Guvenul a marcat și în acest an Ziua Mondială de conştientizare a distrofiei musculare Duchenne (World Duchenne Awareness Day). În semn de solidaritate cu pacienţii diagnosticaţi cu această boală, Palatul Victoria a fost iluminat în roşu marţi, 7 septembrie, între orele 20.00 şi 24.00.
Potrivit unui comunicat al Guvernului, o afecţiune atât de gravă cum este distrofia musculară Duchenne, cea mai frecventă tulburare genetică letală diagnosticată în copilărie, ridică o mulţime de probleme legate asistenţa medicală, dar şi de integrare socială şi acces la educaţie pentru copiii şi tinerii care suferă de această boală invalidantă şi incurabilă.
,,Este firesc să ne implicăm și să susținem orice inițiativă menită să atragă atenția asupra unor probleme concrete cu care se confruntă această categorie de pacienți, pentru care trebuie și vrem să găsim soluții. Suferința lor cu greu poate fi alinată, pentru că nu s-a descoperit încă niciun tratament eficient pentru distrofia Duchenne, dar putem fi alături de ei prin a-i sprijini să aibă o viață decentă și acces la terapiile specializate de care au nevoie, chiar și în această perioadă de pandemie”, a declarat premierul Florin Cîțu.
Distrofia musculară Duchenne este o afecţiune genetică rară, care afectează exclusiv subiecți de sex masculin și care se manifestă prin atrofierea treptată a tuturor mușchilor. Boala Duchenne este cea mai frecventă dintre distrofiile musculare și este cauzată de deficitul unei proteine numite distrofină, care le permite mușchilor să funcționeze correct. În unele cazuri, această maladie se manifestă încă din stadiul embrionar, în altele însă, ea se manifestă după vârsta de 3 sau 4 ani. După apariția primelor simptome, boala evoluează rapid. În jurul vârstei de 10 ani, copilul ar putea avea nevoie de ajutor la mers, iar la 12 ani, acesta își pierde capacitatea de a se deplasa și este imobilizat în scaunul rulant. În prezent, nu există niciun tratament care să ducă la vindecarea distrofiei musculare Duchenne.
La nivel mondial, unul din 3500 de nou născuţi este afectat de această boală extrem de severă, iar în România peste 600 de familii se luptă pentru ameliorarea calităţii vieţii celor dragi.
,,Sunt peste 600 de familii afectate de cele mai grave forme de distrofie musculară la nivel naţional. Sunt peste 1.500 de familii afectate de alte tipuri de distrofie musculară la nivel naţional şi tot la nivel naţional nu avem niciun miolog, nu avem niciun serviciu de miologie şi nu avem nicio disciplină de miologie în spitalele din România. Urgenţa cea mai mare pentru noi sunt serviciile specializate şi managementul integrat al distrofiei musculare”, a explicat Izabela Tudorache, preşedinte Asociaţia Parent Project România.
Conform site-ului web al zilei de conștientizare, a fost selectată data de 7 septembrie (7/9), deoarece ea se referă la cei 79 de exoni ai genei distrofinei, proteina deficitară sau absentă în aceste tipuri de distrofie musculară. Tema din acest an este „Duchenne și creierul”, subliniind dificultățile de învățare și problemele comportamentale asociate uneori cu acest tip de distrofie musculară.
De fapt, septembrie a fost declarată Luna de Conștientizare a Distrofiei musculare de către Asociația de distrofie musculară (MDA), pentru a crește gradul de conștientizare a activității sale în ceea ce privește cercetarea, tratamentul și îngrijirea, precum și pentru a strânge fonduri.
