Anual, pe data de 7 septembrie, este marcată Ziua Mondială a Conștientizării Duchenne (World Duchenne Awareness Day), o iniţiativă importantă creată şi coordonată de Organizaţia Mondială Duchenne. Această zi își propune să crească gradul de conștientizare cu privire la distrofia musculară Duchenne( DMD) și Becker (BMD).
Tema aleasă pentru acest an este ,,Femeile şi Duchenne”, femeile fiind în centrul atenţiei campaniei întrucât, printre altele, sunt adesea îngrijitorii primari, pot fi purtătoare cu sau fără simptome ale genei mutante şi au un rol deosebit de important în domeniul Duchenne la nivel mondial, în cercetare şi advocacy. Munca și impactul lor vor fi evidențiate în cadrul Zilei Mondiale a Conștientizării Duchenne.
Miercuri, 7 septembrie 2022, copii cu distrofie musculară Duchenne, familiile acestora și reprezentanți ai Asociației DMD Care și ai Asociației Neurocare vor fi prezenți pentru a doua oară la Palatul Elisabeta, reşedinţa oficială a Familiei Regale a României, prin bunăvoința Majestatii Sale Margareta Custodele Coroanei Romane, pentru a face cunoscută importanța femeilor în comunitatea Duchenne, rolul lor în viața pacienților cu distrofie musculară fiind deosebit, informează Asociația DMD Care.
În plus, Administraţia Prezidenţială continuă demersul început în 2020, alăturându-se, pentru al treilea an consecutiv, campaniei de sensibilizare globală cu privire la boala Duchenne.
În semn de solidaritate cu persoanele diagnosticate cu Boala Duchenne din România şi din întreaga lume, astăzi, 7 septembrie, începând cu ora 20:00. vor fi iluminate în roșu importante obiective din București: Palatul Elisabeta, Palatul Cotroceni, Palatul Victoria, Palatul Parlamentului, Sky Tower, Turnul de Comunicații al Serviciului de Telecomunicații Speciale și fântânile arteziene din Piața Unirii.
Distrofia musculară Duchenne este o afecțiune ereditară rară, caracterizată prin pierderea progresivă a funcției musculare și invaliditate la copii. Ea este cauzată de mutații la nivelul genei distrofinei.
Pierderea distrofinei duce la pierderea funcțiilor motorii, dificultăți de respirație și slăbirea mușchilor inimii. Într-o etapă ulterioară, funcția mușchilor netezi poate fi afectată. În plus, distrofina joacă un rol și în creier. Deși mai sunt multe de învățat despre rolul exact al distrofinei în creier, se observă un procent mai mare de băieți și bărbați cu Duchenne, care au probleme de învățare și comportament, potrivit https://www.worldduchenneday.org/.
Conform sursei citate, a fost selectată data de 7 septembrie (7/9), deoarece ea se referă la cei 79 de exoni ai genei distrofinei, proteina deficitară sau absentă în aceste tipuri de distrofie musculară.
Distrofia musculară Duchenne, cea mai frecventă tulburare genetică letală, diagnosticată în copilărie, afectează aproximativ 1 din 3.500 de copii şi apare aproape în exclusivitate la băieţi. Aproximativ 20.000 de copii se nasc cu DMD la nivel mondial. Până în prezent, nu există în lume tratament pentru această afecțiune.
În cadrul Zilei Mondiale a Conştientizării Duchenne, unul dintre obiectivele principale este de a ajuta la educarea părinţilor şi familiilor copiilor cu această afecţiune. Astfel, aceştia îşi pot îmbunătăţi cunoştinţele despre boală şi se pot asigura că oferă cea mai bună îngrijire posibilă.
Deși Ziua Mondială a Conştientizării Duchenne există doar din 2014, de atunci a avut un impact uriaş şi a ajutat la îmbunătăţirea vieţii a mii de persoane afectate.
Cu prilejul acestei zile, Parent Project România, o asociație de părinți care susține cercetarea și asistența în distrofiile musculare Duchenne și Becker, solicită tuturor părților interesate să li alăture, pentru a crește gradul de conștientizare și a inspira acțiuni pentru îmbunătățirea vieții persoanelor care trăiesc cu distrofinopatii.
,,Există peste 500 de copii și tineri în Romania, și peste 250.000 de oameni în întreaga lume care trăiesc cu distrofie musculară Duchenne și Becker. Pe 7 septembrie, implicăm și educăm toate părțile interesate să adopte strategii eficiente, pentru a îmbunătăți viața persoanelor care trăiesc cu DMD/BMD. Persoanele născute cu Duchenne și Becker au nevoie de îngrijire de la mulți specialiști de-a lungul vieții. Cu standardele actuale de îngrijire, persoanele care trăiesc cu Duchenne pot trăi până la 30 de ani și mai mult”, transmite Parent Project România.
Potrivit sursei citate, poți susține Ziua Mondială de Conștientizare Duchenne, astfel:
- Ajută pe cineva care suferă de această boală (cu câte o oră din timpul tău, din când în când, la o vizită, cu un telefon, cu un ajutor logistic, fizic sau financiar atunci când simți).
- Ajută pe cineva care vrea să ajute pe cineva cu Duchenne (poate pe un tată îngrijorat, o mamă ostenită, o bunică sau un terapeut ce nu îl poate ridica singur pe pacientul său).
- Direcționeaza 3,5% din impozitul pe salariu și/sau din impozitul firmei la care lucrezi.
- Popularizează și tu informații utile despre ei.
Cu ocazia celei de a 6-a ediții a Zilei Internaționale de Conștientizare a maladiei Duchenne, Parent Project România a publicat noul GHID Pentru Diagnosticul și Managementul Duchenne, destinat familiei și celor implicați în asistența complexă a copiilor și tinerilor afectați. Pentru a putea descărca acest ghid, intrați pe site-ul următor: https://www.parentproject.org.ro/9-prima-pagina/96-ghid-pentru-diagnosticul-si-managementul-duchenne.
