În fiecare an, pe 7 septembrie, este marcată Ziua Mondială de Conștientizare a Distrofiei Musculare Duchenne (World Duchenne Awareness Day). Tema propusă la nivel global, în 2023, este: ,,Duchenne: Depășirea barierelor”. Astfel, Organizația Mondială Duchenne sprijină crearea unei societăți care oferă șanse egale pentru toți și susține grupurile vulnerabile, cum sunt pacienții cu distrofii musculare, care se confruntă cu bariere fizice, bariere legate de asistență medicală și sociale, de accesibilizare a spațiilor publice, incluzând aici și spitalele.
În acest context, recent a fost lansat în România site-ul Duchenneandyou.eu/ro-ro/, dedicat persoanelor afectate de această boală rară. Conținutul este verificat de medici și de autoritățile din domeniul sănătății și oferă informații esențiale, resurse utile și suport pentru cei care trăiesc cu distrofia musculară Duchenne (DMD).
Platforma își propune să fie un spațiu comun pentru pacienți, pentru familiile lor și pentru profesioniștii din domeniul sănătății care se ocupă de această maladie rară.
Site-ul pune la dispoziție o gamă variată de resurse, cum ar fi:
- Ghid complet despre distrofia musculară Duchenne: un reper important cu informații cuprinzătoare despre cauze, simptome, diagnosticare și opțiuni de tratament. Informațiile sunt prezentate într-un limbaj accesibil, ușor de înțeles pentru pacienți și familiile acestora.
- Importanța consilierii genetice: „Duchenne and You” evidențiază importanța consultării unui consilier genetic în procesul de gestionare a bolii Duchenne. Astfel, apare mai multă claritate și ușurință de orientare în privința factorilor genetici implicați pentru a lua decizii informate cu privire la tratament.
- Abordare holistică: „Duchenne and You” integrează aspecte esențiale, precum terapia fizică și sprijinul pentru sănătatea mentală, pentru a asigura o îngrijire completă a copiilor afectați.
- Resurse de speranță: Poveștile reale ale copiilor și familiilor care se confruntă cu Duchenne oferă inspirație și curaj în fața acestei afecțiuni dificile.
- Sprijin pentru îngrijitori: Cei care au grijă de copiii cu Duchenne găsesc resurse și sfaturi pentru a face față provocărilor cu încredere.
- Ghid de discuții pentru programarea la medic: Website-ul oferă un ghid detaliat despre cum ar trebui să decurgă programarea la medic, ajutând copiii și familiile lor să se pregătească pentru consultațiile medicale cu mai multă încredere.
„Suntem alături de copiii noștri și de familiile lor și, dincolo de momentul diagnosticării acestei afecțiuni, încercăm să găsim soluții pentru toate problemele lor medicale. Iar entuziasmul, tenacitatea, dedicația noastră sunt nemăsurate. Un zâmbet pe fața unui copil face cât o mie de cuvinte. Și nu am putea face bine toate aceste lucruri decât fiind împreună medici și părinți: colaborăm cu asociațiile de pacienți și ne susținem reciproc. Împreună putem schimba destine!”, a declarat dr. Nina Butoianu, neurolog pediatru la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Al Obregia”.
Site-ul Duchenneandyou.eu/ro-ro/ a fost dezvoltat de compania PTC Therapeutics, în parteneriat cu Medison Pharma România, ca o resursă utilă și de încredere pentru cei diagnosticați cu distrofie musculară Duchenne.
Despre Distrofia musculară Duchenne (DMD)
Boala Duchenne este o afecţiune genetică rară, care se manifestă prin atrofierea treptată a tuturor mușchilor. Aceasta este cea mai frecventă distrofie musculară a copilului, cu o incidență de unu din 3600 nou-născuți de sex masculin, fiind cauzată de modificări ale genei distrofiei, una dintre cele mai lungi gene umane cunoscute, reprezentând aproximativ 1,5% din tot cromozomul X și conținând 79 de exoni.
Dacă organismului îi lipsește distrofina, celulele musculare se deteriorează, iar mișcările, precum ridicarea de pe podea și mersul, devin o problemă. În DMD, atrofierea musculară se agravează pe măsură ce trece timpul, și sarcinile zilnice devin mai dificile. În cele din urmă, mușchii care controlează plămânii și inima nu vor mai funcționa, deși acest lucru durează de obicei câțiva ani.
Deși în prezent nu există un remediu pentru DMD, persoanele cu DMD trăiesc mai mult decât până acum și, cu îngrijirea adecvată, pot trăi până la 30 de ani, și peste. De aceea este importantă o abordare cât mai precoce a unui sistem de suport pentru copiii cu DMD pentru a le putea prelungi speranța de viață și a le îmbunătăți calitatea vieții, se arată pe site-ul Duchenneandyou.eu/ro-ro/.
Potrivit inițiatorilor acestui proiect, toate informațiile prezentate pe acest site nu sunt menite să înlocuiască consultarea unui medic, ci reprezintă o referință întotdeauna la îndemână despre patologia Duchenne.
