolile rare nu au nici măcar un tratament aprobat de Agenția Americană a Medicamentului (FDA). În cele 5% dintre cazurile unde există un tratament, pacienții se luptă să aibă acces la el din cauza costurilor ridicate.
„Rebeca, fetița mea, are 4 ani și nouă luni și în fiecare secundă din viața ei se luptă pentru a fi o învingătoare. Trebuie să învingă o boală cumplită, lipofuscinoză ceroid neuronală tip 2- CLN2, o anomalie genetică pentru care nu există leac, există doar speranță: speranța că Rebeca nu va ajunge în scaun rulant, speranța că Rebeca va vorbi, va vedea, va mânca. Doar speranța pentru toate acestea, căci ele sunt abilitățile care se pierd în luptă. Boala Batten, numele mai simplu, fură copilăria pentru ca mai apoi să le fure și viața. Speranța de viață este de până la 9-10 ani. Abilităţile motorii se pierd rând pe rând, limbajul, vederea, funcţiile organelor interne se pierd, de asemenea. Copiii diagnosticaţi cu CLN2 au o dezvoltare aparent normală în primii ani de viaţă, deşi există în fiecare caz, drept specificitate, o întârziere a vorbirii. Spre finalul celui de-al doilea an sunt vizibile întârzieri globale ale dezvoltării.
Semnul definitoriu pentru CLN2 sunt crizele epileptice, dar care, în acelaşi timp, induc în eroare, pacienţii fiind diagnosticaţi deseori greşit cu o formă de epilepsie. Boala Batten este una degenerativă, în care copiii îşi pierd aproape toate abilităţile motorii şi neurologice, ajungând ca în jurul vârstei de şase ani să fie întru totul dependenţi de un adult, fără capacitatea de a se hrăni singuri, de a vedea, a vorbi sau de a se mişca. În multe cazuri apar manifestări similare demenţei, tulburări de personalitate sau comportament.
Dar acum exista BRINEURA, un tratament aprobat de Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) în iunie 2017, un tratament care dă speranță, oferă ani în plus copiilor, iar dacă este administrat foarte devreme poate să salveze vieți. Avem nevoie de un astfel de tratament în România. Rebeca este într-un studiu la Hamburg și primește acest tratament. Rebeca la vârsta asta încă merge, fără tratament nu ar fi fost posibil, însă pe lângă acest tratament, copiii cu boala Batten au nevoie zilnic de terapii: logopedie, kinetoterapie, ergoterapie, hidroterapie, hipoterapie, terapie cognitiv comportamentală, terapie vojta. Este aproape imposibil să facem, cu succes, o parte din aceste terapii într-o țara în care se vorbește o limbă pe care Rebeca nu o înțelege, pe care noi, părinții, nu o știm. O mutare într-o altă țară poate să afecteze și un copil tipic, iar în cazul Rebecai este mult mai grav. Noi facem un du-te vino Germania – România, pentru tratament în Germania, pentru terapii în România. Când spun tratament, vorbesc despre o infuzie în creier la două săptămâni. Imaginați- vă ce înseamnă pentru un creier atât de afectat, atâtea decolări și aterizări. Și ne va fi din ce în ce mai greu.
Copiii cu boli rare și copiii cu probleme neurologice există și ei în România, dar nu-i bagă nimeni în seamă! Sunt aruncați! Este un cuvânt dur, dar ăsta este adevărul! Bolile rare nu au legislație în favoarea lor. În momentul de față legislația spune că un medicament că să fie aprobat, trebuie să fie decontat în alte 14 țări UE! Pentru o boală rară este imposibil! Pentru CLN2 nu există atâtea țări cu această boală! Avem nevoie de decontare individuală, per pacient, așa cum este și în Germania, chiar și în Bulgaria!! Sunt revoltată, dar vreau să ajut la schimbare. Cred în schimbare! Cred că se poate și la noi”, a declarat pentru Jurnal Social, Adnana Cotolea, vicepreședintele „Asociației Rebeca-Faith-Hope –Love”.
Ceroid lipofuscinoza neuronală de tip 2 (CLN2) este o boală neurodegenerativă rară care afectează copii de 2-4 ani și este caracterizată printr-o speranță de viață scăzută. Simptomele acestei afecțiuni sunt: tulburări de vedere care pot merge până la orbire, crize epileptice, deficit motor progresiv, dificultatea coordonării mișcărilor (ataxie), tulburări cognitive care pot merge până la demență, tulburări de limbaj. Adesea, aceste simptome conduc la confuzii cu alte boli, ceea ce întârzie diagnosticul.
În medie, un pacient cu o boală rară este examinat de 8 medici și primește 2-3 diagnostice greșite până la identificarea bolii. Timpul mediu până la diagnosticul corect este de 6, 7, ani conform datelor fundației Beyond Batten. Autismul, epilepsia, ADHD sunt câteva dintre bolile cu care sunt diagnosticați greșit copii cu CLN2. National Organization for Rare Disorders (NORD) estimează că pentru aproximativ 50% dintre bolile rare nu există o asociație sau o fundație care să sprijine cercetările pentru găsirea unui tratament. 50% dintre pacienții care suferă de boli rare sunt copii, iar 30% dintre aceștia nu ajung să își sărbătorească aniversarea de 5 ani. În țara noastră, conform datelor de la Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România un milion de oameni suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar 9 din 10 nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit.
