Şoareci surzi vindecaţi cu ajutorul terapiei genetice

Un grup de şoareci cu deficienţe de auz au reuşit să audă cu ajutorul terapiei genetice realizate de către cercetătorii americani.
Ei afirmă că restabilirea auzului la animale deschide calea pentru tratamente similare ce vor putea fi oferite oamenilor ,,în viitorul apropiat”. Studii, publicate în Nature Biotechnology, au corectat erorile genetice care au dus la defectarea firelor de păr, care au rolul de a detecta sunetul în ureche.
Cercetătorii au folosit un virus sintetic pentru a corecta defectul. „

Este fără precedent, fiind pentru prima dată când am văzut o restabilire a auzului la acest nivel”, a declarat cercetătorul Dr. John Holt de la Children’s Hospital din Boston.

Aproximativ jumătate din toate formele de surditate sunt cauzate de o eroare în instrucțiunile de viață – în AND.
În experimentele efectuate la Spitalul Boston Children’s, Massachusetts şi la Harvard Medical School, şoarecii sufereau de o boală genetică numită sindromul Usher.

Aceasta înseamnă că sunt instrucţiuni inexacte pentru construirea firelor de păr microscopice în interiorul urechii. În urechile sănătoase, seturi de celule piloase externe amplifică undele sonore, iar apoi celulele piloase interne convertesc sunetele în semnale electrice ce sunt transmise către creier.

Firele de păr formează în mod normal, rânduri ordonate în formă de V. Însă în sindromul Usher ele devin dezorganizate, afectând grav auzul. Cercetătorii au dezvoltat un virus sintetic care a fost capabil să „infecteze” urechea cu instrucţiuni corecte pentru a construi celulele părului. Experimentele au arătat că şoarecii care altădată erau profund afectaţi de surditate, acum ar putea auzi sunete până la 25 de decibeli – în ceea ce priveşte volumul unei şoapte.

Dr. Gwenaelle Geleoc le-a declarat celor de la BBC: ,,Am fost extrem de surprinşi să vedem că s-a ajuns la un aşa nivel de salvare şi am fost foarte mulţumiţi de ceea ce am putut realiza. Există aproximativ 100 de tipuri diferite de defecte genetice care pot provoca pierderea auzului.”

Dr. Holt a declarat site-ului BBC News: ,,Am ajuns într-adevăr la o bună înţelegere a ştiinţei de bază, a biologiei urechii interne, iar acum suntem în punctul de a fi capabili să traducem aceste cunoştinţe şi să le aplicăm pe pacienţi umani în viitorul foarte apropiat.”

Una dintre marile întrebări va fi dacă virusul sintetic este sigur. Acesta se bazează pe virusul adeno-asociat (AAV1), care va putea livra gena corect funcţională în urechile interne ale şoarecilor surzi. Acest virus a fost deja utilizat în alte forme de terapie genică.

Cercetătorii, de asemenea, vor să dovedească că efectul este pe termen lung – ei ştiu că acesta funcţionează cel puţin 6 luni. Există, de asemenea, întrebări cu privire la o aşa-numită ,,fereastră de oportunităţi”. În timp ce terapia a funcţionat în cazul șoarecilor tratați la naştere, aceasta a eşuat când a fost administrată 10 zile mai târziu.

Dr. Ralph Holme, director de cercetare la Action on Hearing Loss, a declarat: ,,Această cercetare este foarte încurajatoare. Cu toate acestea, există îngrijorarea că ar putea fi prea târziu dacă vom furniza această terapie genică la naştere, copiilor care suferă de sindromul Usher (deoarece urechile sunt mai dezvoltate la oameni decât la şoareci, la naştere). Terapia poate fi mai potrivită pentru a trata mai multe forme progresive de pierdere a auzului.”