Prima terapie genetică pentru o boală moștenită, la un pas de aprobare din partea FDA

Un grup consultativ de experți ai Administrației Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite (FDA) a aprobat recent, în unanimitate, o terapie genetică experimentală pentru o afecțiune ereditară rară ce duce la o formă progresivă de orbire care de obicei debutează în copilărie.

Recomandarea a venit după o audiere care a ținut o zi întreagă și a inclus mărturii emoționante ale medicilor, părinților și pacienților ajutați de această terapie. Dacă FDA va susține recomandarea, ar fi prima terapie genică acceptată în Statele Unite pentru tratarea unei boli ereditare.

Această terapia a fost dezvoltată de către compania Spark Therapeutics, din Philadelphia, pentru tratarea distrofiei retiniene asociată cu mutații în gena RPE65, care afectează celulele din retină. La nivel mondial, aproximativ 6.000 de persoane au afecțiuni retiniene (cunoscute și ca distrofii retiniene moștenite), incluzând 1.000 – 2.000 de persoane din Statele Unite.

Tratamentul, denumit Luxturna™ (voretigene neparvovec), constă în injectarea unei versiuni sănătoase a genei RPE65 – responsabilă de producerea unei proteine necesare pentru vedere – în ochii pacienților care au copii defecte ale genei.

În cadrul un studiu care a inclus 29 de pacienți, cu vârste cuprinse între 4 și 44 de ani, s-a observat siguranța și eficacitatea tratamentului. Mai mult de 90% dintre pacienții tratați au prezentat cel puțin o îmbunătățire a vederii lor, adesea la câteva zile de la tratament.

Copiii cu gena disfuncțională sunt deseori diagnosticați la o vârstă fragedă cu tulburări, cum ar fi amauroza congenitală Leber sau retinita pigmentară. Ei au o vedere limitată care de obicei se agravează în timp, ducând la orbire nocturnă și pierderea vederii periferice și centrale. Aproape toți ajung complet orbi.

În cursul unei reuniuni a comisiei FDA, din luna octombrie 2017, câțiva tineri au povestit despre modul în care tratamentul experimental le-a transformat viața, permițându-le, pentru prima dată, să vadă stelele și fețele părinților lor și să se plimbe noaptea cu prietenii.

,,Cu câțiva ani în urmă, am fost pe punctul de a pierde totul”, a spus Katelyn Corey, un rezident din Los Angeles, de 24 de ani. Ea rămânea cu munca, cu mult în urmă față de colegii ei, pe măsură ce vederea i se deteriora și lumea i se întuneca.
După ce a primit terapia genetică în 2013, ea a declarat:
,,Nu mai trăiesc într-un film alb-negru. Poate că nu am obținut o vedere normală, dar mi-am câștigat toată independența”.
Katelyn a absolvit colegiul și a obținut o diplomă de master în epidemiologie.
Katelyn și alții care au vorbit, au recunoscut că vederea lor este departe de cea normală de 20/20 și că nu este clar că îmbunătățirea va fi permanentă. Totuși, efectele au durat patru ani sau mai mult, spun cercetătorii.

Compania nu a oferit un cost estimativ pentru tratament, dar este probabil să fie unul exorbitant. Analiștii de pe Wall Street estimează un preț de 750.000 $ până la 1.000.000 $ pentru ambii ochi. Acest lucru ar putea genera o dezbatere deja aprinsă asupra costurilor crescânde ale produselor farmaceutice.

În pofida prețului probabil ridicat, aprobarea grupului de experți ai FDA a fost salutată de oamenii de știință care lucrează în domeniu.

,,Acesta este unul dintre cele mai interesante lucruri pentru domeniul nostru din istoria recentă”, a spus Paul Yang, profesor asistent de oftalmologie la Oregon Health and Science University, care nu a fost implicat în dezvoltarea sau testarea tratamentului.

,,Acesta ar fi primul tratament aprobat pentru orice formă a acestei afecțiuni și prima terapie genică pentru patologia oculară, în general, adaugă prof.Yang . ,,Așadar, pe mai multe fronturi, este primul și introduce o nouă eră a terapiei genice”.