Foto: UCL Queen Square Institute of Neurology
Un medicament utilizat frecvent pentru tratarea epilepsiei şi a anumitor tulburări de dispoziţie s-a dovedit a fi o opţiune promiţătoare de tratament pentru o boală neuromusculară genetică rară, conform unui studiu de pionierat la nivel mondial, condus de cercetătorii de la University College London (UCL).
Cercetarea, care va fi publicată în ediția din octombrie a revistei The Lancet Neurology, prezintă un studiu implementat pentru a testa două medicamente, mexiletina și lamotrigina, pe persoane diagnosticate cu o boală neuromusculară genetică rară, numită miotonie non-distrofică.
Studiul, desfășurat la Centrul multidisciplinar UCL Queen Square pentru boli neuromusculare și la Spitalul Național de Neurologie și Neurochirurgie, UCLH, din Regatul Unit, a implicat 60 de adulți cu miotonie non-distrofică confirmată.
Pacienţii au fost repartizaţi aleatoriu pentru a primi fie mexiletină timp de opt săptămâni, urmată de lamotrigină timp de opt săptămâni, fie în ordinea inversă, cu o pauză de şapte zile între tratamente. Nici participanţii, nici cercetătorii nu au ştiut în niciun moment care tratament era administrat (studiu dublu-orb).
La sfârşitul studiului, s-a constatat că lamotrigina reduce rigiditatea – principalul simptom al miotoniei non-distrofice – într-o măsură similară cu mexiletina.
,,Aproximativ una din 17 persoane din Marea Britanie are o boală rară, iar majoritatea nu au tratament. Multe dintre acestea sunt boli neurologice, iar raritatea lor face ca studiile clinice pentru dezvoltarea tratamentelor să fie extrem de dificile. Studiile care compară medicamentele sunt esențiale pentru a ne ajuta să identificăm tratamentele ideale”, a declarat a declarat dr. Vino Vivekanandam, cercetător principal și neurolog la Institutul de Neurologie al UCL Queen Square din Londra, într-un comunicat.
Potrivit acesteia, rezultatele studiului sunt extrem de promițătoare şi importante pentru pacienţii cu această canalopatie musculară.
Miotoniile non-distrofice sunt afecțiuni musculare cauzate de probleme la nivelul canalelor ionice din muşchi. Simptomele, precum rigiditatea musculară, durerea, slăbiciunea şi oboseala, apar de obicei în copilărie şi pot duce la un handicap grav, reducând semnificativ calitatea vieţii pacienţilor. În prezent, nu există niciun tratament care să vindece această boală rară.
În 2012, aceeaşi echipă de la UCL a condus un studiu internaţional multicentric, care a reorientat mexiletina, un blocant al canalelor de sodiu, demonstrând că este eficientă în tratarea miotoniei non-distrofice şi în îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor.
În urma acelui studiu, mexiletina a devenit tratamentul de primă linie pentru miotoniile non-distrofice la nivel mondial.
Cu toate acestea, nu toţi pacienţii răspund la tratament, iar o treime dintre aceștia au dezvoltat efecte secundare semnificative, cele mai frecvente fiind refluxul sau problemele gastrointestinale.
În plus, mexiletina nu poate fi prescrisă în timpul sarcinii, perioadă în care miotonia se agravează adesea.
Lamotrigina oferă o alternativă promițătoare, deoarece studiul a arătat că acest medicament a fost bine tolerat de pacienți și are avantajul suplimentar că poate fi utilizat în timpul sarcinii, fiind, de asemenea, mai ieftin. Nu au fost raportate efecte secundare grave.
„Reorientarea medicamentelor este o strategie esențială în dezvoltarea tratamentelor pentru bolile rare. Acesta este primul studiu comparativ direct pentru această boală musculară rară, iar rezultatele sale vor influența tocmai îngrijirea pacienților, oferindu-le mai multe opțiuni de tratament aplicabile în viața reală” a precizat autorul principal, prof. dr. Michael Hanna, neurolog şi director al Institutului de Neurologie UCL Queen Square.
Studiu va avea un impact semnificativ asupra practicii clinice la nivel global, deoarece mexiletina nu este adesea accesibilă în ţările în curs de dezvoltare sau poate fi costisitoare în ţările dezvoltate, au arătat autorii acestui studiu.
Rezultatele demonstrează că lamotrigina reprezintă o alternativă comparabilă şi oferă o opţiune excelentă de tratament pentru pacienţii afectaţi. Pe baza datelor studiului, medicii au dezvoltat deja un algoritm de tratament personalizat pentru practica clinică, care este deja utilizat în serviciile medicale din Marea Britanie.
