În fiecare an, începând cu 9 iunie 2018, Asociația Rebeca Faith Hope Love marchează Ziua Internațională de Conștientizării a Bolii Batten. 9 iunie este o zi importantă pentru bolile rare, o zi importantă pentru copiii cu boala Batten (denumită lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2), care până în decembrie 2020 nu au beneficiat de tratament în țara lor. Pentru a marca această zi, capitala României a fost luminată în culoarea turcoaz, culoare reprezentativă pentru boala Batten, anunță Asociația Rebeca Faith-Hope-Love.
Potrivit sursei citate, boala Batten este un grup de 13 tulburări genetice fatale cunoscute care provoacă simptome similare și afectează capacitatea organismului de a scăpa de deșeurile celulare – lipide și proteine. Acumularea cauzează convulsii, pierderea vederii, probleme cu gândirea și mișcarea și, în final, moartea. Boala Batten este o tulburare metabolică moștenită transmisă, pentru care, în prezent, nu există tratament.
Boala Batten este o boală rară a sistemului nervos, care afectează copii între 2 și 4 ani, fiind caracterizată printr-o speranță de viață scăzută (între 8 și 10 ani). În 2013, a început primul studiu pentru lipofuscinoza ceroid-neuronală tip 2 (CLN 2 ), iar în 2017 a fost aprobat un tratament de substituție enzimatică, Brineura, care nu vindecă, însă, dacă este administrat în fază incipientă, viața acestor pacienți poate fi mult îmbunătățită și prelungită.
Pe lângă tratamentul de substituție enzimatică, copiii au nevoie de terapii zilnice, cum ar fi (kinetoterapie, fizioterapie, logopedie, terapii neuro-cognitive, terapie comportamentală, hipoterapie, hidrokinetoterapie).
Ziua Internațională a bolii Batten reunește, în fiecare an, pe 9 iunie, familiile și comunitățile Batten din întreaga lume pentru a conștientiza și a strânge fonduri pentru această afecțiune rară.
Adnana Cotolea, președinta Asociației Rebeca Faith-Hope-Love și mama unei fetițe, Rebeca, diagnosticată cu boala Batten, spune că în aceste boli, conștientizarea este extrem de importantă, întrucât diagnosticul se pune foarte greu, fiind nevoie să se tragă un semnal de alarmă cu privire la existența acestor copii și la nevoile lor.
,,Conștientizarea în bolile rare este foarte importantă, deoarece diagnosticul se pune foarte greu și de aceea este nevoie ca ,,strigătul” nostru să ajungă foarte departe. În cei șase ani de când Rebeca a fost diagnosticată, cred ca am reușit să ne facem auziți și să ajutăm astfel și alte persoane care se aflau în aceasta situație. Am reușit să aducem un tratament în țară și sa fie disponibil pentru toții copiii cu CLN2. Folosind toate mijloacele de comunicare și conștientizare, avem capacitatea de a ajunge și la medici si la aparținători și astfel să ne folosim de inteligenta și experienta lor pentru a-i ajuta pe cei care nu au un răspuns să-l obțină. Și asta poate salva viața oamenilor! În 9 iunie 2023, am tras un alt semnal de alarmă în ceea ce privește bolile rare din România și câte mai sunt de făcut și vrem ca toată lumea sa știe despre acești copii, că și ei există și au nevoie de suport, atât ei, cât și aparținătorii lor“, explică Adnana Cotolea.
Potrivit acesteia, Asociația Rebeca Faith Hope Love a luat naștere la câteva luni după ce fetița ei a fost diagnosticată cu o boală rară, lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (boala Batten), o boală cu o incidența de 1:100.000. Scopul asociației este de a veni în întâmpinarea nevoilor copiilor diagnosticați cu Boala Batten și alte boli neurologice. Printre proiectele lansate se numără testarea genetică, acțiunile de conștientizare pentru bolile rare, întâlnirile de suport psihologic pentru părinții copiilor speciali etc.
„Rebeca are o boală rară, 1/100.000, face tratament pentru că a fost primită în studiu clinic, trăiește, merge, vede, mănâncă, vorbește pentru că a avut șansa să facă acest tratament. Iar Brineura este în România datorită eforturilor făcute de asociația de pacienți”, afirmă Adnana Cotolea.
Pentru a marca Ziua Internațională a Bolii Batten, clădiri importante din București și din țară au fost iluminate în culoarea turcoaz, și anume: Primăria Bistrița, Palatul Victoria, Opera Națională, Biblioteca Națională, Fântâna Florilor sector 4, Fântânile din centrul capitalei.
,,Aseară, România a fost turcoaz pentru copiii cu boala Batten. Au fost alături de noi autorități, dar și prieteni care sunt lângă noi de șase ani de când ne luptăm cu aceasta boală. Mulțumim tuturor celor care s-au implicat în această campanie de conștientizare! Primăria sector 4 (Fântână Florilor), Daniel Băluță, Opera Națională Română Cluj-Napoca, Biblioteca Naţională a României, Opera Națională București, Guvernul României, Primăria Bistrița și Simfonia apei! Suntem recunoscători ca am reușit ca această zi sa fie marcată la nivel național. Este o reușită după șase ani de eforturi susținute și multe campanii de conștientizare. Împreună suntem mai puternici”, mai spune Adnana Cotolea.
