Gândiți-vă cum ar fi să nu puteți vedea cerul senin, stelele, să nu puteți admira o floare sau un peisaj mirific de toamnă, să nu puteți vedea chipul celui drag, zâmbetul copilului dvs. Milioane de persoane se află în această situație dificilă și speră ca o rază de lumină să le apară în acest întuneric. Se pare că soluția salvatoare vine din partea oamenilor de știință britanici.
Pacienți diagnosticați cu o afecțiune rară ce provoacă orbirea și-au recăpătat vederea în urma unui tratament experimental bazat pe terapia genică.
Studiul, început în 2011, la Spitalul de Oftalmologie Oxford, a inclus 14 pacienți cărora li s-a injectat, o singură dată, în spatele ochiului, un virus inofensiv purtător al unei gene lipsă. Până la sfârșitul studiului, s-a observat o îmbunătățire considerabilă a vederii la nivelul întregului grup de pacienți.
Tratamentul revoluționar a prevenit pierderea vederii la 12 participanți fără complicații. 6 dintre aceștia au reușit să identifice peste cinci litere în cadrul testelor de vedere. Pacienții au fost monitorizați până la 5 ani, timp în care abilitățile vizuale s-au menținut doar la un sfert dintre ochii pacienților care nu au fost tratați. Tratamentul bazat pe terapia genică a fost, în general, bine tolerat și nu au existat probleme semnificative în ceea ce privește siguranța.
Toți participanții sufereau de coroideremie, o boală moștenită genetic, care duce la orbire. Boala este considerată incurabilă și afectează cu preponderență bărbații. Pacienţii cu această maladie gravă manifestă o mutaţie a genei CHM care opreşte treptat funcţionarea celulelor sensibile la lumină ale ochiului. Vederea se deteriorează progresiv începând din copilărie şi cei mai mulţi bolnavi ajung să orbească complet până la 40 de ani.
,,Primele rezultate ale îmbunătățirea vederii, pe care le-am observat, s-au menținut cât timp am monitorizat acești pacienți și la câțiva care au beneficiat de injecție, în cadrul terapie genice, în urmă cu peste cinci ani. Studiul clinic a schimbat în mod semnificativ viața acestora”, a spus prof. Robert MacLaren de la Spitalul de Oftalmologie Oxford.
Studiul pilot de anvergură redusă, publicat în ediția din această săptămână a revistei Nature Medicine, a deschis calea pentru o cercetare cu o amploare mult mai mare, desfășurată în prezent, în care sunt implicați peste o sută de pacienți din nouă țări europene și din America de Nord. Acum studiul este condus de Nightstar Therapeutics, o companie care dezvoltă terapii genetice, creată de Universitatea Oxford și Syncona.
În cazul în care testele clinice au succes, se trece la aprobarea oficială a tratamentului de terapie genică de către organismele de reglementare relevante din întreaga lume. Luna trecută, Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) a aprobat în mod oficial primul tratament de terapie genică pentru o altă boală oftalmologică. Specialiștii prezic că alte boli incurabile din prezent vor urma probabil și vor avea tratamente de terapie genetică aprobate în anii următori.
Terapia genetică este un tratament nou care se dezvoltă în prezent în cadrul mai multor studii clinice,fiind utilizat pentru o varietate de afecțiuni. Aceasta presupune modificarea sau repararea ADN-ului. Metoda folosită în mod obișnuit constă în inserarea în corpul pacientului a unui virus ce are rolul de a ,,infecta” organismul cu versiunea ,,corectă” a unei gene.
,,Toate studiile revoluţionare sunt realizate pe umerii altora. Misiunea noastră este de a finanţa cercetarea ce va stopa pierderea vederii şi suntem încântaţi că facem parte din această realizare, care va aduce beneficii imense în viitor. Această tehnică ar putea transforma modul în care tratăm bolile şi ar putea avea o largă aplicabilitate în cazul unei game largi de afecţiuni”, a declarat dr. Neil Ebenezer, director al departamentului de cercetare din cadrul organizaţiei caritabile britanice Fight For Sight.
Persoanele care trăiau într-un film alb-negru au șansa acum de a (re)cunoaște și alte nuanțe…
